Ocena sprawności komunikacyjnej chłopca z zespołem MELAS

• Authors: Zając Ewelina

Title variants

EN

Evaluation of the Communication Skills of a Boy with MELAS syndrome

• Languages of publication: PL

Abstracts

PL

Zespół MELAS to wieloukładowe schorzenie mitochondrialne, które swoją nazwę wzięło od określeń najczęstszych objawów: myopathy (miopatia), encephalopathy (encefalopatia), lactic acidosis (kwasica mleczanowa), stroke-like episodes (epizody udaropodobne). Podłożem zespołu jest genetycznie uwarunkowany defekt w obrębie mitochondrialnego DNA. Do niespecyficznych objawów, które występują u opisywanego pacjenta, należą: niski wzrost, niedowłady, niedosłuch, zaburzenia rytmu serca, brak tolerancji wysiłku, zaburzenia funkcji poznawczych, agrafia, apraksja, zaburzenia artykulacji. Celem artykułu jest diagnoza i analiza sprawności komunikacyjnej siedmioletniego chłopca z zespołem MELAS, ucznia klasy I. Podczas badania sprawności komunikacyjnej zbadano rozumienie i nadawanie mowy, reakcje słuchowe, sprawność narządów mowy, artykulację, uwagę, umiejętności pragmatyczno-społeczne oraz fluencję słowną.

EN

MELAS syndrome is a multi-system mitochondrial disorder, which got its name from the terms of the most common symptoms: myopathy (myopathy), encephalopathy (encephalopathy), lactic acidosis (lactic acidosis), stroke-like episodes (stroke-like episodes). The basis of the syndrome is a genetically conditioned defect within mitochondrial DNA. Non-specific symptoms that occur in this patient include: short stature, paresis, hearing loss, arrhythmia, intolerance to exercise, cognitive impairment, agraphia, apraxia, and articulation disorders. The purpose of the article is to diagnose and analyze the communication skills of a seven-year-old boy, class I student. During the examination of communication skills, understanding and speech delivery, auditory reactions, efficiency of speech organs, articulation, attention, pragmatic and social skills, and verbal fluency were examined.

Keywords

PL

zespół MELAS; zaburzenia komunikacji; sprawność komunikacyjna

EN

MELAS syndrome; communication disorders; communication skills

• Publisher: Polskie Towarzystwo Logopedyczne
• Journal: Logopedia
• Year: 2020
• Volume: 49
• Issue: 1
• Pages: 185-195

Dates

published

2021-04-27

Contributors

author

Zając Ewelina

• Uniwersytet Łódzki Zakład Dialektologii Polskiej i Logopedii

References

• Biechowska D., Kaczmarek I., Witkowska M., Steinborn B., 2012, Przydatność prób fluencji słownej w diagnozie różnicowej zaburzeń neurologicznych u dzieci i młodzieży, „Neurologia Dziecięca”, t. 21, nr 42, s. 45–51.
• Błaszczyk B., Czernecki R., 2006, Zespół Melas – prezentacja przypadku, „Studia Medyczne Akademii Świętokrzyskiej”, t. 6, s. 63–70.
• Di Mauro S., 2000, Mitochondria encephalomyopathies, „Acta Myologica”, t. 19, s. 181–191.
• Di Mauro S., Schon A.E., Michio H., Lewis R.P., 2004, Encefalopatie mitochondrialne, choroby mitochondrialnego DNA, [w:] Neurologia Merritta, red. H. Kwieciński, A.M. Kamińska, Wrocław.
• Grabias S., Kurkowski Z.M., Woźniak T., 2002, Logopedyczny test przesiewowy dla dzieci w wieku szkolnym, Lublin.
• Gruba J., 2018, KOLD – Karty Oceny Logopedycznej Dziecka. Podręcznik, Gliwice.
• Haman E., Fronczyk K., Łuniewska M., 2016, Obrazkowy Test Słownikowy – Rozumienie. Podręcznik, Gdańsk.
• Haman E., Fronczyk K., 2016, Obrazkowy Test Słownikowy – Rozumienie, Gdańsk.
• Kaczmarek L., 1988, Nasze dziecko uczy się mowy, Lublin.
• Kielar-Turska M., 2012, Rozwój sprawności językowych i komunikacyjnych, [w:] Diagnoza logopedyczna. Podręcznik akademicki, red. E. Czaplewska, S. Milewski, Sopot, s. 15–63.
• Magner M., Honzik T., Tesarova M., Dvorakova V., Hansiková H., Raboch J., Zeman J., 2014, Zaburzenia psychiczne u pięciu pacjentów cierpiących na zespół MELAS, „Psychiatria Polska”, t. 48 (5), s. 1035–1045.
• Mierzejewska H., 2004, Choroby mitochondrialne z przeważającym zajęciem ośrodkowego układu nerwowego, [w:] Choroby układu nerwowego, red. W. Kozubski, P.P. Liberski, Warszawa, s. 251–252.
• Pąchalska M., Gałkowski T., MacQueen B.D., Smarzyńska A., Jeleńska-Szyguła I., 2009, Dwufazowy przebieg zaburzeń słuchu w zespole MELAS, „Audiofonologia” XVII, s. 105–129.
• Piskunowicz M., Bieliński M., Zgliński A., Borkowska A., 2013, Testy fluencji słownej – zastosowanie w diagnostyce neuropsychologicznej, „Psychiatria Polska”, t. XLVII, nr 3, s. 475–485.
• Ponichtera-Kasprzykowska M., Sobów T., 2014, Adaptacja i wykorzystanie testu fluencji słownej na świecie, „Psychiatria i Psychologia Kliniczna”, 14 (3), s. 178–187.
• Puchalska M., Di Mauro S., MacQueen B.D., Tłokiński W., Jeleńska-Szyguła I., 2001, Patomechanizm i obraz kliniczny zaburzeń neurobehawioralnych u pacjentki z zespołem MELAS, „Neurologia i Neurochirurgia Polska”, 35 (4), s. 681–693.
• Robert P., Lafont V., Medecin I. et al., 1998, Clustering and switching strategies in verbal fluency task: Comparison between schizophrenics anh healthy adults, „J Int Neuropsychol Soc”, 4, s. 539–546.
• Schaffer H. R., 2007, Psychologia dziecka, Warszawa.
• Skarżyński H., Osińska K., Skarżyński P.H., 2018, Leczenie niedosłuchu za pomocą implantu ślimakowego u pacjenta z zespołem MELAS, „Nowa Audiofonologia”, 7 (4), s. 61–65.
• Stolarska U., Kroczka S., Gergont A., Steczkowska M., Kaciński M., 2008, Test fluencji słownej: aspekty rozwojowe w normie i patologii, „Przegląd Lekarski”, 11, t. 65, s. 764–768.
• Troyer A., Moscovitch M., Winocur G. et al., 1997, Clustering and switching as two components of verbal fluency: evidence from younger and older healthy adults, „Neuropsychologu”, 11, s. 138–146.

Identifiers

DOI

10.24335/vn6d-sf20