Problemy bioetyczne ingerencji medycznych zaburzających genetyczne i epigenetyczne uwarunkowania rozwoju człowieka

• Authors: Midro Alina T. , Hoser SAC Henryk F.

Title variants

EN

Bioethical problems of medical intervention disturbing genetic and epigenetic determinants of human development

• Languages of publication: PL EN

Abstracts

PL

Wprowadzenie do praktyki medycznej nowoczesnych procedur zaburzających genetyczne i epigenetyczne uwarunkowania rozwoju człowieka, prowadząc do schorzeń rozwojowych i/lub ograniczonej przeżywalności wskutek wad wrodzonych rodzi wiele problemów natury bioetycznej. Ze względu na swoje genetyczne wyposażenie i biologiczne podstawy jego funkcjonowania istota ludzka jest człowiekiem od poczęcia. Z punktu widzenia genetyka klinicznego prokreacja nowej istoty ludzkiej jest utworzeniem nowego indywidualnego genomu, czyli bazy danych w zakresie informacji genetycznej otrzymanej od rodziców poprzez ich komórki rozrodcze, a następnie uruchomieniem jej powielania i znakowania (replikacja i piętnowanie) oraz stworzenie możliwości do jej odczytywania i modyfikacji w trakcie dalszego rozwoju (ekspresja genów i jej regulacja). W artykule zostały omówione problemy zagrożeń zdrowia, życia i godności dziecka, i jego rodziców, wynikających z zastosowania metod pozaustrojowego zapłodnienia in vitro.

EN

Introduction to the practice of modern medical procedures disturbing genetic and epigenetic determinants of human development leading to genetic disorders and/or reduced survival as a result of congenital malformations raises a number of bioethical problems. Due to its genetic and biological basis of its functioning the human being is a human being from the conception. From the point of view of a clinical geneticist, procreation of a new human being is the creation of a new individual genome, that is database on the genetic information obtained from the parents through their reproductive cells and then starting the duplication and imprinting (labelling), and creating opportunities for its reading and modifying in the course of further development (gene expression and its regulation). In the article there are discussed problems arising from health risk, life and dignity of the child and their parents resulting from the use of in vitro fertilization methods.

Keywords

PL

bioetyka; pozaustrojowe zapłodnienie in vitro; zaburzenia genetyczne i epigenetyczne

EN

bioethics; in vitro fertilization; genetic and epigenetic disorders

• Publisher: Uniwersytet Opolski. Redakcja Wydawnictw Wydziału Teologicznego
• Journal: Family Forum
• Year: 2015
• Issue: 5
• Pages: 29-42

Contributors

author

Midro Alina T.

• Uniwersytet Medyczny w Białymstoku

author

Hoser SAC Henryk F.

