Hipofosfatazja dorosłych. Trudności diagnostyczne i potencjalne błędy terapeutyczne na podstawie opisu przypadku

• Authors: Przemysław Borowy , Alicja Kamińska , Jakub Smyk , Patrycja Major , Katarzyna Gołojuch , Julia Płonczyńska , Olga Wcisłek , Mateusz Heba , Bogdan Batko

Title variants

EN

Adult hypophosphatasia. Diagnostic difficulties and potential therapeutic errors based on a case report

Abstracts

EN

Hypophosphatasia (HPP) is a rare, genetically inherited metabolic disorder caused by a mutation in the tissue-nonspecific alkaline phosphatase (TNALP) gene leading to loss of its function. The clinical presentation is highly heterogeneous, with mild forms often being asymptomatic for long periods. In adults, involvement of bone tissue leads to demineralization, which may result in a misdiagnosis of osteoporosis. In a 69-year-old patient, osteoporosis was initially diagnosed on the basis of abnormal densitometry results and antiresorptive therapy was initiated. Due to bone and joint pain, the patient was admitted to an osteoporosis outpatient clinic, where HPP was diagnosed due to low alkaline phosphatase (ALP) levels, TNALP gene mutation, kidney stones, and early tooth loss. Denosumab therapy was discontinued, while vitamin D supplementation was maintained. This paper emphasizes the necessity of a detailed differential diagnosis, especially in patients with an “osteoporotic” phenotype of the disease, in order to avoid iatrogenic use of antiresorptive medications.

PL

Hipofosfatazja (HPP) jest rzadką, uwarunkowaną genetycznie chorobą metaboliczną, spowodowaną mutacją w genie nieswoistej tkankowej fosfatazy alkalicznej (TNALP) prowadzącą do utraty jej funkcji. Obraz kliniczny jest bardzo heterogenny, w łagodnych postaciach długo bezobjawowy. U dorosłych zajęcie tkanki kostnej powoduje jej demineralizację, co może prowadzić do błędnej diagnozy osteoporozy. U 69-letniego pacjenta na podstawie złamań kompresyjnych i nieprawidłowego wyniku badania densytometrycznego rozpoznano początkowo osteoporozę i rozpoczęto leczenie antyresorpcyjne. Z powodu bólów kostno-stawowych chory po ok. 10 latach od diagnozy trafił do Poradni Leczenia Osteoporozy, gdzie na podstawie niskiego stężenia fosfatazy alkalicznej (ALP), mutacji w genie TNALP i wczesnej utraty zębów rozpoznano HPP. Przerwano terapię denosumabem utrzymując suplementację witaminy D. W pracy podkreślono konieczność szczegółowej diagnostyki różnicowej, zwłaszcza u pacjentów z „osteoporotycznym” fenotypem choroby w celu uniknięcia jatrogennego stosowania leków antyresorpcyjnych.

Keywords

PL

Hipofosfatazja; fosfataza alkaliczna; osteoporoza; bisfosfoniany; denosumab

EN

hypophosphatasia; alkaline phosphatase; osteoporosis; bisphosphonates; denosumab

• Publisher: Uniwersytet Andrzeja Frycza Modrzewskiego w Krakowie
• Journal: Państwo i Społeczeństwo
• Year: 2024
• Volume: XXIV
• Issue: 2
• Pages: 205-211

