Wrodzony niedobór alfa-1 antytrypsyny – błędne poglądy na ważny problem kliniczny

• Authors: Kuca Paweł , Chorostowska-Wynimko Joanna
• Languages of publication: PL

Keywords

PL

przewlekła obturacyjna choroba płuc; niedobór α-1 antytrypsyny; diagnostyka molekularna; leczenie suplementacyjne.

• Publisher: Stowarzyszenie Przyjaciół Medycyny Rodzinnej i Lekarzy Rodzinnych
• Journal: Family Medicine & Primary Care Review
• Year: 2015
• Issue: 3
• Pages: 237-242

Contributors

author

Kuca Paweł

author

Chorostowska-Wynimko Joanna

References

• Zalecenia Polskiego Towarzystwa Chorób Płuc dotyczące rozpoznawania i leczenia przewlekłej obturacyjnej choroby płuc.Pneumonol Alergol Pol 2014; 82(3): 227–263.
• Chorostowska-Wynimko J, Niżankowska-Mogilnicka E, red. Zasady postępowania diagnostycznego i opieki nad chorymi z wrodzonym niedoborem alfa-1 antytrypsyny. Pneumonol Alergol Pol 2010; 78(5): 348–355.
• American Thoracic Society/European Respiratory Society. American Thoracic Society/European Respiratory Society statement:standards for the diagnosis and management of individuals with alpha-1 antitrypsin deficiency. Am J Respir Crit Care Med 2003; 168(7): 818–900.
• Stoller JK, Aboussouan LS. α1-antitrypsin deficiency. Lancet 2005; 365(9478): 2225–2236.
• Kelly E, Greene CM , Carroll TP, et al. Alpha-1 antitrypsin deficiency. Respir Med 2010; 104(15): 763–772.
• de Serres FJ. Worldwide racial and ethnic distribution of α1-antitrypsin deficiency: summary of an analysis of published genetic epidemiologic surveys. Chest 2002; 122(5): 1818–1829.
• de Serres FJ, Blanco I, Fernández-Bustillo E. PI S and PI Z alpha-1 antitrypsin deficiency worldwide: a review of existing genetic epidemiological data. Monaldi Arch Chest Dis 2007; 67(4): 184–208.
• Kaczor MP, Sanak M, Libura-Twardowska M, et al. The prevalence of alpha(1)-antitrypsin deficiency in a representative population sample from Poland. Respir Med 2007; 101(12): 2520–2525.
• Kowalska A, Rujner J. Diagnostyka niedoboru alfa-1 aantytrypsyny metodą fenotypowania wariantów przy użyciu izoogniskowania białek surowicy krwi w żelu agarozowym. Diag Lab 1995; 43–49.
• Chorostowska-Wynimko J, Struniawski R, Popławska B, i wsp. Ocena częstości występowania głównych alleli deficytowych genu alfa-1 antytrypsyny w populacji województwa mazowieckiego – wstępne wyniki badań przesiewowych noworodków.Pneumonol Alergol Pol 2012; 80: 450–453.
• Chorostowska-Wynimko J. Targeted screening programmes in CO PD: how to identify individuals with α1-antitrypsin deficiency.Eur Respir Rev 2015; 24: 40–45.
• Ferrarotti I, Scabini R, Campo I, et al. Laboratory diagnosis of alpha1-antitrypsin deficiency. Transl Res 2007; 150(5): 267–274.
• Struniawski R, Szpechciński A, Chorostowska-Wynimko J. Diagnostyka molekularna niedoboru alfa-1 antytrypsyny w praktyce klinicznej. Pneumonol Alergol Pol 2008; 76: 253–264.
• Tanash HA , Nilsson PM, Nilsson JA, et al. Clinical course and prognosis of never-smokers with severe alpha-1-antitrypsin deficiency (PiZZ). Thorax 2008; 63(12): 1091–1095.
• Wulfsberg EA , Hoffmann DE, Cohen MM . Alpha 1-antitrypsin deficiency: impact of genetic discovery on medicine and society.JAMA 1994; 271(3): 217–222.
• Hall MA , Rich SS . Laws restricting health insurers’ use of genetic information: impact on genetic discrimination. Am J Hum Genet 2000; 66(1): 293–307
• Bernspång E, Sveger T, Piitulainen E. Respiratory symptoms and lung function in 30-year-old individuals with alpha-1-antitrypsin deficiency. Respir Med 2007; 101(9): 1971–1976.
• Tobin MJ, Cook PJ, Hutchison DC. Alpha 1 antitrypsin deficiency: the clinical and physiological features of pulmonary emphysema in subjects homozygous for Pi type Z: a survey by the British Thoracic Association. Br J Dis Chest 1983; 77(1): 14–27.
• Wewers MD, Casolaro MA , Sellers SE , et al. Replacement therapy for alpha1=antitrypsin deficiency associated with emphysema.N Engl J Med 1987; 316(17): 1055–1062.
• Stoller JK, Rouhani F, Brantly M, et al. Biochemical efficacy and safety of a new pooled human plasma α1-antitrypsin, Respitin.Chest 2002; 122(1): 66–74
• Alpha-1-Antitrypsin Deficiency Registry Study Group. Survival and FEV1 decline in individuals with severe deficiency of α-1 antitrypsin. Am J Respir Crit Care Med 1998; 158: 49–59
• Gildea TR , Shermock KM, Singer ME , et al. Cost-effectiveness analysis of augmentation therapy for severe α1-antitrypsin deficiency.Am J Respir Crit Care Med 2003; 167(10): 1387–1392.
• Minai OA , Stoller JK. Therapy for alpha(1)-antitrypsin deficiency: pharmacology and clinical recommendations. BioDrugs 2000; 13(2): 135–147