Choroba Kikuchi – Fujimoto jest rzadką jednostką chorobową o nieznanej etologii, charakteryzującą się powiększeniem szyjnych węzłów chłonnych i stanem gorączkowym. Objawy kliniczne mogą naśladować chłoniaka i stanowić źródło pomyłek diagnostycznych. Pierwsze opisy choroby pochodzą z krajów azjatyckich, chociaż obecnie wiadomo, że choroba może wystąpić u mieszkańców każdego kraju na świecie. Oprócz powiększenia szyjnych węzłów chłonnych pacjenci mogą zgłaszać skargi na zmęczenie, bóle ścięgien, stawów, nudności, wymioty, utratę masy ciała i biegunkę. Rozpoznanie opiera się na analizie histologicznej węzła chłonnego. Obraz mikroskopowy ujawnia obecność zmian nekrotycznych z naciekami złożonymi z histiocytów. Nie jest znana metoda leczenia przyczynowego. Zazwyczaj objawy ustępują samoistnie w ciągu 1 do 4 miesięcy. Przedstawiamy przypadek choroby Kikuchi – Fujimoto będącej przyczyną limfadenopatii szyjnej u 44-letniego pacjenta wraz z syntetycznym przeglądem piśmiennictwa.
EN
Kikuchi–Fujimoto disease is a rare, benign entity of unknown etiology characterized by cervical lymphadenopathy and fever state. Clinical symptoms may mimic lymphoma, and it can be pathologically misdiagnosed. The disease has been previously reported from Asian countries, but nowadays it is known, that may affect people from various countries around the world. Besides cervical lymph nodes enlargement, patients may also complain from fatigue, joint pain, arthralgia, nausea, vomiting, weight loss and diarrhea. The diagnosis is made by lymph node histologic examination. Microscopic evaluation shows paracortical foci often with necrosis and a histiocytic cellular infiltrate. There is no known effective treatment. Symptoms usually resolve spontaneously within one to four months. We report a case of Kikuchi-Fujimoto disease as a cause of cervical lymphadenopathy in a 44-yearold man and the synthetic review of the literature.
Włóknienie zaotrzewnowe (ang. retroperitoneal firosis, RF) jest rzadkim schorzeniem, którego istotę stanowi proliferacja patologicznej tkanki łącznej w przestrzeni zaotrzewnowej. Zmiany lokalizują się najczęściej wokół aorty brzusznej, żyły głównej dolnej i moczowodów. Włóknienie może przyjmować także nietypową lokalizację i zajmować inne narządy jamy brzusznej. Etiologia choroby nie jest w pełni poznana, jakkolwiek uważa się, iż może mieć związek z procesami autoimmunizacyjnymi. W diagnostyce schorzenia główną rolę odgrywają badania obrazowe i obraz histopatologiczny. Leczenie opiera się na glikokortykoterapii, lekach immunosupresyjnych oraz leczeniu chirurgicznym. Rokowanie uzależnione jest od wczesnego rozpoznania i wdrożenia odpowiedniego rodzaju terapii. W pracy przedstawiamy przypadek 53-letniej chorej ze zmianami ogniskowymi w wątrobie w przebiegu RF, które uległy znamiennej regresji w wyniku leczenia glikokorykosteroidem wraz z syntetycznym przeglądem piśmiennictwa.
EN
Retroperitoneal firosis, (RF) is a rare disease characterized by proliferation of pathological fibrous tissue in the retroperitoneum. Changes are mostly located around abdominal aorta, inferior vena cava and ureters. The firosis can also appear in untypical locations and reach other organs of abdominal cavity. Etiology of the disease is unknown, although it is supposed to be related to autoimmune processes. The major role in RF diagnostics play radiology and histopathology. The treatment is based on corticosteroids, immunosuppressive drugs and surgery. Prognosis depends on early diagnosis and implementation of a proper therapy. We present a case of 53 years old female patient with focal lesions within the liver in the course of the RF which have undergone significant regression in the course of glycocorticotherapy and brief review of the literature.
