Report on the D32 CCR5 variant in the Sudanese Shagia tribe

• Authors: Agnieszka Kempińska-Podhorodecka , Oktawian Knap , Miłosz Parczewski , Agnieszka Bińczak-Kuleta , Mirosław Parafiniuk

Abstracts

EN

The focus on small isolated populations provides important insights into the factors affecting the distribution of inheritable traits. Here, we present a report on the distribution of the CCR5 Δ32 mutation in the so far unstudied innate Sudanese population of Shagia people. The genetic material (buccal swabs) was collected from 125 individuals living in three African villages, Abu Haraz, Shibabit and El Higiena. The DNA was extracted, the polymorphic site PCR-amplified with a pair of specific primers flanking the Δ32 CCR5 mutation and reaction products electrophoretically separated in agarose gel. In the Abu Haraz and Shibabit villages, all investigated individuals were found to be homozygous for the wildtype of the receptor, while in El Higiena village one wt/D32 homozygote was identified with the remaining individuals homozygous for non-mutated CCR5. The frequency for the Δ32 CCR5 allele was 0,4%, with Δ32/wt genotype frequency of 0,8%. This is the first report on the presence of the Δ32 CCR5 allele not only in the genetically isolated Shagia tribe but also in the region of the Sudan.

PL

W trakcie ekspedycji naukowej w rejon obejmujący obszar IV katarakty na Nilu, między miastami Karima i Abu Hamad, w lutym 2005 r., zabezpieczono materiał genetyczny w postaci wymazów z nabłonka jamy ustnej od 125 osób z plemienia Shagia. Po przeprowadzeniu izolacji, DNA poddano amplifikacji metodą PCR przy użyciu pary specyficznych (flankujących) primerów. Produkty reakcji zostały rozdzielone elektroforetycznie na żelu agarozowym, w celu ujawnienia i identyfikacji ewentualnie istniejącej mutacji Δ;32 CCR5. Zidentyfikowano jedną heterozygotę wt/D32, podczas gdy pozostali przebadani osobnicy byli homozygotyczni w zakresie niezmutowanego CCR5 (tab. 1). Oporność na zakażenie wirusem HIV jest związana ze zmniejszeniem ilości funkcjonalnego receptora CCR-5 na powierzchni komórek, przez co wnikanie wirusa HIV odbywa się ze znacznie mniejszą efektywnością. Częstość występowania badanych polimorfizmów jest znacząco mniejsza na kontynencie afrykańskim niż w Europie (tab. 2). Homozygotyczność w zakresie allelu Δ;32 niesie za sobą niemal całkowitą oporność na zakażenie wirusem. Zaprezentowane badania są unikatowe w skali afrykańskiej, szczególnie dla wybranej zamkniętej populacji i pozwalają uzyskać istotny wgląd w zmienność genetyczną tamtejszej ludności. Interesujący jest sam fakt odnalezienia omawianej mutacji wśród ludu Shagia. Może to być związane z wcześniej prowadzonym, koczowniczym trybem życia oraz ewentualną domieszką genów europejskich.

Keywords

EN

HIV; mutation; Sudan

• Publisher: Sciendo
• Journal: Anthropological Review
• Year: 2008
• Volume: 71
• Issue: 1
• Pages: 71-76

Contributors

author

Agnieszka Kempińska-Podhorodecka

• Samodzielna Pracownia Biologii Medycznej Katedry Diagnostyki Laboratoryjnej i Medycyny Molekularnej, Pomorska Akademia Medyczna, Szczecin, Poland

author

Oktawian Knap

• Zakład Medycyny Sądowej, Pomorska Akademia Medyczna, Szczecin, Poland

author

Miłosz Parczewski

• Katedra i Klinika Chorób Zakaźnych i Hepatologii, Pomorska Akademia Medyczna, Szczecin, Poland

author

Agnieszka Bińczak-Kuleta

• Katedra Diagnostyki Laboratoryjnej i Medycyny Molekularnej, Pomorska Akademia Medyczna, Szczecin, Poland

author

Mirosław Parafiniuk

• Zakład Medycyny Sądowej, Pomorska Akademia Medyczna, Szczecin, Poland

References

• Apostolakis S., S. Baritaki, E. Krambovitis, D. A. Spandidos, 2005,Distribution of HIV/AIDS protective SDF1, CCR5 and CCR2 gene variants within Cretan population,J. Clin. Virol.,34, 310-314
• Cohen J., 1996,AIDS Research: Likely HIV Cofactor Found,Science,272, 809
• Degerli N., E. Yilmaz, F. Bardakci, 2005,The delta32 allele distribution of the CCR5 gene and its relationship with certain cancers in a Turkish population,Clin. Biochem.,38, 248-252
• Fauci A. S., 1996,Resistance to HIV-1 infection: It's in the genes,Nat. Med.,2, 966-967
• Galvani A. P., J. Novembre, 2005,The evolutionary history of the CCR5-D32 HIV-resistance mutation, Microbes,Infect.,7, 302-309
• Glass W. G., D. H. McDermott, J. K. Lim, S. Lekhong, S. F. Yu, W. A. Frank, J. Pape, R. C. Cheshier, P. M. Murphy, 2006,CCR5 deficiency increases risk of symptomatic West Nile virus infection,J. Exp. Med.,23, 35-40
• Kantor R., J. M. Gershoni, 1999,Distribution of the CCR5 gene 32-base pair deletion in Israeli ethnic groups,J. Acquir. Immune Defic. Syndr. Hum. Retrovirol.,20, 81-84
• Karam W., R. Jurjus, N. Khoury, H. Khansa, C. Assad, P. Zalloua, A. Jurjus, 2004,Frequency of the CCR5-delta 32 chemokine receptor gene mutation in the Lebanese population,East Mediterr. Health J.,10, 671-675
• Kostrikis L. G., A. U. Neumann, B. Thomson, B. T. Korber, P. Mchardy, et al., 1999,A polymorphism in the regulatory region of the CC-Chemokine receptor 5 gene influences perinatal transmission of Human Immunodeficiency Virus Type 1 to African-American infants,J. Vir.,73, 10264-10271
• Lu Y., V. R. Nerurkar, W. M. Dashwood, C. L. Woodward, S. Ablan, C. M. Shikuma, A. Chang H. Grandinetti, H. T. Nguyen, Z. Wu, Y. Yamamura, W. O. Boto, A. Merriwether, T. Kurata, R. Detels, R. Yanagihara, 1999,Genotype and allele frequency of a 32-base pair deletion mutation in the CCR5 gene in various ethnic groups: absence of mutation among Asians and Pacific Islanders,Int. J. Infect. Dis.,3, 186-191
• Nguyen L., M. Li, T. Chaowanachan, D. J. Hua, S. Vanichseni, P. A. Mock, Griensven Fv., M. Martin, U. Sangkum, K. Choopany, J. W. Tappero, R. B. Lal, C. Yang, 2004,CCR5 promoter human haplogroups associated with HIV-1 disease progression in Thai injection drug users,AIDS,18, 1327-1333
• Salem A. H., M. A. Batzer, 2007,Distribution of the HIV resistance CCR5-Delta32 allele among Egyptians and Syrians,Mutat. Res.,616, 175-180
• Samson M., F. Libert, B. J. Doranz, J. Rucker, C. Liesnard, et al., 1996,Resistance to HIV-1 infection in Caucasian individuals bearing mutant alleles of the CCR-5 chemokine receptor gene,Nature,382, 722-725

Identifiers

DOI

10.2478/v10044-008-0007-3