Antycypując przyszłość – diagnoza a doświadczenie w chorobach rzadkich w Polsce

• Authors: Małgorzata Rajtar

Title variants

EN

Anticipating the Future: Diagnosis and Experiences of Rare Diseases in Poland

Abstracts

EN

Developments in biotechnology and newborn screening allow for earlier detection and quicker diagnosis of diseases, even before symptoms are first displayed. This allows doctors to begin treatment of rare diseases in the early stages of life. Nevertheless, even with early diagnosis, the future for these patients is uncertain. In this article, I analyze the results of ethnographic research that was conducted among people with inborn errors of metabolism, their parents, and doctors in Poland. I examine newborn screening technology using the category of “anticipation” in its macro-social and experiential meanings (Adams et al. 2009; Jae 2018; Stephan and Flaherty 2019). Drawing from this concept, I attend to both the perspectives of doctors and what parents of children with inborn errors of metabolism experience. For these parents, the “diagnostic moment” (Jutel 2016) reveals a future that is characterized by anticipation. I argue that newborn screening engenders a therapeutically uncertain future for the patient, whose condition escapes both medical knowledge and expertise. In one of the inborn errors of metabolism discussed in this article, this future entails pathological bodily changes, such as retinopathy. Facing the chronic symptoms that this disease will have on their children, some parents actively seek ways to approach their child’s unknown future.

PL

Rozwój biotechnologii i badania przesiewowe noworodków umożliwiają wcześniejsze wykrycie i zdiagnozowanie choroby zanim pojawią się jej pierwsze objawy. Pozwalają tym samym na wprowadzenie leczenia niektórych chorób rzadkich na bardzo wczesnym etapie życia. Niemniej, w przypadku chorób rzadkich nawet prawidłowo i wcześnie postawiona diagnoza wyznacza niejednoznaczny horyzont czasowy i naraża na niepewną przyszłość. W niniejszym artykule analizuję wyniki badań etnograficznych prowadzonych wśród osób z wrodzonymi wadami metabolizmu, ich rodzicami i lekarzami w Polsce. Proponuję spojrzenie na technologię, jaką są badania przesiewowe przez pryzmat koncepcji „antycypacji” w jej wymiarze makrospołecznym i doświadczeniowym (Adams i in. 2009; Jae 2018; Stephan i Flaherty 2019). Wychodząc od tej koncepcji, w artykule przyglądam się zarówno perspektywie lekarzy, jak i doświadczeniom rodzin dzieci w wrodzonymi wadami metabolizmu, dla których „moment diagnostyczny” (Jutel 2016) naraża na przesiąkniętą antycypacją przyszłość. Argumentuję, że badania przesiewowe noworodków otwierają na niepewną terapeutycznie przyszłość, która wymyka się wiedzy i doświadczeniu eksperckiemu. Przyszłość ta wiąże się nieodłącznie ze zmianami patologicznymi w ciele, takimi jak retinopatia, która przynależy do obrazu choroby w jednej z wrodzonych wad metabolizmu. Przewlekłe skutki uboczne choroby sprawiają, że niektórzy rodzice aktywnie poszukują możliwości oddziaływania na niepewną przyszłość dzieci. 

Keywords

PL

przyszłość; antycypacja; choroby rzadkie; diagnoza; badania przesiewowe noworodków; retinopatia; antropologia medyczna

EN

future; anticipation; rare diseases; diagnosis newborn screening; retinopathy; medical anthropology

• Publisher: Polskie Towarzystwo Ludoznawcze
• Journal: Lud
• Year: 2023
• Volume: 107
• Issue: 1
• Pages: 10-41

