PL EN


2011 | 8 | 191-217
Article title

Geny a przyczynowość

Authors
Content
Title variants
EN
Genes and Causation
Languages of publication
PL EN
Abstracts
PL
Ukazanie powiązań między genotypem a fenotypem jest problematyczne nie tylko ze względu na ogromną złożoność interakcji między genami, białkami i funkcjami fizjologicznymi wyższych rzędów, ale również dlatego, że paradygmatom przyczynowości genetycznej w systemach biologicznych towarzyszy duże zamieszanie. W tym artykule przeanalizuję niektóre związane z tym błędne przekonania, zaczynając od zagadnienia definicji genu. W toku rozwoju biologii uległa ona zasadniczej zmianie - pierwotnie gen rozumiano jako przyczynę cech fenotypowych, obecnie definiuje się go jako fragment DNA. Następnie przejdę do następujących zagadnień: czy "cyfrowa" natura sekwencji DNA gwarantuje im pierwszeństwo w ciągu przyczynowym w porównaniu z dziedzicznością niezwiązaną z DNA, czy koncepcja programów genetycznych jest sensowna i użyteczna oraz jaka jest rola przyczynowości na wyższych poziomach (przyczynowości odgórnej). Metafory, które dobrze spełniały swoją funkcję podczas molekularnej fazy rozwoju biologii w ostatnich dziesięcioleciach, mają ograniczone zastosowanie w wielopoziomowym świecie biologii systemowej, a nawet mogą pro-wadzić do nieporozumień. Wyjaśnienie wieloczynnikowej przyczynowości genetycznej związanej z funkcjami fizjologicznymi wyższych rzędów wymaga nowych paradygmatów, które zarazem pozwolą zrozumieć zjawiska badane pierwotnie przez genetykę. Modelowanie funkcji biologicznych umożliwia rozwiązanie "problemu genetycznego efektu różnicowego" i odegra istotną rolę również w wyjaśnieniu przyczynowości genetycznej.
EN
Relating genotypes to phenotypes is problematic not only owing to the extreme complexity of the interactions between genes, proteins and high-level physiological functions but also because the paradigms for genetic causality in biological systems are seriously confused. This paper examines some of the misconceptions, starting with the changing definitions of a gene, from the cause of phenotype characters to the stretches of DNA. I then assess whether the "digital" nature of DNA sequences guarantees primacy in causation compared to non-DNA inheritance, whether it is meaningful or useful to refer to genetic programs, and the role of high-level (downward) causation. The metaphors that served us well during the molecular biological phase of recent decades have limited or even misleading impacts in the multilevel world of systems biology. New paradigms are needed if we are to succeed in unravelling multifactorial genetic causation at higher levels of physiological function and so to explain the phenomena that genetics was originally about. Because it can solve the "genetic differential effect problem", modelling of biological function has an essential role to play in unravelling genetic causation.
Year
Volume
8
Pages
191-217
Physical description
Contributors
author
  • Oxford University
References
  • W. JOHANNSEN, Elemente der exakten Erblichkeitslehre, Gustav Fischer, Jena, Germany 1909.
  • E. MAYR, The Growth of Biological Thought, Harvard University Press, Cambridge, Massachusetts 1982.
  • P. KITCHER, „Genes”, British Journal for the Philosophy of Science 1982, vol. 33, s. 337-359 (doi:10.1093/bjps/33.4.337).
  • J. DUPRÉ, The Disorder of Things, Harvard University Press, Cambridge, Massachusetts 1993.
  • A. PICHOT, Histoire de la notion de gène, Flammarion, Paris, France 1999.
  • E.F. KELLER, The Century of the Gene, Harvard University Press, Cambridge, Massachusetts 2000.
  • E.F. KELLER, „Is There an Organism in this Text?”, w: P.R. SLOAN (ed.), Controlling Our Destinies: Historical, Philosophical, Ethical and Theological Perspectives on the Human Genome Project, University of Notre Dame Press, Notre Dame, Indiana 2000, s. 273-288.
  • H. PEARSON, „Genetics: What Is a Gene?”, Nature 2006, vol. 441, s. 398-401 (doi: 10.1038/441398a).
  • E. SCHRÖDINGER, Czym jest życie? Fizyczne aspekty żywej komórki, przeł. Stefan Amsterdamski, Klasycy Nauki, Prószyński i S-ka, Warszawa 1998.
  • K.S. BICKEL and D.R. MORRIS, „Silencing the Transcriptome’s Dark Matter: Mechanisms for Suppressing Translation of Intergenic Transcripts”, Molecular Cell 2006, vol. 22, s. 309-316 (doi:10.1016/j.molcel.2006.04.010).
  • J. QIU, „Epigenetics: Unfinished Symphony”, Nature 2006, vol. 441, s. 143-145 (doi:10.1038/441143a).
  • A. BIRD, „Perceptions of Epigenetics”, Nature 2007, vol. 447, s. 396-398 (doi:10.1038/nature05913).
