Full-text resources of CEJSH and other databases are now available in the new Library of Science.
Visit https://bibliotekanauki.pl

Results found: 4

first rewind previous Page / 1 next fast forward last

Search results

Search:
in the keywords:  sekwencjonowanie
help Sort By:

help Limit search:
first rewind previous Page / 1 next fast forward last
PL
Artykuł porusza problematykę związaną z gromadzeniem danych fenotypowych na etapie pozyskiwania próby badawczej oraz wskazuje na jego istotne znaczenie w procesie badawczym, którego przedmiotem jest analiza predykcyjna na podstawie DNA. Przedstawiono w nim założenia i przebieg realizacji zadania wykonywanego w ramach projektu pt. „Genetyczny portret sprawcy oraz ofiary przestępstwa – opracowanie systemu do określania wyglądu człowieka i pochodzenia biogeograficznego poprzez analizę DNA z wykorzystaniem sekwencjonowania następnej generacji (NGS)” – akronim NEXT. Ponadto omówiono wyniki badań ankietowych przeprowadzonych w grupie osób, które wzięły dotychczas udział w wyżej wymienionym projekcie w charakterze probantów. Celem badań było określenie motywacji związanej z uczestniczeniem w przedsięwzięciu naukowym związanym z genetyką sądową. Na podstawie odpowiedzi respondentów można sformułować ogólny wniosek wskazujący na pozytywny odbiór społeczny tego typu badań.
EN
The article addresses the issues related to phenotypic data collection at the stage of acquiring research sample and indicates the importance of this stage for studies on DNA-based predictive analysis. It presents the assumptions and the execution of a task carried out as part of the project entitled: “A genetic portrait of the offender and the victim – developing a system to determine human physical appearance and biogeographical origin, based on DNA analysis, involving Next Generation Sequencing (NGS)” – the acronym NEXT. In addition, the results of a questionnaire survey administered to a group of people who have taken part in the above project as sample donors, are discussed. The purpose of the study was to determine the motivation for participation in a scientific undertaking related to genetics. Based on the respondents’ answers, the general conclusion can be formulated that this type of research enjoys positive social perception.
EN
Monozygotic twins pose a challenge to forensic science due to the lack of standardized tools to differentiate them within a pair, and thus making it difficult or impossible for a court to determine which of the twins is the perpetrator of the crime. The advent of next‑generation sequencing technologies, whole‑genome sequencing, and analyses of the human epigenome, has opened the way to the identification of monozygotic twins for forensic purposes. The percentage of monozygotic twins that can be differentiated and the level of reliability of results remain an issue open for investigation. Identification of monozygotic twins through whole‑genome sequencing raises doubts in the courts. New technologies raised a number of questions regarding the parameters: the power of differentiation, the level of reliability of the result, validation method and legal issues. New twin identification technologies require adapting to the requirements for forensic methods: verification, validation and standardization, as well as a uniform approach to the interpretation of results, so that they can be widely used in forensics and recognized by courts as reliable evidence.
PL
Bliźnięta monozygotyczne stanowią wyzwanie dla kryminalistyki ze względu na brak standaryzowanych narzędzi do ich różnicowania w obrębie pary, utrudniający lub uniemożliwiający sądowi ustalenie, które z bliźniąt jest sprawcą przestępstwa. Pojawienie się technologii sekwencjonowania nowej generacji, sekwencjonowania całogenomowego oraz analiz epigenomu ludzkiego otworzyło drogę do identyfikacji bliźniąt monozygotycznych w celach kryminalistycznych. Kwestią otwartą pozostaje odsetek bliźniąt monozygotycznych, który można różnicować, oraz poziom wiarygodności uzyskanych wyników. Dowody uzyskane za pomocą sekwencjonowania całogenomowego, w sprawach dotyczących identyfikacji bliźniąt monozygotycznych, budzą wątpliwości sądów. Wraz z nowymi technologiami pojawiał się szereg pytań odnośnie do ich parametrów: siły różnicowania, poziomu wiarygodności wyniku, sposobów walidacji metod oraz zagadnień natury prawnej. Nowe technologie identyfikacji bliźniąt wymagają dostosowania do wymagań stawianych metodom kryminalistycznym: weryfikacji, walidacji i standaryzacji tych metod oraz jednolitego podejścia do interpretacji wyników, aby mogły być powszechnie stosowane w kryminalistyce i uznawane przez sądy za wiarygodne dowody.
EN
