Full-text resources of CEJSH and other databases are now available in the new Library of Science.
Visit https://bibliotekanauki.pl

Results found: 5

first rewind previous Page / 1 next fast forward last

Search results

Search:
in the keywords:  rare disease
help Sort By:

help Limit search:
first rewind previous Page / 1 next fast forward last
1
Publication available in full text mode
Content available

Adults with cystic fibrosis – medical challenges and a psychosocial adaptation in the context of risk of a premature death

100%
Zubrzycka R.
Człowiek - Niepełnosprawność - Społeczeństwo
|
2020
|
vol. 48(2)
83-96
EN
Cystic Fibrosis (CF) is the most common life-limiting genetic disorder of Caucasians. It impairs the functions of many organs with its greatest effects on the lungs and digestion. Treatment of the disease involves a multi- component regimen, including airway clearance techniques, nebulized medications, antibiotics, pancreatic enzymes and increased caloric intake. Cystic fibrosis is a burden for patients and their families in the context of their daily life tasks. The article presents generic medical, psychosocial problems of adult patients with CF, which are still little known in Poland. The detailed issues are: medical characteristics of cystic fibrosis as a rare disease, organizational conditions of rehabilitation, specific psychosocial problems including: a depression, an anxiety and a reproductive health in cystic fibrosis in the context of a premature death.
2
Publication available in full text mode
Content available

Fabry disease related nephropathy – case family report and literature review

100%
Król N., Trąd S., Milian-Ciesielska K., Gala-Błądzińska A.
European Journal of Clinical and Experimental Medicine
|
2022
|
issue 4
482-487
EN
Introduction and aim. Fabry disease (FD) is a ultrarare storage disorder which causes irreversible damage to the brain, heart, and kidneys in young patients. The aim of our study was to draw clinician’s attention to the need of considering FD in the differential diagnosis of kidney disorders. Description of the case. We present the case of a 45-year-old man who has been misdiagnosed for several years with arterial hypertension with organ complications. He was referred to the nephrological ward due to chronic advanced kidney disease of unclear etiology. After 2 months of thorough differential diagnostics, based on the clinical course (past stroke, membranoproliferative glomerulonephritis (MPGN), left ventricular hypertrophy, paroxysmal limb pain) and conducted genetic examination, FD was confirmed. Then, screening tests were performed among the patient’s family members, confirming the presence of the same mutation as in our patient in 4 women of which in 3 were diagnosed cardio-renal syndrome. The authors of other studies report glycolipid deposits in the kidney cells on a needle biopsy, usefulness assess podocyturia, globotriaosylceramide protein in the urine and renal parapelvic cysts in an ultrasound examination in diagnostic FD nephropathy. Conclusions. This is the first case report to describe membranoproliferative glomerulonephritis in a patient suffering from FD. In patients with FD and the same genotype, kidney damage has a different phenotype.
3

Rodzina – źródłem wsparcia w doświadczeniu rzadkiej choroby dziecka

75%
Klajmon-Lech U.
Roczniki Pedagogiczne
|
2018
|
vol. 10(46)
|
issue 3
105-117
PL
Tematem artykułu jest doświadczenie społecznego wsparcia rodziców dzieci z rzadkimi chorobami genetycznymi. Choroba dziecka zmienia życie całej rodziny: charakter relacji małżeńskich, relacji pomiędzy rodzeństwem, wzmacniając więzi lub odwrotnie – osłabiając je. W przeprowadzonych metodą biograficzną badaniach rodziców dziecka chorego autorkę interesowała odpowiedź na pytania: W jaki sposób sytuacja życia z dzieckiem chorym na rzadką chorobę genetyczną determinuje życie małżeńskie jego rodziców, w szczególności wzajemne relacje między nimi? Czy/i w jaki sposób małżonkowie udzielają sobie wzajemnie wsparcia w sytuacji choroby dziecka? Czy/i w jaki sposób rodzeństwo dziecka chorego udziela wsparcia jego rodzicom?
EN
The topic of the article is the experience of social support for parents of children with rare genetic diseases. A child's disease changes the life of the whole family: the nature of marital relationships, relationships between siblings, strengthening ties or vice versa – weakening them. In the biographical studies of the parents of the sick child, I was interested in answering the questions: How does the situation of living with a child suffering from a rare genetic disease determine the marital life of their parents, in particular the mutual relations between them? Do and how do spouses support each other in the event of a child's illness? Does / how the child's siblings give support to his parents?
4
Publication available in full text mode
Content available

Complex Communication Needs of a Child with Dandy-Walker Syndrome and Mucopolysaccharidosis Type II Case Study

