Psycho-social problems in patients with 22q11.2 deletion syndrome – according to subjective evaluation by parents

• Authors: Cywińska-Bernas , Paśnik Jarosław , Szałowska-Woźniak Dorota , Pilarz Eliza , Jarosz Paweł , Piotrowicz Małgorzata , Moll-Maryńczak Agnieszka , Machnia Marcin , Zeman Krzysztof
• Languages of publication: EN

Keywords

EN

22q11 deletion syndrome; behavior; psychology; child; parents.

• Publisher: Stowarzyszenie Przyjaciół Medycyny Rodzinnej i Lekarzy Rodzinnych
• Journal: Family Medicine & Primary Care Review
• Year: 2018
• Issue: 2
• Pages: 117-123

Contributors

author

Cywińska-Bernas

author

Paśnik Jarosław

author

Szałowska-Woźniak Dorota

author

Pilarz Eliza

author

Jarosz Paweł

author

Piotrowicz Małgorzata

author

Moll-Maryńczak Agnieszka

author

Machnia Marcin

author

Zeman Krzysztof

References

• Lajiness-O’Neill RR . 22q11.2 deletion syndrome: introduction. Child Neuropsychol 2005; 11: 1–3.
• Allgrove J, ed. Consensus Document on 22q11 Deletion Syndrome (22q11DS) MaxAppeal [cited 05.10.2016]. Available from URL :http://www.maxappeal.org.uk/downloads/Consensus_Document_on_22q11_Deletion_Syndrome.pdf.
• Ziółkowska L, Kawalec W, Krajewska-Walasek M, et al. Zespół mikrodelecji 22q11.2 u noworodków z wadami wrodzonymi serca. Post Neonatol 2004; 2: 261–265 (in Polish).
• Grygieńczo-Raźniewska E, Horodnicka-Józwa A, Wierzba J, et al. Współwystępowanie wad wrodzonych serca, rozszczepu podniebienia i innych cech dysmorficznych u dzieci jako przesłanka diagnostyczna poszukiwania zespołów delecji 22q11.2. Pediatr Pol 2007; 82:300–307 (in Polish).
• Bassett AS, McDonald-McGinn DM, Devriendt K, et al. Practical guidelines for managing patients with 22q11.2 deletion syndrome.J Pediatr 2011; 159: 332–339
• Pawłowska B, Tomankiewicz-Zawadzka A, Ilnicka A, et al. Badania nad występowaniem delecji 22q11.2 u osób z chorobą psychiczną.Psychiatr Pol 2007; 41: 251–260 (in Polish).
• Dębicki S. Submikroskopowe rearanżacje chromosomowe jako przyczyna niepełnosprawności intelektualnej. Poznań: Uniwersytet Medyczny;2012 (in Polish).
• Kok LL , Solman RT . Velocardiofacial syndrome: learning difficulties and intervention. J Med Genet 1995; 32: 612–618.
• Antshel KM, Kates WR , Roizen N, et al. 22q11.2 deletion syndrome: genetics, neuroanatomy and cognitive/behavioral features. Child Neuropsychol 2005; 11: 5–19.
• Burnside RB. 22q11.21 deletion syndromes: a review of proximal, central, and distal deletions and their associated features. Cytogenet Genome Res 2015; 146: 89–99.
• Zabłocki KJ, Brejnak W. Problemy rodzin z dzieckiem niepełnosprawnym. Kwartalnik Naukowy Fides et Ratio 2012; 1: 29–43 (in Polish).
• Kulik M, Otrębski W. Funkcjonowanie rodziny z dzieckiem niepełnosprawnym w wyniku choroby genetycznej. Pol Forum Psychol 2012;17: 91–104 (in Polish).
• Jakuć O. Serce dziecka [cited 5.10.2016]. Available from URL : http://www.sercedziecka.org.pl/files/pdf/media/Rodzinadzieckazwadaserca.pdf (in Polish).
• Sserunjogi GK . Haveing a child with velo-cardio-facial syndrome Family adaptation to the disability through changes in parents’ belief systems in families of children with Velo-cardio-facial-syndrome in Norway. Oslo: University of Oslo; 2012.
• Grati FR , Molina Gomes D, Ferreira JC, et al. Prevalence of recurrent pathogenic microdeletions and microduplications in over 9500 pregnancies. Prenat Diagn 2015; 35: 801–809.
• Błońska AM. Genetyczne modyfikatory fenotypu kardiologicznego zespołu delecji 22q11. Wrocław: Uniwersytet Medyczny; 2015 (in Polish).
• Grygieńczo-Raźniewska E, Studniak E, Zajączek S. Rodzicielskie uwarunkowania zespołów delecji 22q11.2. Pediatr Pol 2008; 83: 513– –521 (in Polish).
• Lewandowicz-Uszyńska A, Zwonarz K, Chmielarska J. The 22q11 microdeletion syndrome in children. Centr Eur J Immunol 2013; 38:271–275.
• Briegel W, Schneider M, Schwab KO . 22q11.2 deletion syndrome: behaviour problems of infants and parental stress. Child Care Health Dev 2007; 33: 319–324.
• Briegel W, Schneider M, Schwab KO . 22q11.2 deletion syndrome: behaviour problems of children and adolescents and parental stress.Child Care Health Dev 2008; 34: 795–80
• D’Antonio LL , Scherer NJ, Miller LL , et al. Analysis of speech characteristics in children with velocardiofacial syndrome (VCFS ) and children with phenotypic overlap without VCFS . Cleft Palate Craniofac J 2001; 38: 455–467.
• Karayiorgou M, Morris MA, Morrow B, et al. Schizophrenia susceptibility associated with interstitial deletions of chromosome 22q11.Proc Natl Acad Sci USA 1995; 92: 7612–7616.
• Goldberg R, Motzkin B, Marion R, et al. Velo-cardio-facial syndrome: a review of 120 patients. Am J Med Genet 1993; 45: 313–319.
• Lajiness-O’Neill RR , Beaulieu I, Titus JB, et al. Memory and Learning in children with 22q11.2 deletion syndrome: evidence for ventral and dorsal stream disruption? Child Neuropsychol 2005; 11: 55–71.
• Fung WL , Butcher NJ, Costain G, et al. Practical guidelines for managing adults with 22q11.2 deletion syndrome. Genet Med 2015; 17:599–609.
• Habel A, Herriot R, Kumararatne D, et al. Towards a safety net for management of 22q11.2 deletion syndrome: guidelines for our times.Eur J Pediatr 2014; 173: 757–765.