• Zespół Ekspertów KEP ds. Bioetyki

References

• Amor D.J., Xu J.X., Halliday J.L., Francis I., Healy D.L., Breheny S., Baker H.W.G., Jaques A.M., Pregnancies Conceived Using Assisted Reproductive Technologies (ART) Have Low Levels of Pregnancy-Associated Plasma Protein-A (PAPP-A) Leading to a High Rate of False-Positive Results in First Trimester Screening for Down Syndrome, “Human Reproduction”, 2009, 24, 6, 1330–1338.
• Barisic I., Odak L., Loane M., Garne E., Wellesley D., Calzolari E., Dolk H., Addor M.C., Arriola L., Bergman J., Bianca S., Doray B., Khoshnood B., Klungsoyr K., McDonnell B., Pierini A., Rankin J., Rissmann A., Rounding C., Queisser-Luft A., Scarano G., Tucker D., Prevalence, prenatal diagnosis and clinical features of oculo-auriculo-vertebral spectrum: a registry-based study in Europe, “Eur J Hum Genet” 2014, 8, 1026–1033.
• Bliek J., Alders M., Maas S.M., Oostra R.J., Mackay D. M., van der Lip K., Callaway J.L., Brooks A., van ‘t Padje S., Westerveld A., Leschot N.J., Mannens M.M.A.M., Lessons from BWS twins: complex maternal and paternal hypomethylation and a common source of haematopoietic stem cells, “Eur. J. Hum. Genet” 17(12), 1625–1634 (2009).
• Boyle B., McConkey R., Garne E., Loane M., Addor M.C., Bakker M.K., Boyd P.A., Gatt M., Greenlees R., Haeusler M., Klungsøyr K., Latos-Bielenska A., Lelong N., McDonnell R., Métneki J., Mullaney C., Nelen V., O’Mahony M., Pierini A., Rankin J., Rissmann A., Tucker D., Wellesley D., Dolk H., Trends in the prevalence, risk and pregnancy outcome of multiple births with congenital anomaly: a registry-based study in 14 European countries 1984–2007, “BJOG – British Journal of Obstetrics and Gynaecology” 2013, 120, 6, 707–716.
• Braude P., Selecting ‘the best’ embryos prospects for improvement, “Reproductive BioMedicine Online” 2013, 27, 644–653.
• Chang A.S., Moley, K.H., Wangler M., Feinberg A.P. & DeBaun M.R., Association between Beckwith-Wiedemann syndrome and assisted reproductive technology: a case series of 19 patients, Fertil. Steril. 83, 349–354 (2005).
• Cohen S.M., Ellwein L.B., Cell proliferation in carcinogenesis, “Science” 1990, 249, 1007–1011.
• Cebrat S., Cebrat M., Człowiek przejrzysty, Wyd. Kubajak 2011.
• Checa M.A., Alonso-Coello P., Solà I., Robles A., Carreras R., Balasch J., IVF/ICSI with or without preimplantation genetic screening for aneuploidy in couples without genetic disorders: a systematic review and meta-analysis, “J Assist Reprod Genet” 2009, 26, 273–283.
• Esteves S.C., Bento F.C., Implementation of air quality control in reproductive laboratories in full compliance with the Brazilian Cells and Germinative Tissue Directive, “ReproductiveBioMedicine Online” 2013, 26(1), 9–21.
• Hansen M., Kurinczuk J.J., Milne E., de Klerk N., Bower C., Assisted reproductive technology and birth defects: a systematic review and meta-analysis, “ Hum Reprod Update” 2013, 19, 4, 330–353.
• Hargreave M., Jensen A., Deltour I., Brinton L.A., Andersen K.K., Kjaer S.K., Increased risk for cancer among off-spring of women with fertility problems, “Int J Cancer” 2013, 1, 133, 5, 1180–1186.
• Hershko-Klement A.1, Lipitz S., Wiser A., Berkovitz A., Reduced versus nonreduced twin pregnancies: obstetric performance in a cohort of interventional conceptions, “Fertility Sterility” 2013, 99(1), 163–167.
• Kaatsch P. et al., Epidemiology of childhood cancer, “Cancer Treat Rev” 2010, 36, 277–285.
• Kallen B., Finnstrom O., Lindam A. et al., Cancer risk in children and young adults conceived by in vitro fertilization, “Pediatrics” 2010, 126, 270–276.
• Kandel E.R., A new intellectual framework for psychiatry, “Am J Psychiatry” 1998, 155, 4, 457–469.
• Katari S., Turan N., Bibikova M., Erinle O., Chalian R., Foster M., Gaughan J.P., Coutifaris C., Sapienza C., DNA methylation and gene expression differences in children conceived in vitro or in vivo, “Hum Mol Genet” 2009, 18, 3769–3778.