Dates

published

2023

Contributors

author

Małgorzata Rajtar

• Instytut Filozofii i Socjologii PAN

• https://orcid.org/0000000238071547

References

• Adams, V., Murphy, M. & Clarke, A.E. (2009). Anticipation: Technoscience, life, affect, temporality. Subjectivity, 28, 246–265. doi:10.1057/sub.2009.18
• Ahmed, S. (2004). Affective Economies. Social Text, 22 (2), 117–39.
• Bryant, R. & Knight, D.M. (2019). The Anthropology of the Future. Cambridge: Cambridge University Press. doi:10.1017/9781108378277
• Chowaniec-Rylke, A. (2021). Rzadkie choroby metaboliczne – studium antropologiczne. Rozprawa doktorska. Warszawa: Uniwersytet Warszawski. Pozyskano z: https://depotuw.ceon.pl/handle/item/4023
• Chowaniec-Rylke, A. (2018). Posiłek co dwie godziny, czyli o relacjach rodzinnych, „zarządzaniu” dietą i definicjach niepełnosprawności w przypadku rzadkiej choroby metabolicznej. Etnografia Polska, 62 (1–2), 163–182.
• Cornel, M.C. et al. (2021). Neonatal and carrier screening for rare diseases: how innovation challenges screening criteria worldwide. Journal of Community Genetics, 12, 257–265.
• Eurordis. (2021). Key Principles in Newborn Screening. A EURORDIS position paper. January 2021. Pozyskano z: https://www.eurordis.org/publications/key-principles-for-newborn-screening/
• Fahnehjelm, K.T., Liu, Y., Olsson, D., Amrén, U., Haglind, C.B., Holmström, G., Halldin, M., Andreasson, S. & Nordenström, A. (2016). Most patients with long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency develop pathological or subnormal retinal function. Acta Paediatrica, 105 (12), 1451–1460. doi:10.1111/apa.13536
• Frydrych, J. (2023) “Are You a Disabled Person?” Disability and Rare Metabolic Disorders in Poland. In: M. Rajtar, K.E. Król (eds.), Entanglements of Rare Diseases in the Baltic Sea Region (p. 167-194). Lanham, MD: Lexington Books/Rowman & Littlefield.
• Gariani, K., Nascimento, M., Superti-Furga, A. &Tran, Ch. (2020). Clouds over IMD? Perspectives for inherited metabolic diseases in adults from a retrospective cohort study in two Swiss adult metabolic clinics. Orphanet. Journal of Rare Diseases, 15, 210. doi:10.1186/s13023-020-01471-z
• Grob, R. (2019). Qualitative Research on Expanded Prenatal and Newborn Screening: Robust but Marginalized. Looking for the Psychosocial Impacts of Genomic Information, special report. Hastings Center Report, 49(3), S72–S81. doi:10.1002/hast.1019
• Jae, G. (2018). The Anticipatory Politics of Improving Childhood Survival for Sickle Cell Disease. Science, Technology & Human Values, 43(6), 1122–1141. doi:10.1177/0162243918778342
• Jutel, A. (2016). Truth and lies: Disclosure and the power of diagnosis. Social Science & Medicine, 165, 92–98. doi:10.1016/j.socscimed.2016.07.037
• Jutel, A. (2009). Sociology of diagnosis: a preliminary review. Sociology of Health and Illness, 31(2), 278–299. doi:10.1111/j.1467-9566.2008.01152.x
• Jutel, A. & Nettleton, S. (2011). Towards a sociology of diagnosis: Reflections and opportunities. Social Science & Medicine, 73, 739–800. doi:10.1016/j.socscimed.2011.07.014
• Kałużny, Ł. i in. (2015). Neurologiczne manifestacje niektórych wrodzonych zaburzeń metabolicznych – typowe sytuacje kliniczne. Neurologia dziecięca, 24(48), 49–53. doi:10.20966/chn.2015.48.343