Dates

published

2024

Contributors

author

Przemysław Borowy

• Uniwersytet Andrzeja Frycza Modrzewskiego w Krakowie

author

Alicja Kamińska

• Uniwersytet Andrzeja Frycza Modrzewskiego w Krakowie

author

Jakub Smyk

• Uniwersytet Andrzeja Frycza Modrzewskiego w Krakowie

author

Patrycja Major

• Uniwersytet Andrzeja Frycza Modrzewskiego w Krakowie

author

Katarzyna Gołojuch

• Uniwersytet Andrzeja Frycza Modrzewskiego w Krakowie

author

Julia Płonczyńska

• Uniwersytet Andrzeja Frycza Modrzewskiego w Krakowie

author

Olga Wcisłek

• Uniwersytet Andrzeja Frycza Modrzewskiego w Krakowie

author

Mateusz Heba

• Uniwersytet Andrzeja Frycza Modrzewskiego w Krakowie

author

Bogdan Batko

• Uniwersytet Andrzeja Frycza Modrzewskiego w Krakowie

References

• Whyte MP. Hypophosphatasia – aetiology, nosology, pathogenesis, diagnosis and treatment. Nat Rev Endocrinol. 2016; 12(4): 233–246, https://doi.org/10.1038/nrendo.2016.14.
• Durrough C, Colazo JM, Simmons J, Hu J-R, Hudson M, Black M, de Riesthal M, Dahir K. Characterization of physical, functional, and cognitive performance in 15 adults with hypophosphatasia. Bone. 2021; 142: 115695, https://doi.org/10.1016/j.bone.2020.115695.
• Salles JP. Hypophosphatasia: Biological and Clinical Aspects, Avenues for Therapy. Clin Biochem Rev. 2020; 41(1): 13–27, https://doi.org/10.33176/AACB-19-00031.
• Tsiantouli E, Biver E, Chevalley T, Petrovic R, Hannouche D, Ferrari S. Prevalence of Low Serum Alkaline Phosphatase and Hypophosphatasia in Adult Patients with Atypical Femur Fractures. Calcif Tissue Int. 2022; 110(6): 703–711, https://doi. org/10.1007/s00223-022-00949-1.
• Khan AA, Brandi ML, Rush ET, Ali DS, Al-Alwani H, Almonaei K, Alsarraf F, Bacrot S, Dahir KM, Dandurand K, Deal C, Ferrari SL, Giusti F, Guyatt G, Hatcher E, Ing SW, Javaid MK, Khan S, Kocijan R, Linglart A, M’Hiri I, Marini F, Nunes ME, Rockman-Greenberg C, Roux C, Seefried L, Simmons JH, Starling SR, Ward LM, Yao L, Brignardello-Petersen R, Lewiecki EM. Hypophosphatasia diagnosis: current state of the art and proposed diagnostic criteria for children and adults. Osteoporos Int. 2024; 35(3): 431–438, https://doi.org/10.1007/s00198-023-06844-1.
• Olde Loohuis LM, Albersen M, de Jong S, Wu T, Luykx JJ, Jans JJM, Verhoeven- Duif NM, Ophoff RA. The Alkaline Phosphatase (ALPL) Locus Is Associated with B6 Vitamer Levels in CSF and Plasma. Genes. 2019; 10(1): 8, https://doi. org/10.3390/genes10010008.
• Villa-Suárez JM, García-Fontana C, Andújar-Vera F, González-Salvatierra S, de Haro- Muñoz T, Contreras-Bolívar V, García-Fontana B, Muñoz-Torres M. Hypophosphatasia: A Unique Disorder of Bone Mineralization. Int J Mol Sci. 2021; 22(9): 4303, https://doi.org/10.3390/ijms22094303.
• Rauf MA, Kotecha J, Moss K. Reducing diagnostic delay in hypophosphatasia: a case series of 14 patients presenting to general rheumatology. Osteoporos Int. 2023; 34(9): 1647–1652, https://doi.org/10.1007/s00198-023-06749-z.
• Tournis S, Yavropoulou MP, Polyzos SA, Doulgeraki A. Hypophosphatasia. J Clin Med. 2021; 10(23): 5676, https://doi.org/10.3390/jcm10235676.
• Prospective, Longitudinal, Observational Registry of Adult Patients With Hypophosphatasia (REG-HYPO) (REGHYPO). National Library of Medicine – Clinical- Trials.gov; https://clinicaltrials.gov/study/NCT05596539?cond=hypophosphatasia& rank=2#collaborators-and-investigators [dostęp: 24.03.2024].
• Wiedemann P, Schmidt FN, Amling M, Yorgan TA, Barvencik F. Zinc and vitamin D deficiency and supplementation in hypophosphatasia patients – A retrospective study. Bone. 2023; 175: 116849, https://doi.org/10.1016/j.bone.2023.116849.
• Khanjee N, Maalouf NM. Romosozumab-aqqg in the Treatment of Osteoporosis in a Patient With Hypophosphatasia. J Endocr Soc. 2022; 6(12): bvac159, https://doi.org/10.1210/jendso/bvac159.

Identifiers

DOI

10.48269/2451-0858-pis-2024-2-015

Biblioteka Nauki

59591804