Search results

1

Report on the D32 CCR5 variant in the Sudanese Shagia tribe

100%

Kempińska-Podhorodecka A., Knap O., Parczewski M., Bińczak-Kuleta A., Parafiniuk M.

Anthropological Review

|

2008

|

vol. 71

|

issue 1

71-76

EN

The focus on small isolated populations provides important insights into the factors affecting the distribution of inheritable traits. Here, we present a report on the distribution of the CCR5 Δ32 mutation in the so far unstudied innate Sudanese population of Shagia people. The genetic material (buccal swabs) was collected from 125 individuals living in three African villages, Abu Haraz, Shibabit and El Higiena. The DNA was extracted, the polymorphic site PCR-amplified with a pair of specific primers flanking the Δ32 CCR5 mutation and reaction products electrophoretically separated in agarose gel. In the Abu Haraz and Shibabit villages, all investigated individuals were found to be homozygous for the wildtype of the receptor, while in El Higiena village one wt/D32 homozygote was identified with the remaining individuals homozygous for non-mutated CCR5. The frequency for the Δ32 CCR5 allele was 0,4%, with Δ32/wt genotype frequency of 0,8%. This is the first report on the presence of the Δ32 CCR5 allele not only in the genetically isolated Shagia tribe but also in the region of the Sudan.

PL

W trakcie ekspedycji naukowej w rejon obejmujący obszar IV katarakty na Nilu, między miastami Karima i Abu Hamad, w lutym 2005 r., zabezpieczono materiał genetyczny w postaci wymazów z nabłonka jamy ustnej od 125 osób z plemienia Shagia. Po przeprowadzeniu izolacji, DNA poddano amplifikacji metodą PCR przy użyciu pary specyficznych (flankujących) primerów. Produkty reakcji zostały rozdzielone elektroforetycznie na żelu agarozowym, w celu ujawnienia i identyfikacji ewentualnie istniejącej mutacji Δ;32 CCR5. Zidentyfikowano jedną heterozygotę wt/D32, podczas gdy pozostali przebadani osobnicy byli homozygotyczni w zakresie niezmutowanego CCR5 (tab. 1). Oporność na zakażenie wirusem HIV jest związana ze zmniejszeniem ilości funkcjonalnego receptora CCR-5 na powierzchni komórek, przez co wnikanie wirusa HIV odbywa się ze znacznie mniejszą efektywnością. Częstość występowania badanych polimorfizmów jest znacząco mniejsza na kontynencie afrykańskim niż w Europie (tab. 2). Homozygotyczność w zakresie allelu Δ;32 niesie za sobą niemal całkowitą oporność na zakażenie wirusem. Zaprezentowane badania są unikatowe w skali afrykańskiej, szczególnie dla wybranej zamkniętej populacji i pozwalają uzyskać istotny wgląd w zmienność genetyczną tamtejszej ludności. Interesujący jest sam fakt odnalezienia omawianej mutacji wśród ludu Shagia. Może to być związane z wcześniej prowadzonym, koczowniczym trybem życia oraz ewentualną domieszką genów europejskich.

2

Mitochondrial diseases

88%

Paulouskaya V.

Edukacja Biologiczna i Środowiskowa

|

2014

|

issue 1

12-18

EN

Mitochondria are found in every nucleated cell of the human body. The major function of these cell compartments is energy production. Mitochondria are the only orgenalles of the human cells that have their own genetic material – mitochondrial DNA, that is because of their bacterial ancestry. Mutations in the mtDNA as well as in the nuclear genome cause mitochondrial diseases, the symptoms of which are very diverse. Mitochondrial dysfunction is a common phenomenon of many disorders, also of neurodegenarative diseases.

3

IMPLEMENTING EVOLUTIONARY ALGORITHM INTO TRAINING SINGLE-LAYER ARTIFICIAL NEURAL NETWORK IN CLASSIFICATION TASK

75%

Płaczek S.

Information Systems in Management

|

2016

|

vol. 5

|

issue 3

377-388

EN

The article proposes implementing a modified version of genetic algorithm in a neural network, what in literature is known as “evolutionary algorithm” or “evolutionary programming”. An Evolutionary Algorithm is a probabilistic algorithm that works in a set of weight variability of neurons and seeks the optimal value solution within a population of individuals, avoiding the local maximum. For chromosomes the real value variables and matrix structure are proposed to a single-layer neural network. Particular emphasis is put on mutation and crossover algorithms. What is also important in both genetic and evolutionary algorithms is the selection process. In the calculation example, the implementation of theoretical considerations to a classification task is demonstrated.