• Król, K.E. i Ehmke vel. Emczyńska-Seliga, E. (2023). Food as Medicine: Culinary Workshops for Patients with Rare Inborn Errors of Metabolism from Anthropological and Dietary Perspectives. In: M. Rajtar, K.E. Król (eds.), Entanglements of Rare Diseases in the Baltic Sea Region (p. 67-88). Lanham, MD: Lexington Books/Rowman & Littlefield.
• Kwaśniewska, A. (2022). The Social Consequences of Identifying a Genetic Disease with an Endogamous Ethnic Group: The Kashubian Case. Ethnologia Europaea, 52(1), 1–22. doi:10.16995/ee.1413
• Lampe, C. et al. (2020). The impact of COVID-19 on rare metabolic patients and healthcare providers: results from two MetabERN surveys. Orphanet. Journal of Rare Diseases, 15(1), 341. doi:10.1186/s13023-020-01619-x
• Lemos Dekker, N. (2021). Anticipating an unwanted future: euthanasia and dementia in the Netherlands. Journal of the Royal Anthropological Institute, 27, 815–831. doi:10.1111/1467-9655.13429
• Libura, M. i in. (2016). Choroby rzadkie w Polsce. Stan obecny i prespektywy. Warszawa: Uczelnia Łazarskiego. Pozyskano z: https://www.lazarski.pl/fileadmin/user_upload/dokumenty/instytuty/Choroby_rzadkie_w_Polsce_Stan_obecny_i_perspektywy.pdf
• Locock, L., Nettleton, S., Kirkpatrick, S., Ryan, S. & Ziebland, S. (2016). “I knew before I was told”: Breaches, cues and clues in the diagnostic assemblage. Social Science & Medicine, 154, 85–92. doi:10.1016/j.socscimed.2016.02.037
• Loeber, J.G. et al. (2021). Neonatal Screening in Europe Revisited: An ISNS Perspective on the Current State and Developments Since 2010. International Journal of Neonatal Screening, 7(5). doi:10.3390/ijns7010015
• Lopez Gousset, V. & Bolz-Johnson, M. (2021). Common Needs of the Rare Disease Population Identified Globally. Rare Disease International, October 2021. Pozyskano z: https://www.rarediseasesinternational.org/wp-content/uploads/2021/10/final-Common-Needs-of-the-Rare-Disease-Population-Identified-Globally-report-extract.pdf
• Mattingly, Ch. (2019). Waiting. Anticipation and Episodic Time. The Cambridge Journal of Anthropology, 37(1), 17–31. doi:10.3167/cja.2019.370103
• Ołtarzewski, M. (2018). Badania przesiewowe noworodków w Polsce, 2018 rok. Postępy Neonatologii, 24(2), 111–122. doi:10.31350/postepyneonatologii/2018/2/PN2018025
• Paul, D.B. & Brosco, J.P. (2013). The PKU Paradox. A Short History of a Genetic Disease. Baltimore: Johns Hopkins University Press.
• Plan. (2021). Uchwała nr 110 Rady Ministrów z dnia 21 sierpnia 2021 r. w sprawie przyjęcia dokumentu Plan dla Chorób Rzadkich. Monitor Polski. Dziennik Urzędowy Rzeczpospolitej Polskiej, 27.09.2021, poz. 883. Pozyskano z https://isap.sejm.gov.pl/isap.nsf/download.xsp/WMP20210000883/O/M20210883.pdf
• Rajtar, M. (2023) Between Standard and Experimental: Knowledge Production and Tube Feeding Practices in Finland and Poland. In: M. Rajtar, K.E. Król (eds.), Entanglements of Rare Diseases in the Baltic Sea Region (p. 89-112). Lanham, MD: Lexington Books/Rowman & Littlefield.
• Rajtar, M. (2023). “Small” Data, Isolated Populations, and New Categories of Rare Diseases in Finland and Poland. Anthropology & Medicine, 30(1), 1–16. doi:10.1080/13648470.2022.2152633
• Rajtar, M. & Knoll, E.M. [w druku]. Anthropology, Global Health, and Rare Diseases. In: T.B. Masvawure, E. Foley (eds.), The Routledge Handbook of Anthropology and Global Health. London: Routledge.
