Logopedyczna ocena sześciomiesięcznego niemowlęcia z zespołem DiGeorge’a

• Authors: Ewa Gacka

Title variants

EN

Speech Therapy Assessment of a 6-Month-Old Infant with DiGeorge Syndrome

Abstracts

EN

DiGeorge’s syndrome is a set of congenital defects and abnormalities caused by a deletion of chromosome 22 (loss of a fragment of the long arm of this chromosome). The symptoms of the disease include, but are not limited to: heart defects, hypocalcaemia, decreased level of calcium in the body), immune disorders, as well as facial dysmorphism, irregularities in the structure of the palate, decreased muscle tone, abnormalities in cognitive development, hearing loss, speech disorders. Patients with this diagnosis require multi-specialist care, including speech therapy. The article presents the results of the diagnosis of primary speech activities, the auditory responses and also communication and social skills of a 6-month-old child with DiGeorge syndrome, as well as the therapeutic recommendations formulated on its basis.

PL

Zespół DiGeorge’a to zestaw wad wrodzonych oraz nieprawidłowości spowodowanych delecją chromosomu 22 (utratą fragmentu długiego ramienia tego chromosomu). Do objawów schorzenia zalicza się między innymi: wady serca, hipokalcemię (obniżony poziom wapnia w organizmie), zaburzenia odporności, a także dysmorfizm twarzy, nieprawidłowości w budowie podniebienia, obniżone napięcie mięśniowe, nieprawidłowości w rozwoju poznawczym, niedosłuch, zaburzenia mowy. Pacjenci z tym rozpoznaniem wymagają wielospecjalistycznej opieki, w tym pomocy logopedycznej. W artykule przedstawiono wyniki diagnozy czynności prymarnych mowy, reakcji słuchowych oraz umiejętności komunikacyjnych i społecznych sześciomiesięcznego dziecka z zespołem DiGeorge’a, jak również sformułowane na jej podstawie zalecenia terapeutyczne.

Keywords

PL

zespół DiGeorge’a; niemowlę; diagnoza logopedyczna; czynności prymarne; umiejętności komunikacyjne

EN

DiGeorge syndrome; infant; speech therapy diagnosis; primary activities; communication skills

• Publisher: Uniwersytet Łódzki. Wydawnictwo Uniwersytetu Łódzkiego
• Journal: Logopaedica Lodziensia
• Year: 2021
• Issue: 5
• Pages: 25-34

Dates

published

2021

Contributors

author

Ewa Gacka

• Uniwersytet Łódzki, Wydział Filologiczny, Instytut Filologii Polskiej i Logopedii, Zakład Dialektologii Polskiej i Logopedii, Łódź