Familial adenomatous polyposis (FAP) is a genetically determined disease characterized by the presence of multiple colorectal adenomatous polyps (usually more than 100). FAP and its variants are caused by mutations in the tumor suppressor gene (adenomatous polyposis coli - APC), located on chromosome 5q21-q22 and also MUTYH gene mutation. This syndrome accounts for about 1 percent of all colorectal cancers. FAP connected with APC follows an autosomal dominant pattern, MUTYH gene mutation is recessively inherited, but up to 25 percent cases are due to new or de novo gene mutations. Clinical manifestations of FAP are not only a presence of multiple colorectal polyps, but also a number of extracolonic manifestation associations with this disease. We present a case of Gardner’s syndrome being a rare variant of FAP diagnosed in 21-year-old male patient who has been treated due to hepatoblastoma in early childhood
PL
Rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP) jest uwarunkowanym genetycznie schorzeniem charakteryzujące się obecnością mnogich polipów gruczolakowatych jelita grubego (zazwyczaj>100). Istotę FAP stanowią mutacje (zarodkowe i somatyczne) antyonkogenu w genie supresorowym APC (adenomatous polyposis coli) zlokalizowanym na chromosomie 5q21-q22, a także mutacja dotycząca dwóch alleli w genie MUTYH. Zespół ten odpowiada za około 1% wszystkich zachorowań na raka jelita grubego. Dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący (mutacja APC), lub autosomalnie recesywnie (MUTYH), lecz 25% przypadków jest związanych z mutacjami powstającymi de novo. Poza obecnością licznych polipów w obrębie jelita grubego, FAP charakteryzuje się występowaniem szeregu objawów pozajelitowych. Przedstawiamy przypadek zespołu Gardnera będącego rzadkim wariantem FAP rozpoznanego u 21-letniego pacjenta, który był leczony we wczesnym dzieciństwie z powodu wątrobiaka zarodkowego
Łagodna symetryczna tłuszczakowatość (benign symmetrical lipomatosis - BSL), zwana także chorobą Madelunga lub zespo- łem Launoisa-Bensauda jest rzadkim schorzeniem o niejasnej etiologii charakteryzującym się symetrycznym, postępują- cym przyrostem tkanki tłuszczowej. Choroba częściej dotyka mężczyzn w przedziale wiekowym 30–60 lat zamieszkujących tereny basenu Morza Śródziemnego i Europy Wschodniej. W około 90% przypadków stwierdza się zależność pomię- dzy nadużywaniem alkoholu a pojawieniem się objawów chorobowych. Nadwyżki tkanki tłuszczowej najczęściej gromadzą się w okolicy szyi, powodując duszność oraz zaburzenia połykania. Rzadziej tkanka tłuszczowa może gromadzić się w nadmiarze w innych obszarach ciała, z wyjątkiem dystalnych odcinków kończyn górnych i dolnych. Podstawę rozpoznania stanowi badanie fiykalne w korelacji z danymi z anamnezy. W diagnostyce pomocne są badania obrazowe i badanie histopatologiczne tkanki tłuszczowej pobranej z miejsc jej nadmiernego rozwoju. U chorych z BSL często współwystępuje marskość wątroby, zaburzenia gospodarki węglowodanowej, hiperlipidemia i hiperurykemia, uszkodzenia kanalików nerkowych oraz nieprawidłowości w morfologii krwi. Jedynym sposobem leczenia jest chirurgiczne usunięcie nadmiernie rozwiniętych mas tłuszczowych lub liposukcja. Przedstawiamy przypadek łagodnej symetrycznej tłuszczakowatości u 52-letniej pacjentki wraz z syntetycznym przeglądem piśmiennictwa.
EN
Benign Symmetrical Lipomatosis – BSL also called Madelung disease or Launois-Bensaude syndrome is a rare medical condition of unclear etiology which is characterized by symmetrical, progressive growth of adipose tissue. This disease mostly affcts males between ages of 30 and 60 living in the Mediterranean region and eastern European countries. In about 90% of cases there is dependency between alcohol abuse and emergence of disease’s symptoms. Excess of the adipose tissue is most often accumulated around the neck area causing dyspnea and swallowing disorders. More rarely the adipose tissue is excessively stored in other parts of the body except for distal parts of upper and lower limbs. The basis to diagnose the disease is physical examination in correlation with data from anamnesis. Imaging and histopathological examination of the adipose tissue taken from places of its excessive development are helpful in diagnosis. Patients affcted by BSL also often suffr from liver cirrhosis, disorder of carbohydrate metabolism, hyperlipidaemia and hyperuricaemia, impairment of renal tubules and abnormalities in blood count. The only way of treatment is surgical excision of excessively developed adipose tissue or liposuction. In this study a case of benign symmetrical lipomatosis in a 52-year-old female patient is presented together with synthetic literature review. Key words: benign symmetrical lipomatosis, LaunoisBensaude syndrome, Madelung’s disease
JavaScript is turned off in your web browser. Turn it on to take full advantage of this site, then refresh the page.