63%
Kamyk-Wawryszuk A.
Logopaedica Lodziensia
|
2021
|
issue 5
69-85
PL
Publikacje opisujące przypadki dzieci ze zdiagnozowanymi dwiema chorobami rzadkimi są nieliczne. Najczęściej są to medyczne prace kazuistyczne. Celem badań przedstawionych w niniejszym artykule jest opisanie złożonych potrzeb komunikacyjnych dziecka i wynikających z nich potrzeb w obszarze „ja jako osoba”, w środowisku domowym, społecznym, edukacyjnym, terapeutycznym i medycznym. Badaniami objęto chłopca w młodszym wieku szkolnym ze zdiagnozowanym zespołem Dandy-Walkera i mukopolisacharydozą typu II (zespołem Huntera). Badania osadzono w orientacji jakościowej z wykorzystaniem indywidualnego studium przypadku. Były one prowadzone przez cztery lata (2016–2020). Zdiagnozowanie u chłopca złożonych potrzeb komunikacyjnych przyczyniło się do zaistnienia w obszarze „ja jako osoba” następujących potrzeb: dostrzegania skutków swojego działania, poczucia bycia członkiem grupy, aktywności, która przyczyni się do budowania własnych kompetencji i zdobywania doświadczenia oraz włączania w aktywności grupowe. W obszarze „środowisko domowe i społeczne” na podstawie przeprowadzonych badań można wskazać, że zaistniały wszystkie wskazane potrzeby. W zakresie edukacji nie pojawiła się potrzeba zapewnienia nauczyciela wspomagającego/asystenta znającego alternatywne metody komunikacji, który dostosuje pomieszczenie do nauki pod kątem komunikacji wielomodalnej oraz przeszkoli inne osoby. Jeżeli chodzi o terapię, to nie zaistniała potrzeba stworzenia kontrolowanej przestrzeni w placówce, ponieważ – tak jak w przypadku edukacji – odbywa się ona także w domu chłopca. W zakresie opieki medycznej badane dziecko wykazuje wszystkie wskazane potrzeby.
EN
There exist few publications describing the cases of children diagnosed with two rare diseases. Most of them are medical case studies. The purpose of the research was to describe the complex communication needs of a child and the resulting needs in the area of me as a person and in the home, social, educational, therapeutic and medical environment. The research involved a boy in early school age diagnosed with the Dandy-Walker syndrome and mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome). The research was embedded in qualitative orientation using an individual case study. The research was conducted over a period of four years (2016 to 2020). The complex communication needs diagnosed in the boy triggered the following needs in the area of “me as a person”: to notice the effects of one’s actions, to have a sense of being a member of a group, to engage in activities that will help develop one’s own competencies and gain experience, and to be included in group activities. The research suggests that all of the above mentioned needs exist in the home and social environment area. In terms of education, it was determined that there is no need for a teaching assistant/aide who would know alternative methods of communication and could adapt the classroom to multimodal communication and train other persons. In terms of therapy, there was no need to create a controlled space in an institution, as therapy, the same as education, takes place in the boy’s home. In terms of medical care, Adam has all the above mentioned needs.
5
Publication available in full text mode
Content available

W cieniu Klątwy Ondyny. Medyczne i psychologiczne aspekty funkcjonowania osób z rzadką chorobą genetyczną

63%
Początek G., Michno B.
Annales Universitatis Paedagogicae Cracoviensis. Studia Psychologica
|
2020
|
vol. 13
213-232
EN
Congenital Central Hypoventilation Syndrome (CCHS) is a rare, life-threatening disease. CCHS affects the central and autonomic nervous system, which controls many of the body’s automatic functions. The most recognizable symptom of CCHS is the inability to control breathing to varying degrees, which results in the need to support ventilation throughout the day or only during sleep. It is estimated that there are 1200 cases of CCHS worldwide. In Poland, only 18 children have been affected by this disease, and the disease began to be talked about only quite recently in our country. Despite this, there are only few articles in Polish that could provide parents and patients with a source of knowledge and support in coping with this disease.
PL
Zespół Wrodzonej Centralnej Hipowentylacji (ang. Congenital Central Hypoventilation Syndrome, CCHS) jest chorobą zaliczaną do schorzeń rzadkich, zagrażających życiu. CCHS wpływa na centralny i autonomiczny układ nerwowy, który kontroluje wiele automatycznych funkcji organizmu. Najbardziej rozpoznawalnym objawem CCHS jest w różnym stopniu nasilona niemożność kontrolowania procesu oddychania, co implikuje konieczność wspomagania wentylacji przez całą dobę lub jedynie w trakcie snu. Szacuje się, że na całym świecie występuje jedynie 1200 przypadków CCHS. W Polsce choroba została zdiagnozowana u zaledwie 18 dzieci, jak również istnieje stosunkowo niewiele materiałów naukowych jej poświęconych, dlatego problemy, z jakimi konfrontują się rodzice chorych dzieci stosunkowo rzadko stanowią temat analiz i dyskusji. Jednakże ze względu na złożoność problemów medycznych i psychospołecznych rodzice i pacjenci oczekują publikacji, które mogłyby stanowić dla nich źródło wiedzy i wsparcia.
first rewind previous Page / 1 next fast forward last
JavaScript is turned off in your web browser. Turn it on to take full advantage of this site, then refresh the page.