Results found: 2

Search results

Sort By:

Limit search:

Hipofosfatazja dorosłych. Trudności diagnostyczne i potencjalne błędy terapeutyczne na podstawie opisu przypadku

100%

Borowy P., Kamińska A., Smyk J., Major P., Gołojuch K., Płonczyńska J., Wcisłek O., Heba M., Batko B.

Państwo i Społeczeństwo

2024

vol. XXIV

issue 2

205-211

Hypophosphatasia (HPP) is a rare, genetically inherited metabolic disorder caused by a mutation in the tissue-nonspecific alkaline phosphatase (TNALP) gene leading to loss of its function. The clinical presentation is highly heterogeneous, with mild forms often being asymptomatic for long periods. In adults, involvement of bone tissue leads to demineralization, which may result in a misdiagnosis of osteoporosis. In a 69-year-old patient, osteoporosis was initially diagnosed on the basis of abnormal densitometry results and antiresorptive therapy was initiated. Due to bone and joint pain, the patient was admitted to an osteoporosis outpatient clinic, where HPP was diagnosed due to low alkaline phosphatase (ALP) levels, TNALP gene mutation, kidney stones, and early tooth loss. Denosumab therapy was discontinued, while vitamin D supplementation was maintained. This paper emphasizes the necessity of a detailed differential diagnosis, especially in patients with an “osteoporotic” phenotype of the disease, in order to avoid iatrogenic use of antiresorptive medications.

Hipofosfatazja (HPP) jest rzadką, uwarunkowaną genetycznie chorobą metaboliczną, spowodowaną mutacją w genie nieswoistej tkankowej fosfatazy alkalicznej (TNALP) prowadzącą do utraty jej funkcji. Obraz kliniczny jest bardzo heterogenny, w łagodnych postaciach długo bezobjawowy. U dorosłych zajęcie tkanki kostnej powoduje jej demineralizację, co może prowadzić do błędnej diagnozy osteoporozy. U 69-letniego pacjenta na podstawie złamań kompresyjnych i nieprawidłowego wyniku badania densytometrycznego rozpoznano początkowo osteoporozę i rozpoczęto leczenie antyresorpcyjne. Z powodu bólów kostno-stawowych chory po ok. 10 latach od diagnozy trafił do Poradni Leczenia Osteoporozy, gdzie na podstawie niskiego stężenia fosfatazy alkalicznej (ALP), mutacji w genie TNALP i wczesnej utraty zębów rozpoznano HPP. Przerwano terapię denosumabem utrzymując suplementację witaminy D. W pracy podkreślono konieczność szczegółowej diagnostyki różnicowej, zwłaszcza u pacjentów z „osteoporotycznym” fenotypem choroby w celu uniknięcia jatrogennego stosowania leków antyresorpcyjnych.

Leczenie denosumabem osteoporozy związanej z ciążą i laktacją

100%

Borowy P., Heba M., Płonczyńska J., Wcisłek O., Batko B., Kamińska A., Major P., Smyk J., Gołojuch K.

Państwo i Społeczeństwo

2024

vol. XXIV

issue 2

197-203

Osteoporosis related to pregnancy and lactation is a rare, secondary form of osteoporosis. It involves a decrease in bone mineral density and disturbances in microarchitecture, leading to fractures. This paper presents a rare case where a 34-year-old patient was treated with denosumab for severe osteoporosis related to pregnancy and lactation. The diagnosis was made after extensive differential diagnosis had been conducted. After a year of denosumab treatment, an increase in mineral density, relief from pain, and functional improvement were achieved. Currently, there are no guidelines for treating such osteoporosis, but denosumab appears to be a safe and effective alternative to bisphosphonates.

Osteoporoza związana z ciążą i laktacją to rzadka, wtórna odmiana osteoporozy. W jej przebiegu dochodzi do zmniejszenia gęstości mineralnej kości i zaburzeń ich mikroarchitektury, co prowadzi do złamań. Praca prezentuje rzadki przypadek leczenia denosumabem 34-letniej pacjentki z ciężką osteoporozą związaną z ciążą i laktacją. Rozpoznanie postawiono po przeprowadzeniu szerokiej diagnostyki różnicowej. Po roku leczenia denosumabem uzyskano wzrost gęstości mineralnej kości, ustąpienie bólu i poprawę sprawności funkcjonalnej. Obecnie nie ma wytycznych leczenia takiej osteoporozy, ale denosumab wydaje się bezpieczną i skuteczną alternatywą dla bisfosfonianów.

Refine search results

2 Państwo i Społeczeństwo

2 Batko B.

2 Borowy P.

2 Gołojuch K.

2 Heba M.

2 Kamińska A.

2 Major P.

2 Płonczyńska J.

2 Smyk J.

2 Wcisłek O.

2 2024

Search results

Hipofosfatazja dorosłych. Trudności diagnostyczne i potencjalne błędy terapeutyczne na podstawie opisu przypadku

Leczenie denosumabem osteoporozy związanej z ciążą i laktacją