Results found: 1

Search results

Search:
in the keywords: Gardner’s syndrome

Sort By:

Limit search:

Hepatoblastoma of early childhood as an indicator of Gardner’s syndrome

100%

Wojnicka-Stolarz M., Juza A., Staroń R., Lewandowski B., Gutkowski K.

Medical Review

2013

issue 3

418–423

Familial adenomatous polyposis (FAP) is a genetically determined disease characterized by the presence of multiple colorectal adenomatous polyps (usually more than 100). FAP and its variants are caused by mutations in the tumor suppressor gene (adenomatous polyposis coli - APC), located on chromosome 5q21-q22 and also MUTYH gene mutation. This syndrome accounts for about 1 percent of all colorectal cancers. FAP connected with APC follows an autosomal dominant pattern, MUTYH gene mutation is recessively inherited, but up to 25 percent cases are due to new or de novo gene mutations. Clinical manifestations of FAP are not only a presence of multiple colorectal polyps, but also a number of extracolonic manifestation associations with this disease. We present a case of Gardner’s syndrome being a rare variant of FAP diagnosed in 21-year-old male patient who has been treated due to hepatoblastoma in early childhood

Rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP) jest uwarunkowanym genetycznie schorzeniem charakteryzujące się obecnością mnogich polipów gruczolakowatych jelita grubego (zazwyczaj>100). Istotę FAP stanowią mutacje (zarodkowe i somatyczne) antyonkogenu w genie supresorowym APC (adenomatous polyposis coli) zlokalizowanym na chromosomie 5q21-q22, a także mutacja dotycząca dwóch alleli w genie MUTYH. Zespół ten odpowiada za około 1% wszystkich zachorowań na raka jelita grubego. Dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący (mutacja APC), lub autosomalnie recesywnie (MUTYH), lecz 25% przypadków jest związanych z mutacjami powstającymi de novo. Poza obecnością licznych polipów w obrębie jelita grubego, FAP charakteryzuje się występowaniem szeregu objawów pozajelitowych. Przedstawiamy przypadek zespołu Gardnera będącego rzadkim wariantem FAP rozpoznanego u 21-letniego pacjenta, który był leczony we wczesnym dzieciństwie z powodu wątrobiaka zarodkowego

Refine search results

1 Medical Review

1 Gutkowski K.

1 Juza A.

1 Lewandowski B.

1 Staroń R.

1 Wojnicka-Stolarz M.

1 2013

Search results

Hepatoblastoma of early childhood as an indicator of Gardner’s syndrome