Dziecko z zespołem Williamsa – diagnoza, terapia, rokowania. Studium przypadku dziecka 3-letniego

• Authors: Kackieło-Tomulewicz Justyna , Kurowska Klaudia , Magnuszewski Łukasz

Title variants

EN

Child with Williams Syndrome – Diagnosis, Therapy, Prognosis. Case Study of a 3-Year-Old Child

• Languages of publication: PL

Abstracts

PL

Zespół Williamsa (ZW) jest genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem rozwojowym pojawiającym się raz na 20 000–75 000 żywych urodzeń. Do najczęściej wymienianych objawów ZW zalicza się specyficzny wygląd, niepełnosprawność intelektualną oraz problemy zdrowotne. U pacjentów z ZW rozwój mowy jest opóźniony o średnio dwa lata. U znacznej większości dzieci stwierdza się również występowanie niepełnosprawności intelektualnej. Celem pracy jest przedstawienie studium przypadku dziecka 3-letniego z zespołem Williamsa. Opisano przebieg badania logopedycznego oraz przykładowy plan terapii zaburzeń mowy. Prawidłowo prowadzona terapia pozwala na przygotowanie pacjentów do dorosłego, samodzielnego życia (z NI w stopniu lekkim).

EN

Williams syndrome (WS) is a genetically conditioned developmental disorder that occurs once in 20,000 – 75,000 live births. The most frequently mentioned symptoms of WS include a specific appearance, intellectual disability and health problems. In patients with WS speech development is delayed by an average of two years. Children also have intellectual disability. The aim of the work is to present a case study of a three-year-old child with WS. The course of speech therapy and an exemplary therapy plan for speech disorders have been described. Properly conducted therapy allows the preparation of patients for adult, independent life.

Keywords

PL

zespół Williamsa; diagnoza; terapia; zaburzenia mowy

EN

Williams syndrome; diagnosis; therapy; speech disorders

• Publisher: Polskie Towarzystwo Logopedyczne
• Journal: Logopedia
• Year: 2019
• Volume: 48
• Issue: 1
• Pages: 303-314

Dates

published

2020-08-30

Contributors

author

Kackieło-Tomulewicz Justyna

• Uniwersytet Medyczny w Białymstoku, Wydział Nauk o Zdrowiu Klinika Neurologii i Rehabilitacji Dziecięcej Uniwersytecki Dziecięcy Szpital Kliniczny, Białystok

author

Kurowska Klaudia

• Uniwersytet Medyczny w Białymstoku, Wydział Nauk o Zdrowiu Klinika Neurologii i Rehabilitacji Dziecięcej Uniwersytecki Dziecięcy Szpital Kliniczny, Białystok

author

Magnuszewski Łukasz

• Uniwersytet Medyczny w Białymstoku, Wydział Nauk o Zdrowiu Klinika Geriatrii, Uniwersytet Medyczny w Białymstoku