Progress either in medicine or molecular biology technics induces perspective possibilities of control and complication prevention in case of chronic viral diseases such as viral hepatitis and HIV infection. Accurate control of HBV viremia and seroconvertion level during infection was impossible several years ago. For the last couple of years molecular biology methods for HCV, HBV and HIV infection have been generally accepted and used for diagnosis, even without antibodies detectable in blood. Infection monitoring technics, such as Real-Time PCR, nucleic acid sequencing have been usefull and flow cytofluorometry, have been useful in rapid reacting on changes in the infected patient state. Each of the mentioned technics provides either the infection detection on the level unavailable in the past, or efficient observation and, consequently, proper treatment of the infection. Real-Time PCR allows to define the quantity of viral molecules in the volume of tested blood sample. Sequentioning technic provides viruses type ane virulence definition. The combination of all the other hand the cytofluorometry technic allows to define precisely the quantity of viral proteins presented on the infected cells and detect other blood proteins expression. The combination of all those technics provides accurate definition of virus ammount and efficient treatment
PL
Postęp medycyny i związany z tym postęp technik biologii molekularnej stworzyły daleko idące możliwości kontrolowania i zapobiegania powikłaniom w przebiegu przewlekłych chorób wirusowych, takich jak zakażenia wirusowe wątroby oraz wirusem ludzkiego niedoboru odporności (HIV) Jeszcze kilkanaście lat wstecz niemożliwe było dokładne kontrolowanie poziomu wiremii oraz serokonwersji wirusa HBV podczas zakażeń. Od kilku lat istnieją już w pełni wystandaryzowane i wykorzystywane w diagnostyce metody biologii molekularnej, potwierdzające zakażenia HCV, HBV oraz HIV nawet podczas nieobecności przeciwciał we krwi pacjenta, wykrywające bezpośrednio obecność genomu wirusa. Coraz częściej wykorzystuje się również techniki pozwalające monitorowanie stanu zakażenia oraz szybkie reagowanie na zmiany zachodzące w organizmie zakażonego. Do wyżej wymienionych technik należy przede wszystkim odmiana reakcji PCR, czyli ilościowy PCR w czasie rzeczywistym (Real-Time PCR) czy sekwencjonowanie kwasów nukleinowych. Każda z tych technik pozwala nie tylko na wykrycie zakażenia na poziomie dotychczas nieosiągalnym, lecz również na jego skuteczne obserwowanie i skuteczne leczenie. Przy pomocy reakcji Real-Time PCR możliwe jest określenie ilości cząstek wirusa w badanej jednostce objętości krwi. Technika sekwencjonowania pozwala na dokładne określenie typu wirusa, a co za tym idzie zjadliwości. Wszystkie te techniki wzięte razem pozwalają na dokładne określenie ilości wirusów we krwi oraz na skuteczną walkę z nimi.
EN
A scientific consortium led by the Central Forensic Laboratory of the Police has undertaken to develop a method for DNA analysis of the soil microbiome to be used in forensic investigations. The aim of the project entitled Soil Microbiome Analysis Forensic Tool – SMAFT (http://smaft.eu/), financed by the National Center for Research and Development (DOB-BIO10/03/01/2019), is to develop a new tool that enables the association of a trace in the form of a soil sample with a specific geographical location. The first part of the paper introduces the concept of the microbiome and presents the possibilities of using microbiome DNA analysis in forensic science. In the second part, the stages of the SMAFT project are described in detail, beginning from the collection of soil samples from different sites in Poland across all seasons and isolation of microbiome DNA through massively parallel sequencing (MPS) technology-based analysis of isolates and the development of a genetic test containing a set of metagenomic markers allowing for effective individualization of soil samples, up to the creation of an IT system enabling analysis and interpretation of the obtained results, which includes a database of soil microbiome DNA profiles from various locations in Poland.
PL
Konsorcjum naukowe pod przewodnictwem Centralnego Laboratorium Kryminalistycznego Policji podjęło się opracowania metody analizy DNA mikrobiomu gleby, która znajdzie zastosowanie w badaniach kryminalistycznych. Celem projektu o akronimie SMAFT (Soil Microbiome Analysis Forensic Tool, http://smaft.eu/), finansowanego przez Narodowe Centrum Badań i Rozwoju (DOB-BIO10/03/01/2019), jest stworzenie nowego narzędzia umożliwiającego powiązanie śladu w postaci próbki gleby z określoną lokalizacją geograficzną. W pierwszej części artykułu przybliżono pojęcie mikrobiomu oraz przedstawiono możliwości wykorzystania analiz DNA mikrobiomu w kryminalistyce. W jego drugiej części szczegółowo opisano etapy realizowanego projektu, począwszy od zbierania próbek gleby z różnych miejsc Polski w czterech porach roku i izolacji z nich DNA mikrobiomów, poprzez oparte na technologii MPS (ang. Massively Parallel Sequencing) sekwencjonowanie izolatów oraz opracowanie testu genetycznego zawierającego zestaw markerów metagenomicznych pozwalających na skuteczną indywidualizację próbek gleby, aż po stworzenie systemu informatycznego umożliwiającego analizę i interpretację otrzymanych wyników, który obejmuje bazę danych profili DNA mikrobiomów gleb pochodzących z różnych miejsc Polski.
first rewind previous Page / 1 next fast forward last
JavaScript is turned off in your web browser. Turn it on to take full advantage of this site, then refresh the page.