Zespół MELAS to wieloukładowe schorzenie mitochondrialne, które swoją nazwę wzięło od określeń najczęstszych objawów: myopathy (miopatia), encephalopathy (encefalopatia), lactic acidosis (kwasica mleczanowa), stroke-like episodes (epizody udaropodobne). Podłożem zespołu jest genetycznie uwarunkowany defekt w obrębie mitochondrialnego DNA. Do niespecyficznych objawów, które występują u opisywanego pacjenta, należą: niski wzrost, niedowłady, niedosłuch, zaburzenia rytmu serca, brak tolerancji wysiłku, zaburzenia funkcji poznawczych, agrafia, apraksja, zaburzenia artykulacji. Celem artykułu jest diagnoza i analiza sprawności komunikacyjnej siedmioletniego chłopca z zespołem MELAS, ucznia klasy I. Podczas badania sprawności komunikacyjnej zbadano rozumienie i nadawanie mowy, reakcje słuchowe, sprawność narządów mowy, artykulację, uwagę, umiejętności pragmatyczno-społeczne oraz fluencję słowną.
EN
MELAS syndrome is a multi-system mitochondrial disorder, which got its name from the terms of the most common symptoms: myopathy (myopathy), encephalopathy (encephalopathy), lactic acidosis (lactic acidosis), stroke-like episodes (stroke-like episodes). The basis of the syndrome is a genetically conditioned defect within mitochondrial DNA. Non-specific symptoms that occur in this patient include: short stature, paresis, hearing loss, arrhythmia, intolerance to exercise, cognitive impairment, agraphia, apraxia, and articulation disorders. The purpose of the article is to diagnose and analyze the communication skills of a seven-year-old boy, class I student. During the examination of communication skills, understanding and speech delivery, auditory reactions, efficiency of speech organs, articulation, attention, pragmatic and social skills, and verbal fluency were examined.
JavaScript is turned off in your web browser. Turn it on to take full advantage of this site, then refresh the page.