Różnorodność genotypowa i fenotypowa w zespole pierścieniowego chromosomu 21

• Authors: Lidia Perenc

Title variants

EN

Genotypic and phenotypic variability in the ring chromosome 21 syndrome

• Languages of publication: PL EN

Abstracts

PL

Wprowadzenie. Zespół pierścieniowego chromosomu 21 należy do grupy chorób zależnych przede wszystkim od konstytucji genetycznej. Cel. Celem tej pracy jest usystematyzowanie i synteza wiadomości dotyczących różnorodności genotypowej i fenotypowej występującej w tym zespole. Materiał i metoda. Dokonano systematycznego przeglądu najnowszego piśmiennictwa odnoszącego się do etiopatogenezy oraz obrazu klinicznego zespołu pierścieniowego chromosomu 21. Wniosek. Zespół pierścieniowego chromosomu 21 charakteryzuje się zarówno różnorodnością genotypową, jak i fenotypową. U podłoża zespołu leży złożony i przypadkowy proces rearanżacji genomu. Posiada on równocześnie cechy zespołu malformacyjnego i dysplastycznego.

EN

Introduction. The ring chromosome 21 belongs to a group of diseases dependent on the genetic constitution of an individual. Aim. The aim of this paper is systematization and synthesis of the knowledge related to genotypic and phenotypic variability occurring in this syndrome. Material and method. The author has carried out a systematic review of current literature related to etiopathogenesis and clinical picture of the ring chromosome 21 syndrome. Conclusion. The ring chromosome 21 syndrome is characterized by genotypic and phenotypic variability. It possesses traits of both the malformed and dysplastic syndrome.

Keywords

PL

aberracje strukturalne chromosomów; pierścieniowy chromosom 21

EN

structural aberrations of chromosomes; ring chromosome 21

• Publisher: Uniwersytet Rzeszowski. Wydawnictwo Uniwersytetu Rzeszowskiego
• Journal: Medical Review
• Year: 2015
• Issue: 4
• Pages: 394–405

Contributors

author

Lidia Perenc

• Instytut Fizjoterapii Wydział Medyczny Uniwersytet Rzeszowski

Identifiers

DOI

10.15584/medrev.2015.4.7