References

• Bellugi U., Marks S., Bihrle A., 1998, Dissociation between language and cognitive functions in Williams Syndrome, [w:] Language development in exceptional circumstances, London.
• Błeszyński J., Brzozowska-Misiewicz I., 2016, Zarys terapii logopedycznej dzieci z zespołami wrodzonymi. Dziecko z zespołem Williamsa, [w:] Wczesna Interwencja Logopedyczna, red. K. Kaczorowska-Bray, S. Milewski, Gdańsk, s. 438–446.
• Brock J., 2007, Language abilities in Williams syndrome: A critical review, “Development and Psychopathology”, 19, s. 97–127.
• Capirci O., 2012, Language Development in Williams Syndrome A Case Study, “Cognitive Neuropsychology”, 7, s. 1017–1040.
• Cherniske E.M., 2004, Multisystem Study of 20 Older Adults with Williams Syndrome, “American Journal of Medicine”, 131 (3), s. 255–264.
• Don J., Audrey E., 1999, Music and Language Skills of Children with Williams Syndrome, “Child Neuropsychology”, 5, s. 154–170.
• Ewart A.K., Morris C.A., Atkinon D., 1993, Hemizygosity at the elastin locus in a developmental disorder, Williams syndrome, “Nature Genetics”, 5, s. 11–16.
• Hutyra T., 2008, Dziecko z zespołem Williamsa, [w:] Dzieci chore, niepełnosprawne i z utrudnieniami w rozwoju, red. B. Cytowska, Kraków.
• Giers M., 2011, Zespół Williamsa, Gdańsk.
• Goddard S., 2006, Harmonijny rozwój dziecka, Warszawa.
• Hellbrugge T., 1994, Monachijska Funkcjonalna Diagnostyka Rozwojowa – pierwszy rok życia, Kraków.
• Hellbrugge T., 1995, Monachijska Funkcjonalna Diagnostyka Rozwojowa – drugi i trzeci rok życia, Kraków.
• Jankowska A., 2017, Problemy gastroenterologiczne w zespole Williamsa, [w:] Medycyna Elfów, red. J. Wierzba, Wrocław, s. 73–87.
• Jones W., Bellugi U., Lai Z., 2000, Hypersociability in Williams syndrome, “Journal of Cognitive Neuroscience”, 12, s. 30–46.
• Karmiloff-Smith A., 1998, Development itself is the key to understanding developmental disorders, “Trends in Cognitive Sciences”, 2, s. 389–398.
• Kowalska J., 2013, Zespół Williamsa – fenomen dzieci elfów, [w:] Nieznane? Poznane. Zaburzenie rozwojowe u dzieci z rzadkimi zespołami genetycznymi i wadami wrodzonymi, red. M. Buchnat, Poznań, s. 137–157.
• Kwiatkowska J., 2017, Dziecko z twarzą Elfa widziane oczami kardiologa, [w:] Medycyna Elfów, red. J. Wierzba, Wrocław, s. 47–73.
• Mass V., 1998, Uczenie się przez zmysły, Warszawa.
• Meyer-Lindenberg A., Mervis C.B., 2007, Neural mechanisms in Williams syndrome: a unique window to genetic influences on cognition and behavior, “Nature Reviews Neuroscience”, 7, s. 380–393.
• Naylor L., Van Herwegen J., 2012, The production of figurative language in typically developing children and Williams Syndrome, “Research in Developmental Disabilities”, 33, s. 711–716.
• Odowska-Szlachcic B., 2010, Metoda Integracji Sensorycznej – we wspomaganiu rozwoju mowy u dzieci z uszkodzeniami ośrodkowego układu nerwowego, Gdańsk.
• Perovic A., Wexler K., 2010, Development of verbal passive in Williams syndrome, “Journal of Speech”, ,,Language, and Hearing Research”, 53, s. 1294–1306.
• Semel E., Rosner S.R., 2003, Understanind Williams Syndrome – Behavioral Patterns and Interventions, New Jersey.
• Stecko E., 2010, Neurologopedyczne studia przypadków, Warszawa.
• Thomas M.S., 2010, Language acquisition in developmental disorders, [w:] Language acquisition across linguistic and cognitive systems, ed. M. Kail, Amsterdam, s. 67–80.
• Thomas M., Karminis T., 2012, What is typical language development, “Language Learning & Development”, 6, s. 162–169.
• Wierzba J., 2017, Dzieci Elfy, czyli kim jest osoba z zespołem Williamsa, [w:] Medycyna Elfów, red. J. Wierzba, Wrocław, s. 15–23.
• Wierzba J., 2017, Medycyna Elfów, Wrocław 2017.
• Witkowska J., 2017, Charakterystyka funkcjonowania językowego dzieci z zepsołem Williamsa, [w:] Medycyna Elfów, red. J. Wierzba, Wrocław, s. 193–201.
• Zamani H., Babazadeh K., Fattahi S., 2012, Williams-Beuren’s Syndrome: A Case Report, “Case Reports in Medicine”, 11, s. 1–4.