Development and disordres in the process of communication of people with the chromosome 13q deletion syndrome

• Authors: Ewa Binkuńska

Title variants

PL

Rozwój i zaburzenia w procesie komunikacji osób z zespołem delecji chromosomu 13q

Abstracts

PL

Zespół delecji chromosomu 13q jest rodzajem aberracji chromosomowej, która należy do rzadko występujących nieprawidłowości genetycznych. Delecja chromosomu 13q skutkuje zaburzeniami fenotypowymi, takimi jak nieprawidłowości w funkcjonowaniu ośrodkowego układu nerwowego, zmiany anatomiczne, a także zaburzenia w zakresie motoryki dużej i małej. Jedną z możliwych konsekwencji problemów w rozwoju zdolności motorycznych są zaburzenia rozwoju mowy, zwłaszcza w zakresie produkcji mowy. Problemy mogą dotyczyć także oddychania, fonacji i artykulacji. Ponadto z jednej strony można zaobserwować pewne przetrwałe odruchy w okolicy orofacjalnej, a z drugiej strony niektóre odruchy są nieobecne. W przypadku delecji chromosomu 13q terapia logopedyczna obejmuje ćwiczenia połykania, ćwiczenia mające na celu poprawę napięcia mięśniowego w obrębie twarzy, artykulatorów, szyi, barków, klatki piersiowej i kończyn górnych. Zaburzenia w produkcji mowy mogą przybierać postać np. dyzartrii. Nauka komunikacji może wymagać wprowadzenia komunikacji alternatywnej – niewerbalnej w ramach produkcji językowej.

EN

Chromosome 13q deletion syndrome is a kind of chromosome aberration which belongs to rarely occurring genetic abnormalities. Chromosome 13q deletion results in phenotypic disorders such as malfunctions in the central nervous system, anatomical changes of the body, as well as disorders in large and small motor skills. One of the possible consequences of the problems in motor skills development are speech development disorders, particularly concerning speech production. Other problems may relate to breathing, phonation and articulation. Additionally, on the one hand, some persistent reflexes in the orofacial area can be observed, while, on the other hand, some reflexes are absent. In the case of chromosome 13q deletion, the logopedic therapy contains also swallowing, as well as exercises which aim at improving the muscle tension in the area of face, articulators, neck, shoulders, chest and upper limbs. Disorders in speech production may take form of dysarthria, for example. Whereas, learning to communicate may require to introduce alternative communication – non-verbal communication within language production.

Keywords

PL

rozwój mowy; zaburzenia mowy; dyzartria; zespół delecji chromosomu 13q

EN

speech development; speech disorders; dysarthria; chromosome 13q deletion

• Publisher: Wydawnictwo Uniwersytetu Śląskiego
• Journal: Logopedia Silesiana
• Year: 2021
• Volume: 10
• Issue: 2
• Pages: 1-9

Dates

published

2021

Contributors

author

Ewa Binkuńska

• Institute of Speech Therapy, Philological Faculty, University of Gdansk

• https://orcid.org/0000000239017024

References

• Allderdice, et al. (1969). The 13q-deletion syndrome. The American Journal of Human Genetics, 21, 499–512.
• Amor, D.J., Voullaire, L., Bentley, K., Savarirayan, R., & Choo, K.H. (2005). Mosaic monosomy of a neocentric ring chromosome maps brachyphalangy and growth hormone deficiency to 13q31.1–13q32.3. The American Journal of Human Genetics, 133A, 151–157.
• Ballarati, L., et al. (2007), 13q Deletion and central nervous system anomalies: further insights from karyotype–phenotype analyses of 14 patients. Journal of Medical Genetics, 44(1), e60. DOI: 10.1136/jmg.2006.043059.
• Baud, O., et al. (1999). Dysmorphic phenotype and neurological impairment in 22 retinoblastoma patients with constitutional cytogenetic 13q deletion. Clinical Genetics, 55, 478–82. https://doi.org/10.1034/j.1399-0004.1999.550614.x.
• Binkuńska, E. (2008). Konwencjonalne i niekonwencjonalne metody stymulowania rozwoju mowy na przykładzie dziecka z delecją chromosomową. Rocznik Naukowy Kujawsko-Pomorskiej Szkoły Wyższej w Bydgoszczy. Transdyscyplinarne Studia o Kulturze (i) Edukacji, 3, 123–126.
• Binkuńska, E. (2010). Zaburzenia mowy i jakość życia na przykładzie osób z delecją chromosomową. In: K. Baranowicz, A. Sobczak, M. Znajmiecka-Sikora (eds.), Rozwój i jego wspieranie w perspektywie nauk o człowieku – teoria i rozwiązania praktyczne (pp. 123–128). Łódź: Pracownia Pedagogiki Specjalnej WnoW UŁ.
• Binkuńska, E. (2013), Communicative abilities of people with the chromosome 13q deletion syndrome. Journal of Education and Science. Pedagogy. Psychology. Medicine, 63–71.
• Jastrzębowska, G. (2003). Zaburzenia dysartryczne u dzieci. In: T. Gałkowski, G. Jastrzębowski (eds.), Logopedia – pytania i odpowiedzi. Podręcznik akademicki. Tom 2: Zaburzenia komunikacji językowej u dzieci i osób dorosłych (pp. 120–142). Opole: Wydawnictwo Uniwersytetu Opolskiego.
• Kasyan, A.G., & Benirschke, K. (2005). Genetic haploinsufficiency as phenotypic determinant of a deletion 13q syndrome. Pediatric and Developmental Pathology, 8, 658–665.
• Matsunaga, E. (1980). Retinoblastoma: host resistance and 13q-chromosomal deletion. Human Genetics, 56(1), 53–8.
• Mitrinowicz-Modrzejewska, A. (1963). Fizjologia i patologia głosu, słuchu i mowy. Rozpoznanie, leczenie i rehabilitacja. Warszawa: PZWL.
• Moore, K.L., Persaud, T.V.N., & Torchia, M.G. (2013). Before we are born. Essentials of embryology and birth defects. Philadelphia: Saunders-Elsevier.
• Pecyna, S.M.B. (2000). Dziecko i jego choroba. Warszawa: Żak.
• Rządzka, M. (2011). Przyczyna kształtowania się dysfunkcji oddychania. In: E.M. Skorek, M. Rządzka (eds.), Profilaktyka i terapia dysfunkcji oddechowych u dzieci (pp. 23–24). Zielona Góra: Oficyna Wydawnicza Uniwersytetu Zielonogórskiego.
• Tłokiński, W. (2005). Zaburzenia mowy o typie dysartrii. In: T. Gałkowski, E. Szeląg, G. Jastrzębowska (eds.), Podstawy neurologopedii. Podręcznik akademicki (pp. 907–929). Opole: Wydawnictwo Uniwersytetu Opolskiego.
• Tobias, E.S., Connor, M., & Ferguson-Smith, M. (2011). Essential Medical Genetics, 6th Edition. Wiley-Blackwell.

Identifiers

DOI

10.31261/LOGOPEDIASILESIANA.2021.10.02.05

Biblioteka Nauki

24201062