Search results

1

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva – a presentation of cases and literature review

100%

Małgorzata Dąbrowska M., Piotr Dąbrowski P., Jacek Tabarkiewicz J.

European Journal of Clinical and Experimental Medicine

|

2019

|

issue 2

184-191

EN

Introduction. Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) is a very rare inherited disease leading to progressive ectopic ossification of muscle and soft tissue and resulting in severe immobilisation and premature death. The mutations in ACVR1 gene that codes the 1A activin receptor which belongs to the family of bone morphogenetic proteins (BMPs) are leading to clinical symptoms. Aim. In this raport we present 3 cases of paediatric FOP patients presenting varied clinical course of disease. Description of the cases. Case 1. A girl, currently 5 years old, was hospitalised for the first time at the age of 10 months with suspicion of a hyperplastic lesion of the left lumbar area. The time period between the first symptom, i.e. subcutaneous oedema, and the correct diagnosis was about 8 months. The symptom with key importance for the diagnosis was congenital deformities of the thumbs and big toes. Case 2. A 6-year-old girl with a congenital hallux valgus in both feet, a small painless nodular lesion in the area of the distal metaphysis of the femur, limiting the flexion of the knee joint, was diagnosed in the third month of life. Case 3. A three-year-old girl was diagnosed with congenital defects i.e. hallux valgus of both feet. The first symptoms of the disease occurred during her 14th month when an oedema of the subcutaneous tissue of the nape area was observed. Conclusion. Until recently, there has been no efficient therapy which could slow down the natural course of the disease and currently the disease is treated as incurable. Of key importance from the perspective of patients is early diagnosis and, more importantly, preventing traumas, surgical procedures, intramuscular injections, sparing dental treatment and ensuring avoidance of airway tract infections.

2

Trudności diagnostyczne pacjentki z nagłymi zawrotami głowy i podejrzeniem zatrucia domowymi chemicznymi środkami czystości. Prezentacja przypadku

63%

Olszewski J.

Logopaedica Lodziensia

|

2023

|

issue 7

165-172

EN

Based on a properly conducted medical evaluation and physical examination, it is possible to determine the type of dizziness such as systemic associated with the damage of peripheral vestibular system or non‑systemic associated with a central vestibular dysfunction. This is essential as it determines the order of consultations and determines specific indications for hospitalisation in the department of otolaryngology or neurology. The article presents a case of a patient admitted to the Clinic as planned to complete otoneurological and audiological diagnostics. On the grounds of comprehensive medical evaluation and available medical documentation it was concluded that acute ailments in the form of dizziness and balance disorders first appeared about a month beforehand during cleaning work. Meanwhile, the concerned family called the emergency medical team, who based on the symptoms and suspecting poisoning from household cleaning chemicals referred and transported her to the Nofer Institute of Occupational Medicine in Łódź.After performing an otorhinolaryngology physical examination and diagnostic tests, including laboratory, audiological, otoneurological and imaging tests, the following disorders were diagnosed: dizziness of mixed origin with decreased excitability of the middle ear labyrinth (affecting the left ear), moderate bilateral sensorineural hearing loss and unilateral tinnitus in the left ear.

PL

Na podstawie prawidłowo zebranego wywiadu i badania przedmiotowego można określić charakter zawrotów głowy jako układowe, związane z uszkodzeniem części obwodowej układu równowagi lub nieukładowe, związane z dysfunkcją części ośrodkowej układu przedsionkowego. Jest to istotne, gdyż ukierunkowuje kolejność konsultacji oraz determinuje określone wskazania do hospitalizacji w oddziale otolaryngologii lub neurologii.W artykule przedstawiono przypadek pacjentki przyjętej do kliniki w trybie planowym w celu uzupełnienia diagnostyki otoneurologicznej i audiologicznej. Z wywiadu oraz dostępnej dokumentacji medycznej wynikało, że ostre dolegliwości pod postacią zawrotów głowy i zaburzeń równowagi pojawiły się po raz pierwszy w życiu mniej więcej miesiąc wcześniej, w trakcie wykonywania prac porządkowych. Wówczas zaniepokojona rodzina wezwała zespół ratownictwa medycznego, który na podstawie zaistniałych objawów, podejrzewając zatrucie domowymi chemicznymi środkami czystości, skierował i przewiózł pacjentkę do Oddziału Toksykologii Instytutu Medycyny Pracy w Łodzi. Po wykonaniu badania przedmiotowego otorynolaryngologicznego oraz badań diagnostycznych, w tym laboratoryjnych, audiologicznych, otoneurologicznych oraz obrazowych, rozpoznano: zawroty głowy pochodzenia mieszanego ze skompensowanym zmniejszeniem pobudliwości lewego błędnika, obustronne odbiorcze uszkodzenie słuchu stopnia umiarkowanego, szumy uszne lewostronne.

3

SLI czy DLD? Zmiany w terminologii zaburzeń mowy o niejednoznacznej etiologii w kontekście polskiego prawa oświatowego

51%

Gacka E.

Logopaedica Lodziensia

|

2022

|

issue 6

51-61

EN

The article has been devoted to speech disorders of unclear ambiguous cause. There are many alternative terms for this type of language communication disorder in the literature. One of them is SLI (specific language impairment). According to the arrangements of international experts it is recommended to depart from SLI to DLD (developmental language disorder). The article presents the rationale behind this solution. At the same time, the consequences of the lack of terms in Polish educational law that define speech disorders occurring without a clear cause were discussed.

PL

Artykuł poświęcono zaburzeniom mowy o niejasnej/niejednoznacznej przyczynie. W literaturze przedmiotu funkcjonuje wiele określeń tego typu zaburzeń komunikacji językowej. Jednym z nich jest SLI (specyficzne zaburzenie rozwoju językowego). Zgodnie z ustaleniami międzynarodowych ekspertów zaleca się odejście od terminu SLI na rzecz DLD (rozwojowe zaburzenie językowe/języka). W artykule zaprezentowano przesłanki leżące u podstaw takiego rozwiązania. Jednocześnie omówiono konsekwencje braku w polskim prawie oświatowym terminów określających zaburzenia mowy występujące bez wyraźnej przyczyny.

Refine search results

2 Logopaedica Lodziensia

1 European Journal of Clinical and Experimental Medicine

1 2023

1 2022

1 2019

1 Gacka E.

1 Jacek Tabarkiewicz J.

1 Małgorzata Dąbrowska M.

1 Olszewski J.

1 Piotr Dąbrowski P.

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva – a presentation of cases and literature review

Trudności diagnostyczne pacjentki z nagłymi zawrotami głowy i podejrzeniem zatrucia domowymi chemicznymi środkami czystości. Prezentacja przypadku

SLI czy DLD? Zmiany w terminologii zaburzeń mowy o niejednoznacznej etiologii w kontekście polskiego prawa oświatowego