• Rajtar, M. & Król, K.E. (eds.) (2023) Entanglements of Rare Diseases in the Baltic Sea Region. Lanham, MD: Lexington Books/Rowman & Littlefield.
• Raz, A.E. & Timmermans, S. (2018). Divergent Evolution of Newborn Screening: Israel and the US as the Gene Worlds. BioSocieties, 13, 580–600. doi:10.1057/s41292-017-0110-z
• Raz, A., Amano, Y. & Timmermans, S. (2018). Parents like me: biosociality and lay expertise in self-help groups of parents of screen-positive newborns. New Genetics and Society, 37(2), 97–116. doi:10.1080/14636778.2018.1451315
• Rehsmann, J. (2022). Failing livers, anticipated futures and un/desired transplants. Anthropology & Medicine, 29(1), 92–106. doi:10.1080/13648470.2021.2017126
• Reimann, M. (2019). Nie przywitam się z państwem na ulicy. Szkic o doświadczeniu niepełnosprawności. Wołowiec: Wydawnictwo Czarne.
• Richter, T. et al. (2015). Rare Disease Terminology and Definitions – A Systematic Global Review: Report of the Ispor Rare Disease Special Interest Group. Value in Health, 18(6), 906–14. doi:10.1016/j.jval.2015.05.008
• Risør, M.B. & Nissen, N. (2018). Configurations of Diagnostic Processes and Practices: An Introduction. In: N. Nissen, M.B. Risor (eds.), Diagnostic fluidity: working with uncertainty and mutability (p. 11–32). Tarragona: Publicacions Universitat Rovira i Virgili.
• Rokicki, D. (2020). Defekty mitochondrialnej β-oksydacji kwasów tłuszczowych. W: A. Dobrzańska, Ł. Obrycki i P. Socha (red.), Choroby rzadkie (s. 399–404). Warszawa: Media-Press.
• Rozporządzenie. (1999). Rozporządzenie (WE) NR 141/2000 Parlamentu Europejskiego i Rady z dnia 16 grudnia 1999 r. w sprawie sierocych produktów leczniczych. Dziennik Urzędowy Unii Europejskiej 22.01.2000. Pozyskano z: https://eur-lex.europa.eu/legal-content/PL/TXT/PDF/?uri=CELEX:32000R0141&qid=1689549322777
• Sakellariou, D., Nissen, N. & Warren, N. (2019). The Lived Temporalities of Prognosis Fixing and Unfixing Futures. The Cambridge Journal of Anthropology, 37(1), 138–155.
• Skweres-Kuchta, M. (2019). Choroby rzadkie wśród dzieci – zarządzanie systemem z perspektywy rodziny pacjenta. W: W. Nowak i K. Szalonka (red.), Zdrowie i style życia: wyzwania ekonomiczne i społeczne (s. 299–310). Wrocław: E-Wydawnictwo. doi:10.34616/23.19.125
• Stephan, Ch. & Flaherty, D. (2019). Introduction. Experiencing Anticipation. Anthropological Perspectives. The Cambridge Journal of Anthropology, 37(1), 1–16.
• Średzińska, M. i Rokicki, D. (2020). Choroba syropu klonowego. W: A. Dobrzańska, Ł. Obrycki i P. Socha (red.), Choroby rzadkie (s. 364–366). Warszawa: Media-Press.
• Timmermans, S. & Buchbinder, M. (2013). Potentializing Newborn Screening. Current Anthropology, 54(S7), S26–S35.
• White, A.L., Boardman, F., McNiven, A., Locock, L. & Hinton, L. (2021). Absorbing it all: A meta-ethnography of parents’ unfolding experiences of newborn screening. Social Science & Medicine, 287, 114367. doi: 10.1016/j.socscimed.2021.114367
• WHO [World Health Organisation]. (2010). Birth Defects – Report of the Secretariat, 3rd World Assembly. Geneva: WHO. Pozyskano z https://apps.who.int/gb/ebwha/pdf_files/WHA63/A63_10-en.pdf

Identifiers

DOI

10.12775/lud107.2023.01

Biblioteka Nauki

19322483