  • K. SCHERRER and J. JOST, „Gene and Genon Concept: Coding versus Regulation”, Theory in Biosciences 2007, vol. 126, s. 65-113 (doi:10.1007/s12064-007-0012-x).
  • D. NOBLE, „Claude Bernard, the First Systems Biologist, and the Future of Physiology”, Experimental Physiology 2008, vol. 93, s. 16-26 (doi:10.1113/expphysiol.2007.038695).
  • D. NOBLE, „Commentary on Scherrer and Jost (2007) Gene and Genon Concept: Coding versus Regulation”, Theory in Biosciences 2009, vol. 128, s. 153-154 (doi:10.1007/s12064-009-0073-0).
  • P. GLUCKMAN and M. HANSON, The Fetal Matrix: Evolution, Development and Disease, Cambridge University Press, Cambridge, UK. 2004.
  • E. JABLONKA and M. LAMB, Epigenetic Inheritance and Evolution: The Lamarckian Dimension, Oxford University Press, Oxford, UK. 1995.
  • E. JABLONKA and M. LAMB, Evolution In Four Dimensions, MIT Press, Boston, Massachusetts 2005.
  • A. ROUX, D. CUVELIER, P. BASSEREAU, and B. GOUD, „Intracellular Transport: From Physics to Biology”, Annals of the New York Academy of Sciences 2008, vol. 1123, s. 119-125 (doi:10.1196/annals.1420.014).
  • E. WERNER, „How Central Is the Genome?”, Science 2007, vol. 317, s. 753-754 (doi:10.1126/science.1141807).
  • R. DAWKINS, Samolubny gen, przeł. Marek Skoneczny, Na Ścieżkach Nauki, Prószyński i S-ka, Warszawa 1996.
  • D. NOBLE, The Music of Life, Oxford University Press, Oxford, UK. 2006.
  • J. MAYNARD SMITH i E. SZATHMÁRY, Tajemnice przełomów w ewolucji. Od narodzin do powstania mowy ludzkiej, przeł. Michał Madaliński, Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszawa 2000.
  • J. MAYNARD SMITH, Evolutionary Genetics, Oxford University Press, New York 1998.
  • J. MAYNARD SMITH and E. SZATHMÁRY, The Origins of Life, Oxford University Press, New York 1999.
  • Y. NEUMAN, „The Rest Is Silence”, Perspectives in Biology and Medicine 2007, vol. 50, s. 625-628 (doi:10.1353/pbm.2007.0053).
  • R. DAWKINS, Fenotyp rozszerzony. Dalekosiężny gen, przeł. Joanna Gliwicz, Prószyński i S-ka, Warszawa 2003.
  • S. JONES, The Language of the Genes, HarperCollins, London, UK. 1993.
  • X.C. TIAN, C. KUBOTA, B. ENRIGHT, and X. YANG, „Cloning Animals by Somatic Cell Nuclear Transfer — Biological Factors”, Reproductive Biology and Endocrinology 2003, vol. 1, s. 98-105 (doi:10.1186/1477-7827-1-98).
  • J. MONOD and F. JACOB, „Teleonomic Mechanisms in Cellular Metabolism, Growth and Differentiation”, Cold Spring Harbor Symposia on Quantitative Biology 1961, vol. 26, s. 389-401.
  • P.E. HARDIN, J.C. Hall, and M. ROSBASH, „Feedback of the Drosophila Period Gene Product on Circadian Cycling of Its Messenger RNA Levels”, Nature 1990, vol. 343, s. 536-540 (doi:10.1038/343536a0).
  • R. FOSTER and L. KREITZMAN, Rhythms of Life, Profile Books, London, UK. 2004.
  • J.P. DEBRUYNE, E. NOTON, C.M. LAMBERT, E.S. MAYWOOD, D.R. WEAVER, and S.M. REPPERT, „A Clock Shock: Mouse CLOCK Is Not Required for Circadian Oscillator Function”, Neuron 2006, vol. 50, s. 465-477 (doi:10.1016/j.neuron.2006.03.041).
  • H. ATLAN and M. KOPPEL, „The Cellular Computer DNA: Program or Data”, Bulletin of Mathematical Biology 1990, vol. 52, s. 335-348 (doi:10.1007/BF02458575).
  • E. COEN, The Art of Genes, Oxford University Press, Oxford, UK. 1999.
  • F. JACOB, The Possible and the Actual, Pantheon Books, New York 1982.
  • S. BRENNER, „Biological Computation”, w: G.R. BOCK and J.A. GOODE (eds.), The Limits of Reductionism in Biology, Novartis Foundation Symposium, no. 213, Wiley, London, UK. 1998, s. 106-116.
  • R. STROHMAN, „Organisation Becomes Cause in the Matter”, Nature Biotechnology 2000, vol. 18, s. 575-576 (doi:10.1038/76317).
  • Y. NEUMAN, „Cryptobiosis: A New Theoretical Perspective”, Progress in Biophysics and Molecular Biology 2006, vol. 92, s. 258-267 (doi:10.1016/j.pbiomolbio.2005.11.001).
  • A.L. HODGKIN and A.F. HUXLEY, „A Quantitative Description of Membrane Current and Its Application to Conduction and Excitation in Nerve”, Journal of Physiology 1952, vol. 117, s. 500-544.
  • D. TAUTZ, „Redundancies, Development and the Flow of Information”, BioEssays 1992, vol. 14, s. 263-266 (doi:10.1002/bies.950140410).
  • E. WERNER, „Genome Semantics. In silico Multicellular Systems and the Central Dogma”, FEBS Letters 2005, vol. 579, s. 1779-1782 (doi:10.1016/j.febslet.2005.02.011).
Document Type
Publication order reference
Identifiers
YADDA identifier
bwmeta1.element.desklight-4adef2bc-7cf5-4507-a92d-9b4800fc1501
JavaScript is turned off in your web browser. Turn it on to take full advantage of this site, then refresh the page.