4

Clinico-epidemiological and vaccination profile of patients attending flu clinic of a tertiary health care institution in Eastern India during the third wave of COVID-19 pandemic

75%

Singh C., Chaudhary N., Naik B. N., Rao R., Pandey S., Kumar Nirala S., Ranjan A., Prasad S.

European Journal of Clinical and Experimental Medicine

|

2022

|

issue 4

391-398

EN

Introduction and aim. With the third wave of COVID-19 hitting the country, there is an urgent need to systematically document the clinical-epidemiological and vaccination details of the patients to formulate evidence-based decisions. So, this study was planned to describe the profile of patients attending the flu clinic of a tertiary care hospital in eastern India. Material and methods. This hospital-based cross-sectional study was done for 6 weeks (Jan-Feb 2022) among 623 patients using a pre-tested, structured questionnaire related to COVID-19. An unadjusted odds ratio was calculated and statistical significance was attributed to a p-value <0.05. Results. Out of 623 patients, almost 90% of the patients were vaccinated against COVID-19 with at least one dose of any vaccine. Cough (57.8%) was the most common complaint. Patients aged > 60 years and those having one or more than one comorbidity suffered from moderate-severe COVID-19 infection when compared to their counterparts (p<0.001). Also, 2.1% of fully vaccinated, 3.8% of one dose vaccinated and 10.9% of unvaccinated patients suffered from moderate-severe COVID-19. Conclusion. During the third wave of the COVID-19 pandemic, a smaller number of elderlies compared to the previous two waves were affected indicating age shifting. The severity of COVID-19 was less among vaccinated individuals compared to unvaccinated highlighting the importance of COVID-19 vaccination.

5

Stan biologiczny populacji ludzkich a przemiany środowiska społeczno-ekonomicznego

63%

Siniarska A., Wolański N.

Studia Ecologiae et Bioethicae

|

2006

|

vol. 4

|

issue 1

17-41

EN

Adaptation of life to the environment occurs at two levels - that of an individual and that of a population. In the first step of the process of adaptation variability is produced. It provides necessary material for the second step - selection. Variability is generated during the phylogeny, from one generation to the next. However, variability can also be generated during individual ontogeny at least by protective mechanisms of instinctive behaviors of animals and conscious cultural human actions. Variability originates from point mutations and chromosomal aberrations occurring during transmission of genetic material from generation to generation and through activation, or deactivation, of genes that alters their expression. This variability determines phenotypic differences among individuals. Variability thus produced is subjected to selection because how a phenotype is formed determines its ability to survive and to produce offspring. In human populations, adaptation occurs via biological and via cultural processes. Humans with their culture - especially medicine and social care - protect lives of individuals who otherwise would have been eliminated by natural selection.Hereditary differences among various geographic groups of modern people occur with low frequency - just a fraction of a percentage point. From observations of phenotypes it can be concluded that both structural alterations in the DNA and differences in gene expression cause variations, the majority of genes are inactive at various stages of ontogeny, while various portions of the genotype become active at different times in the life of an individual.Environment influences variation in three ways: (1) by causing mutations or by altering gene expression and (2) by providing conditions for the formation of a phenotype coded by a particular genotype and (3) as a factor of selection, including occurrence of cultural behaviors modifying effects of natural selection. It seems that the main aim of future research in human ecology should be search for the answer to following questions: 1. Can gene expression be changed during ontogeny? 2. To what extent such changes can be inherited? 3. To what extent is there an increase in the occurrence of genes that do not allow survival without special care (genetic load), and 4. How will all this influence future of our species?

6

Mutacja – Błąd czy Premedytacja?

63%

Jakóbkiewicz-Banecka J.

