Full-text resources of CEJSH and other databases are now available in the new Library of Science.
Visit https://bibliotekanauki.pl

Results found: 2

first rewind previous Page / 1 next fast forward last

Search results

Search:
in the keywords:  Projekt Sekwencjonowania Genomu Ludzkiego
help Sort By:

help Limit search:
first rewind previous Page / 1 next fast forward last
1
100%
PL
Mutacje to zmiany zachodzące w sekwencji nukleotydowej DNA. Prawdopodobnie najczęściej cytowanymi danymi statystycznymi na temat ludzkiej różnorodności genetycznej jest informacja, że każda z dwóch osób różni się średnio o 1 na 1000 par zasad DNA (0.1%). Zaburzenie genetyczne to choroba spowodowana w całości lub w części przez różnicę w sekwencji DNA w stosunku do sekwencji prawidłowej. W 2003 roku Projekt Sekwencjonowania Genomu Ludzkiego, jeden z najbardziej ambitnych projektów naukowych jakie kiedykolwiek podjęto, osiągnął ogromny cel jakim było sekwencjonowanie całego ludzkiego genomu. Dzisiaj dzięki tej wiedzy naukowcy mają potężne narzędzie do badania wkładu genetycznego w biologię człowieka i oceny ryzyka chorób. Dla przykładu w wyniku międzynarodowego projektu HapMap udało się stworzyć katalog wspólnych wariantów genetycznych dla różnych populacji, co pomogło naukowcom zidentyfikować warianty genetyczne związane ze zwiększonym ryzykiem m.in. chorób złożonych. Mutacja w naukach biologicznych i medycznych jest stałym i koniecznym kryterium zmienności determinującym rozwój wszystkich żywych organizmów. Różnorodność genetyczna jest wspólną cechą organizmów, które rozmnażają się płciowo i są podstawowym warunkiem ich zmian ewolucyjnych. Rozwój rewolucji biotechnologicznej i genomicznej zmotywował współczesnych artystów do wykorzystania metod naukowych jako środka do tworzenia sztuki. Zjawisko to stało się również elementem wykorzystywanym w najmłodszej gałęzi sztuki współczesnej, jaką jest bioart. Wyrażenie „bioart” zostało wprowadzone przez Eduardo Kaca w 1997 roku w związku z jego pracą „Time Capsule”. Reprezentacją artystycznej działalności Eduardo Kaca w dziedzinie Bio-artu są dzieła transgeniczne zatytułowane „Królik GFP” (2000) i „Genesis” (1999). Jako bioartysta Kac reprezentuje jednocześnie artystycznego manipulatora materiału genetycznego, naukowego twórcę syntetycznych genów, jak i pośrednika w dyskusji bioetycznej.
EN
Mutations are changes that occur in the nucleotide sequence of DNA. Perhaps the most widely cited statistic about human genetic diversity is that any two humans differ, on average, by about 1 in 1,000 DNA base pairs (0.1%). A genetic disorder is a disease caused in whole or in part by a change in the DNA sequence away from the normal sequence. Back in 2003, The Human Genome Project, one of the most ambitious scientific projects ever undertaken, achieved a monumental goal: sequencing the entire human genome. With these sequences, scientists have a powerful tool for exploring the genetic contribution to human biology and disease risk. For example, the International HapMap Project maintains a catalogue of common genetic variants among different populations, which has helped scientists identify gene variants associated with increased risk of complex diseases. A mutation in the biological as well as medical sciences provides a permanent and indispensable criterion of variation, determining the development of all living organisms. Genetic diversity is a common feature of sexually reproducing organisms and an essential condition of evolutionary change. The rise of the biotechnological and genomic revolution has motivated contemporary artists to explore the use of scientific methods as a medium for art-making. This phenomenon has also become an element used in the youngest branch of modern art, which is bio art. The phrase "bioart" was coined by Eduardo Kac in 1997 in relation to his artwork Time Capsule. The transgenic artworks of Eduardo Kac entitled GFP Bunny (2000) and Genesis (1999) form the basis of the research. As a bioartist, Kac simultaneously represents an artistic manipulator of genetic material, a scientific creator of synthetic genes and a messenger informing bioethical discussion.
Ius Matrimoniale
|
2022
|
vol. 33
|
issue 2
137-160
EN
The unavailable upsurge in gene research, especially after the completion of The Human Genome Project, presents new challenges for modern science and society. One of them is to determine the status of the genetic information obtained from these tests. The present research deals with the increasingly formulated demand for genetic responsibility in relation to parental tasks. The aim of these studies was to identify the areas of responsibility and the consequences of their implementation. The studies used the scientific desk research method, i.e. the analysis of the data found taking into account the available documents, studies and publications and their comparison with the norms of personalistic bioethics. The results confirm both a paradigm shift in health and the serious consequences of applying norms known as genetic responsibility when applied to the functioning of the family in terms of the transmission of life, the handling of genetic information or the management of genetic risks.
PL
Nieosiągalny wcześniej rozkwit badań genetycznych, zwłaszcza po finalizacji Projektu Sekwencjonowania Genomu Ludzkiego, stawia współczesną naukę, ale i społeczeństwo przed nowymi wyzwaniami. Jednym z istotnych jest określenie statusu uzyskiwanych w ramach tych badań informacji genetycznych. Niniejsze badania dotyczą formułowanego coraz częściej nakazu wymogu odpowiedzialności genetycznej w kontekście zadań rodzicielskich. Celem badań było wskazanie płaszczyzn takiej odpowiedzialności i konsekwencji wprowadzania jej w życie. W badaniach zastosowano metodę naukową desk research, a więc analizę danych zastanych, z uwzględnieniem dostępnych dokumentów, badań i publikacji, oraz ich konfrontację z normami bioetyki personalistycznej. Osiągnięte wyniki potwierdzają zarówno zmianę paradygmatu w podejściu do zdrowia, jak i poważne konsekwencje stosowania norm określanych jako odpowiedzialność genetyczna, jeśli zostaną one zaaplikowane do funkcjonowania rodziny w zakresie przekazywania życia, gospodarowania pozyskaną informacją genetyczną czy zarządzania ryzykiem genetycznym.
first rewind previous Page / 1 next fast forward last
JavaScript is turned off in your web browser. Turn it on to take full advantage of this site, then refresh the page.