Praca przedstawia wyniki badań populacyjnych w obrębie locus ACTBP2 (human beta-actinrelatedpseudogene (SE33) w populacji Górnego Śląska. Locus SE33 jest najbardziej polimorficznym ze wszystkich markerów stosowanych dotychczas w genetyce sądowej, zarówno w badaniach dotyczących ustalania sporności ojcostwa, pokrewieństwa i w identyfikacji śladów biologicznych. Badania przeprowadzono w grupie 1315 osobników dorosłych, niespokrewnionych, płci męskiej i żeńskiej. Celem niniejszej pracy było określenie częstości występowania poszczególnych alleli locus SE33 w badanej populacji, ocena zgodności rozkładu alleli z prawem Hardy-Weinberga, obliczenie parametrów oceniających przydatność markera w medycynie sądowej. Zbadanie homogenności rozkładu alleli SE33 pomiędzy badaną populacją a populacjami z innych obszarów Polski.
EN
In the paper the authors show the results of the population research on locus SE 33 in a representative sample of 1315 unrelated individuals (males and females) of European origin living in a southern part of Poland (Upper Silesia).
W pracy przedstawiono przypadek spornego ojcostwa z udziałem pozwanego, który 2 i pół roku wcześniej przeszedł allogeniczną transplantację szpiku kostnego. Dziecko miało pół roku. Z uwagi na utratę owłosienia w wyniku terapii farmakologicznej, do badania pobrano wymaz z jamy ustnej i krew obwodową. We krwi uzyskano profil genetyczny dawcy (kobieta), natomiast w wymazie z jamy ustnej mieszaninę profili genetycznych dawcy i biorcy. Z mieszaniny wygenerowano profil genetyczny pozwanego. U dziecka we wszystkich badanych loci stwierdzono cechę wspólną z pozwanym. W żadnym z markerów nie uzyskano wyniku, który wykluczałby ojcostwo pozwanego. W badaniu loci z chromosomu Y u dziecka i pozwanego uzyskano pełną zgodność profili. Niniejsza praca podkreśla rolę wywiadu w prawidłowym protokole pobrania materiału, co chroni przed wydaniem fałszywej opinii.
EN
In the Department of Forensic Medicine and Medico-Legal Toxicology, Medical University of Silesia, Katowice, Poland before blood or buccal swab sampling for disputed paternity testing the parties are routinely asked whether they had bone marrow transplantation or not. The authors report the disputed paternity case in which the male defendant had hallogeneic bone marrow transplantation. In the tested trio, the child was six months old. For disputed paternity testing blood and buccal swab samples were taken from the defendant. As he had lost all his hair because of antineoplastic therapy, no hair follicles were taken. A female genetic profile (donor) was determined from the blood sample of the defendant, whereas the mixture of two profiles ( donor and recipient) in the buccal swab one. From the mixture a genetic profile of the male defendant was finally distinguished. In all tested loci the child had genetic markers which appeared also in the defendant. There was no paternity exclusion in any of the tested markers. Moreover, there was full genetic agreement between profiles of the child and the defendant. The report emphasizes the importance of the detailed history taking before biological material sampling for disputed paternity testing, which can prevent forming a false opinion.
JavaScript is turned off in your web browser. Turn it on to take full advantage of this site, then refresh the page.