Sztuka i Dokumentacja

|

2019

|

issue 20

63-73

PL

Mutacje to zmiany zachodzące w sekwencji nukleotydowej DNA. Prawdopodobnie najczęściej cytowanymi danymi statystycznymi na temat ludzkiej różnorodności genetycznej jest informacja, że każda z dwóch osób różni się średnio o 1 na 1000 par zasad DNA (0.1%). Zaburzenie genetyczne to choroba spowodowana w całości lub w części przez różnicę w sekwencji DNA w stosunku do sekwencji prawidłowej. W 2003 roku Projekt Sekwencjonowania Genomu Ludzkiego, jeden z najbardziej ambitnych projektów naukowych jakie kiedykolwiek podjęto, osiągnął ogromny cel jakim było sekwencjonowanie całego ludzkiego genomu. Dzisiaj dzięki tej wiedzy naukowcy mają potężne narzędzie do badania wkładu genetycznego w biologię człowieka i oceny ryzyka chorób. Dla przykładu w wyniku międzynarodowego projektu HapMap udało się stworzyć katalog wspólnych wariantów genetycznych dla różnych populacji, co pomogło naukowcom zidentyfikować warianty genetyczne związane ze zwiększonym ryzykiem m.in. chorób złożonych. Mutacja w naukach biologicznych i medycznych jest stałym i koniecznym kryterium zmienności determinującym rozwój wszystkich żywych organizmów. Różnorodność genetyczna jest wspólną cechą organizmów, które rozmnażają się płciowo i są podstawowym warunkiem ich zmian ewolucyjnych. Rozwój rewolucji biotechnologicznej i genomicznej zmotywował współczesnych artystów do wykorzystania metod naukowych jako środka do tworzenia sztuki. Zjawisko to stało się również elementem wykorzystywanym w najmłodszej gałęzi sztuki współczesnej, jaką jest bioart. Wyrażenie „bioart” zostało wprowadzone przez Eduardo Kaca w 1997 roku w związku z jego pracą „Time Capsule”. Reprezentacją artystycznej działalności Eduardo Kaca w dziedzinie Bio-artu są dzieła transgeniczne zatytułowane „Królik GFP” (2000) i „Genesis” (1999). Jako bioartysta Kac reprezentuje jednocześnie artystycznego manipulatora materiału genetycznego, naukowego twórcę syntetycznych genów, jak i pośrednika w dyskusji bioetycznej.

EN

Mutations are changes that occur in the nucleotide sequence of DNA. Perhaps the most widely cited statistic about human genetic diversity is that any two humans differ, on average, by about 1 in 1,000 DNA base pairs (0.1%). A genetic disorder is a disease caused in whole or in part by a change in the DNA sequence away from the normal sequence. Back in 2003, The Human Genome Project, one of the most ambitious scientific projects ever undertaken, achieved a monumental goal: sequencing the entire human genome. With these sequences, scientists have a powerful tool for exploring the genetic contribution to human biology and disease risk. For example, the International HapMap Project maintains a catalogue of common genetic variants among different populations, which has helped scientists identify gene variants associated with increased risk of complex diseases. A mutation in the biological as well as medical sciences provides a permanent and indispensable criterion of variation, determining the development of all living organisms. Genetic diversity is a common feature of sexually reproducing organisms and an essential condition of evolutionary change. The rise of the biotechnological and genomic revolution has motivated contemporary artists to explore the use of scientific methods as a medium for art-making. This phenomenon has also become an element used in the youngest branch of modern art, which is bio art. The phrase "bioart" was coined by Eduardo Kac in 1997 in relation to his artwork Time Capsule. The transgenic artworks of Eduardo Kac entitled GFP Bunny (2000) and Genesis (1999) form the basis of the research. As a bioartist, Kac simultaneously represents an artistic manipulator of genetic material, a scientific creator of synthetic genes and a messenger informing bioethical discussion.

7

DEFINICJA MUTACJI I EWOLUCJI TERRORYZMU ISLAMSKIEGO W XXI WIEKU

51%

Wysocka M.

Colloquium Wydziału Nauk Humanistycznych i Społecznych AMW

|

2018

|

issue 3

129-141

EN

Terrorism as a threat to international security was identified relatively long ago. In the article, the author attempted to systematize the conceptual definition of the evolution and mutation of Islamic terrorism on the example of the relation between the two largest Islamic terrorist organizations Al-Qaeda and ISIS. To present this issue, the definition of Islamic terrorism and its placement in Islam were selected. In order to show that religion for terrorists is a sort of unjustified justification for their actions. To present what is the difference between the evolution and the mutation of the threat which is absolutely terrorism, its history and shaping among the threats to international security were presented. Thanks to what it was clearly stated that the current image owes to the long-term evolution of the phenomenon. Since the 1970s, primarily Islamic terrorist organizations dominate and they are subject to mutation, which was presented thanks to the comparison of Al-Qaeda and ISIS, and what mutagenic factors had an impact on the occurrence of this process. As a consequence, it was found that the mutation may be a stronger creation than its protoplast, and it was stressed that it is unwarranted to use two terms interchangeably, because they mean something else. Finally, emphasizing that this theory can be applied to all types of terrorism, which proves its universality.