• Kochański A., Merritt T.A., Gadzinowski J., Jopek A., The impact of assisted reproductive technologies on the genome and epigenome of the newborn, “Journal Neonatal Perinatal Medicine” 2013, 6(2), 101–108.
• Le Bouc Y., Rossignol S., Azzi S., Steunou V., Netchine I., Gicquel C., Epigenetics, genomic imprinting and assisted reproductive technology, “Ann Endocrinol (Paris)”, 2010, 71, 3, 237–238.
• Ludwig M., Katalinic A., Groß S., Sutcliffe A., Varon R., Horsthemke B., Increased prevalence of imprinting defects in patients with Angelman syndrome born to subfertile couples, “J Med Genet” 2005, 42, 289–291.
• Midro A.T., Niektóre zaburzenia genetyczne u dzieci wynikające z zastosowania procedur zapłodnienia pozaustrojowego in vitro, w: Otoczmy troską życie, Wydawnictwo Buk Białystok 2011, 81–93.
• Midro A.T., Istnieć, żyć i być kochanym. Możliwości wspomagania dzieci z zespołami genetycznymi, Wydawnictwo Impuls, Kraków 2011.
• Midro A.T., Istota życia człowieka z perspektywy lekarza genetyka, w: Otoczmy Troską Życie, Wydawnictwo Św. Jerzego, Białystok 2013, 11–18.
• Midro A.T., Początek życia – genetyczne i epigenetyczne uwarunkowania ludzkiej prokreacji, w: Dla Życia. Księga Jubileuszowa z okazji XX–lecia istnienia Katolickiego Stowarzyszenia Lekarzy Polskich (1994–2014), KSLP Częstochowa 2014, 163–181.
• Midro A.T., Klauzula sumienia z perspektywy lekarza genetyka klinicznego, w: Sprzeciw sumienia w praktyce medycznej – aspekty etyczne i prawne, Wyd. KUL Lublin, 2014, 173–184.
• Midro A.T., Metody zapłodnienia pozaustrojowego in vitro jako przykład ingerencji medycznych wpływających na genetyczne i epigenetyczne uwarunkowania rozwoju człowieka, w: Dylematy ludzkiej płodności, Wyd Instytut Papieża Jana Pawła II, Warszawa 2015, 227–246.
• Olszewska M., Kurpisz M., Metylacja i jej rola regulacyjna wobec rodzicielskiego piętna genomowego, „Postepy Hig Med Dosw” 2010, 64, 642–649.
• van Montfoort A.P., Hanssen L.L., de Sutter P., Viville S., Geraedts J.P., de Boer P., Assisted reproduction treatment and epigenetic inheritance, “Hum Reprod Update” 2012, 18, 2, 171–197.
• Werler M.M., Starr J.R., Cloonan Y.K., Speltz M.L., Hemifacial microsomia: from gestation to childhood, ”J Craniofac Surg” Suppl 2009, 20, 664–669.
• Wieczorek D., Ludwig M., Boehringer S., Jongbloet P.H., Gillessen-Kaesbach G., Horsthemke B., Reproduction abnormalities and twin pregnancies in parents of sporadic patients with oculo-auriculo-vertebral spectrum/Goldenhar syndrome, “Human Genetics” 2007, 121, 369–376.
• White C.R., Denomme M.M., Tekpetey F.R., Feyles V., Power S.G., Mann M.R., High Frequency of Imprinted Methylation Errors in Human Preimplantation Embryos, „Sci Rep” 2015, 5, 17311. doi: 10.1038/srep17311.
• Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), www.ncbi.nlm.nih.gov/omim (15.12.2014).
• RekomendacjeCM/Rec(2010)11, https://wcd.coe.int//ViewDoc.jsp?Ref=CM/Rec­(2010)­11­&­Language­=­lan­English­&­Ver=­original­&Back­Color­Internet­=­C3­C3C3­&Back­Color­Intranet=­EDB
• DanishFertilitySociety: http://www.fertilitetsselskab.dk/images/2014_dok/2013_resultater/­dfs2013.pdf; (1.04.2014).
• Dyrektywa 98/44/WE Parlamentu Europejskiego i Rady Unii Europejskiej z 6 lipca 1998 r. w sprawie ochrony prawnej wynalazków biotechnologicznych, uwzględniając Traktat ustanawiający Wspólnotę Europejską, w szczególności jego art. 100a, Dziennik Urzędowy L 213, 30/07/1998 P. 0013 – 0021.
• Rekomendacje CM/Rec(2010)11 Komitetu Ministrów państw Rady Europy w zakresie wprowadzenia genetyki do organizacji służby zdrowia i szkolenia personelu medycznego Recommendation CM/Rec(2010)11of the Committee of Ministers to member states on the impact of genetics on the organisation of health care services and training of health professionals (Adopted by the Committee of Ministers on 29 September 2010 at the 1094th meeting of the Ministers’ Deputies) https://wcd.coe.int//View­Doc.jsp?Ref=CM/Rec(2010)11&Language=lanEnglish&Ver=original&BackColorInternet=C3C3C3&BackColorIntranet=EDB.