Full-text resources of CEJSH and other databases are now available in the new Library of Science.
Visit https://bibliotekanauki.pl

Results found: 2

first rewind previous Page / 1 next fast forward last

Search results

help Sort By:

help Limit search:
first rewind previous Page / 1 next fast forward last
1
Publication available in full text mode
Content available

A 16-year-old patient with Charcot Marie Tooth disease in variant c.217G>C of the INF2 gene and focal glomerulosclerosis – a case report

100%
Przygoda M., Matias D., Jurczak M., Sokołowska A., Raba K., Wołkanowski J., Rydzanicz M., Kosińska J., Płoski R., Aebisher D., Pyrkosz A.
European Journal of Clinical and Experimental Medicine
|
2021
|
issue 4
341-346
EN
Introduction. Charcot Marie Tooth disease (CMT) is currently one of the most commonly diagnosed and commonly hereditary sensorimotor neuropathies. Concluding from the literature, this is the first study describing the case of a patient with CMT disease in the c.217G> C variant of the INF2 gene and focal segmental glomerulosclerosis. Aim. To present a case of a 16-year-old patient suffering from CMT disease in variant c.217G> C of the INF2 gene and focal glomerulosclerosis. Description of the case. The text describes the CMT disease in a patient who underwent the WES / WGS-NGS genetic test and found a mutation within the INF2 gene at the chromosomal position hg38 14: 104701582-G> C, cDNA level c.217 G> C , notation at the p protein level (Gly73Arg). Genotype record according to Human Genome Variation Society: NM_022489.4: c. [217G> C]; [217 =]. The publication includes data on genetics, molecular mechanisms of the disease, diagnostic methods, rehabilitation and surgical treatment. Conclusion. CMT disease is a heterogeneous group of diseases caused by mutations in various genes. The incidence of this pathology has increased significantly in the last century. Currently, there are no treatments available to combat this disease, and symptomatic treatment is the only treatment available.
2
Publication available in full text mode
Content available

Wykorzystanie potencjału mikrobiomu środowiskowego w kryminalistyce

100%
Jagiełło A., Woźniak A., Szczerba B., Płoski R., Rydzanicz M., Pollak A., Frolova A., Kowalski M., Łabaj P., Ossowski A., Branicki W., Herda K., Marszałek K., Zbieć-Piekarska R.
Problemy Kryminalistyki
|
2021
|
issue 312
EN
A scientific consortium led by the Central Forensic Laboratory of the Police has undertaken to develop a method for DNA analysis of the soil microbiome to be used in forensic investigations. The aim of the project entitled Soil Microbiome Analysis Forensic Tool – SMAFT (http://smaft.eu/), financed by the National Center for Research and Development (DOB-BIO10/03/01/2019), is to develop a new tool that enables the association of a trace in the form of a soil sample with a specific geographical location. The first part of the paper introduces the concept of the microbiome and presents the possibilities of using microbiome DNA analysis in forensic science. In the second part, the stages of the SMAFT project are described in detail, beginning from the collection of soil samples from different sites in Poland across all seasons and isolation of microbiome DNA through massively parallel sequencing (MPS) technology-based analysis of isolates and the development of a genetic test containing a set of metagenomic markers allowing for effective individualization of soil samples, up to the creation of an IT system enabling analysis and interpretation of the obtained results, which includes a database of soil microbiome DNA profiles from various locations in Poland.
PL
Konsorcjum naukowe pod przewodnictwem Centralnego Laboratorium Kryminalistycznego Policji podjęło się opracowania metody analizy DNA mikrobiomu gleby, która znajdzie zastosowanie w badaniach kryminalistycznych. Celem projektu o akronimie SMAFT (Soil Microbiome Analysis Forensic Tool, http://smaft.eu/), finansowanego przez Narodowe Centrum Badań i Rozwoju (DOB-BIO10/03/01/2019), jest stworzenie nowego narzędzia umożliwiającego powiązanie śladu w postaci próbki gleby z określoną lokalizacją geograficzną. W pierwszej części artykułu przybliżono pojęcie mikrobiomu oraz przedstawiono możliwości wykorzystania analiz DNA mikrobiomu w kryminalistyce. W jego drugiej części szczegółowo opisano etapy realizowanego projektu, począwszy od zbierania próbek gleby z różnych miejsc Polski w czterech porach roku i izolacji z nich DNA mikrobiomów, poprzez oparte na technologii MPS (ang. Massively Parallel Sequencing) sekwencjonowanie izolatów oraz opracowanie testu genetycznego zawierającego zestaw markerów metagenomicznych pozwalających na skuteczną indywidualizację próbek gleby, aż po stworzenie systemu informatycznego umożliwiającego analizę i interpretację otrzymanych wyników, który obejmuje bazę danych profili DNA mikrobiomów gleb pochodzących z różnych miejsc Polski.
first rewind previous Page / 1 next fast forward last
JavaScript is turned off in your web browser. Turn it on to take full advantage of this site, then refresh the page.