PL

Terroryzm jako zagrożenie dla bezpieczeństwa międzynarodowego został zidentyfikowany stosunkowo dawno. Autorka w artykule starała się usystematyzować definicję pojęciową ewolucji i mutacji terroryzmu islamskiego na przykładzie zależności pomiędzy dwiema największymi islamskimi organizacjami terrorystycznymi Al-Kaidą oraz Islamskie Państwo w Iraku i Lewacie. Aby przedstawić to zagadnienie wyłoniona została definicja terroryzmu islamskiego oraz umiejscowienie jego w islamie dla podkreślenia, że religia dla terrorystów jest swego rodzaju bezpodstawnym usprawiedliwieniem ich działań. Różnice pomiędzy ewolucją i mutacją zagrożenia jakim bezwzględnie jest terroryzm, przedstawiono dzięki pogłębionej analizie historycznej zjawiska. W wyniku czego jednoznacznie stwierdzono, że obecny obraz zawdzięcza on długotrwałej ewolucji. Z drugiej strony zaobserwowano, że od lat 70-tych XX wieku dominują przede wszystkim islamskie organizacje terrorystyczne. One zaś przede wszystkim ciągle mutacją w swoim kształcie pozostawiając główny trzon niezmienny, co zostało przedstawione dzięki porównaniu Al-Kaidy i ISIS. Równocześnie wskazano czynniki mutagenne mające wpływ na zachodzenie procesu mutacji, wykluczając tym samym ewolucję. W konsekwencji stwierdzono, iż mutacja może być silniejszym tworem od swojego protoplasty. Jak również podkreślono niezasadność stosowania dwóch terminów wymiennie, gdyż definiują inne zjawiska. Mimo, że mutacja jest czynnikiem składowym ewolucji. Ostatecznie podkreślono, że tę teorię można zastosować do wszystkich rodzajów terroryzmu, co świadczy o jej uniwersalności.

8

Zmiana genetyczna: ślepa, ukierunkowana, interpretatywna?

51%

Jablonka E., Lamb M. J.

Filozoficzne Aspekty Genezy

|

2007/2008

|

vol. 4-5

163-201

PL

W artykule poruszone zostało zagadnienie pochodzenia zmienności genetycznej. Dwa jej źródła to: mutacje genetyczne i rozmnażanie płciowe. Autorki zasadniczo skupiają się na mutacjach, kwestii rozmnażania płciowego pozostawiając rolę wstępu. Mieszanie genów od nieidentycznych osobników, przekazywanie różnego materiału genetycznego każdemu z potomków oraz rekombinacja genów w procesie crossing-over są podstawowymi skutkami rozmnażania płciowego. Co do mutacji genetycznych, to oprócz całkowicie ślepych zmian genomu oraz w pełni ukierunkowanych reakcji fizjologicznych organizmu, zdaniem autorek, istnieje całe spektrum procesów, które należałoby umieścić gdzieś między dwoma tymi ekstremami. Omówieniu tego trzeciego typu mutacji – nie do końca losowych, ale też nie w pełni zdeterminowanych – poświęcona jest zasadnicza część tekstu.

EN

The article brings up the issue of genetic variability source. Two causes of that variability are genetic mutations and sexual reproduction. The authors generally focus on the mutations. The issue of sexual reproduction is concerned only as an introduction. Mixing of genes from non-identical parents, transmission of different genetic material to every descendant, and recombination of genes in the crossing-over process are the main effects of sexual reproduction. As for genetic mutations, authors say that in addition to entirely blind genetic variation and absolutely directed physiological reactions of organism there is a whole spectrum of processes which should be placed somewhere between these two extremes. The basic part of this text refers to this particular third type of mutations – not exactly random but, at the same time, not entirely determined.

Refine search results

Report on the D32 CCR5 variant in the Sudanese Shagia tribe

Mitochondrial diseases

IMPLEMENTING EVOLUTIONARY ALGORITHM INTO TRAINING SINGLE-LAYER ARTIFICIAL NEURAL NETWORK IN CLASSIFICATION TASK

Clinico-epidemiological and vaccination profile of patients attending flu clinic of a tertiary health care institution in Eastern India during the third wave of COVID-19 pandemic

Stan biologiczny populacji ludzkich a przemiany środowiska społeczno-ekonomicznego

Mutacja – Błąd czy Premedytacja?

DEFINICJA MUTACJI I EWOLUCJI TERRORYZMU ISLAMSKIEGO W XXI WIEKU

Zmiana genetyczna: ślepa, ukierunkowana, interpretatywna?