• https://orcid.org/0000000218737487

References

• Bogudzińska I., Woźniak T., 2013, Kwestionariusz wczesnej diagnozy logopedycznej (KWDL): propozycja diagnozy dzieci w przedziale wieku od 6. do 36. miesiąca życia, „Logopedia”, nr 42, s. 203–214.
• Cancrini C., Puliafito P., Digilio C., Soresina A., Martino S., Rondelli R., Consolini R., Ruga E. M., Cardinale F., Finocchi A., Romiti M. L., Martire B., Bacchetta R., Albano V., Carotti A., Specchia F., Montin D., Cirillo E., Cocchi G., Trizzino A., Bossi G., Milanesi O., Azzari C., Corsello G., Pignata C., Aiuti A., Pietrogrande M. C., Marino B., Ugazio A. G., Plebani A., Rossi P., 2014, Clinical Features and Follow-Up in Patients with 22q11.2 Deletion Syndrome, „Journal of Pediatrics”, vol. 164(6), s. 1475–1480.
• Cieszyńska J., Korendo M., 2008, Wczesna interwencja terapeutyczna. Stymulacja rozwoju dziecka od noworodka do 6 roku życia, Kraków: Wydawnictwo Edukacyjne.
• Cywińska-Bernas A., Paśnik J., Szałowska D., Pilarz E., 2018, Psycho-social problems in patients with 22q11.2 deletion syndrome – according to subjective evaluation by parents, „Family Medicine and Primary Care Review”, vol. 20(2), s. 117–123.
• Fomin A. B.F., Pastorino A. C., Kim C., Pereira C. A., Carneiro-Sampaio M., Abe-Jacob C. M., 2010, DiGeorge Syndrome: a not so rare disease, „Clinics”, vol. 65(9), s. 865–869.
• Gacka E., 2016, Diagnoza logopedyczna noworodka i niemowlęcia, „Interdyscyplinarne Konteksty Pedagogiki Specjalnej”, nr 14, s. 13–28.
• Gacka E., 2017, Czynniki ryzyka wystąpienia nieprawidłowości w kształtowaniu się mowy u dzieci urodzonych przed terminem (wcześniaków) w świetle założeń profilaktyki logopedycznej, [w:] D. Pluta-Wojciechowska, B. Sambor (red.), Współczesne tendencje w diagnozie i terapii logopedycznej, Gdańsk: Wydawnictwo Harmonia Universalis, s. 191–202.
• Gacka E., 2019, Podejście interakcyjne rodzic – dziecko w terapii opóźnień rozwoju mowy, „Logopedia”, nr 48(2), s. 261–275.
• Gacka E., 2020, Secondary speech therapy prophylaxis aimed at children with low birth weight – a part of research, „Interdyscyplinarne Konteksty Pedagogiki Specjalnej”, nr 30, s. 109–123.
• Grygieńczo-Raźniewska E., Studniak E., Zajączek S., 2008, Rodzicielskie uwarunkowania zespołów delecji 22q11.2, „Pediatria Polska”, nr 83, s. 513–521.
• Homans J. F., Tromp I. N., Colo D., Schlösser T. P.C., Kruyt M. C., Deeney V. F.X., Crowley T. B., McDonald-McGinn D. M., Castelein R. M., 2018, Orthopaedic manifestations within the 22q11.2 Deletion syndrome: A systematic reviews, „American Journal of Medical Genetics”, vol. 176(10), s. 2104–2120.
• ICD-10, Międzynarodowa statystyczna klasyfikacja chorób i problemów zdrowotnych, 2008, Rewizja 10, t. I.
• Kluj P., Gaszyński T., 2014, Różnicowanie wybranych odrębności anatomicznych i fizjologicznych dziecka w stanie zagrożenia życia, terminologia, drogi oddechowe, oddychanie, „Ostry Dyżur”, t. 7, nr 2, s. 69–72.
• Lackey A. E., Muzio M. R., 2020, DiGeorge Syndrome https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK549798 (dostęp: 24.09.2020).
• Łada A., 2012, Czynniki rokownicze rozwoju mowy w okresie prelingwalnym w świetle koncepcji neurorozwojowej, „Forum Logopedyczne”, nr 20, s. 56–72.
• Machoś M., 2013, Uwagi o ważności wczesnej diagnozy neurologopedycznej, „Logopedia Silesiana”, nr 2, s. 84–100.
• Masgutowa S., Regner A., 2009, Rozwój mowy dziecka w świetle integracji sensomotorycznej, Wrocław: Wydawnictwo Continuo.
• Olszanowski A., Białkowski J., Szkutnik M., 2003, Częstość występowania ubytków przegrody międzykomorowej oraz ich samoistnego zamykania się u dzieci, „Folia Cardiologica”, t. 10, nr 6, s. 785–790.
• Paśnik J., Cywińska-Bernas A., Piotrowicz M., 2007, Zespół mikrodelecji 22q11.2 – zagadnienia immunologiczne, „Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej”, nr 61, s. 361–368.
• Pluta-Wojciechowska D., 2011, Mowa dzieci z rozszczepem wargi i podniebienia, Kraków: Wydawnictwo Naukowe Uniwersytetu Pedagogicznego.
• Porayski-Pomsta J., 2015, O rozwoju mowy dziecka. Dwa studia, Warszawa: Dom Wydawniczy ELIPSA.
• Skoczyńska M., Lehman I., 2017, Zespół mikrodelecji 22q11.2 jako problem wielodyscyplinarny, „Pediatria i Medycyna Rodzinna”, nr 13(4), s. 439–449.
• Stecko E., 2013, Logopedia małego dziecka, Legionowo: Wydawnictwo ES.
• Yoo D. Y., Kim H. J., Cho K. H., Kwon E. B., Yoo E.-G., 2017, Delayed diagnosis of 22q11 deletion syndrome due to late onset hypocalcemia in a 11-year-old girl with imperforated anus, „Annals of Pediatric Endocrinology & Metabolism”, vol. 22(2), s. 133–138.

Identifiers

DOI

10.18778/2544-7238.05.02

Biblioteka Nauki

2007083