Search results

1

Genealogia i genetyka

100%

Woźniak M.

Rocznik Lubelskiego Towarzystwa Genealogicznego

|

2011

|

vol. 3

203 - 228

PL

Artykuł stanowi prezentację badań genetycznych wykorzystywanych do określenia powiązań genealogicznych.

2

Historia badań nad przyczynami niepełnosprawności intelektualnej

75%

Badura-Stronka M.

Archiwum Historii i Filozofii Medycyny

|

2010

|

vol. 73

74-78

PL

Niepełnosprawność intelektualna, dotycząca 2-3% populacji ogólnej krajów Europy Zachodniej, jest istotnym problemem medycznym i społecznym. Praca przedstawia historię badań nad niepełnosprawnością intelektualną: XIX-wieczne teorie, oparte na obserwacji klinicznej, konsekwencje ruchu eugenicznego pierwszej połowy XX wieku i dynamiczny rozwój genetyki, umożliwiający obecnie prowadzenie badań podłoża upośledzenia umysłowego na poziomie cząsteczki DNA.

EN

Mental retardation, concerning 2-3% of the general population in Western countries, is a serious medical and social problem. The paper presents the history of studies concerning mental retardation: the early theories based on clinical observations, the consequences of eugenic t ideology and a dynamic progress in medical genetics that provided tools for investigating the causes of mental retardation at the level of DNA molecule.

3

Otyłość - ważny problem zdrowotny

75%

Nowicka G.

Studia Ecologiae et Bioethicae

|

2005

|

vol. 3

|

issue 1

91-99

EN

Obesity affecting more than 30% of adult population has been recognized as a major public health problem. Overweight and obesity generally are caused by unhealthy eating patterns and a lack of physical activity. Managing of obesity and overweight is of paramount importance because of well established relations between excess body mass and different diseases such as coronary heart disease, type 2 diabetes, hypertension, and some types of cancer. Guidelines for reducing the risk of obesity and obesity-related disorders by dietary changes, increased physical activity and other lifestyle practices have been prepared by healthcare professionalists. WHO prepared the draft of global strategy on diet, physical activity and health, which should be adopted and developed at regional and national levels. Appropriate public knowledge on relationship between diet, physical activity, obesity and health provides a base for prevention of obesity and obesity related disorders.

4

Rozwój genetyki i nauk żywieniowych a działania na rzecz zachowania zdrowia

75%

Nowicka G.

Studia Ecologiae et Bioethicae

|

2005

|

vol. 3

|

issue 1

83-90

EN

Nutrition is a factor of major importance for health and also for development of diet related disorders. Nowadays there is no doubts that interaction between genes and nutrition plays a key role in health risk prediction and disease prevention. Individual nutritional status is determined not only by food availability but also by genes that control food intake, nutrient absorption and metabolism. On the other hand nutrients can significantly influence different genes expression and metabolic processes. Knowledge of genetic susceptibility to disease will help identify people at enhance risk and their response to diet. The prevalence of the types of genes of interest may differ between populations. The same genotype does not confer the same risk in all populations because of differences in environmental factors and nutritional habits. Therefore, populations should not simply copy each other’s dietary recommendations. Based on genetic and nutritional studies the best way for expression of healthier phenotypes should be found and used to promote health and prevent different diseases development.

5

Czy zasadne jest stosowanie „antropologicznej” koncepcji „rasy”?

75%

Twardowski M.

Tarnowskie Studia Teologiczne

|

2014

|

vol. 33

|

issue 1

EN

The term “race” was introduced to the scientific vocabulary in the mid-eighteenth century by the French philosopher, scientist and mathematician Georges-Louis Leclerc, Comte de Buffon. In anthropology, this concept settled primarily through the German scientist Johann Friedrich Blumenbach. From the outset, the concept has aroused controversy among scholars. Even Charles Darwin himself expressed clear skepticism towards using the concept of race in reference to people. Clear doubts about the scientific basis of racial typology were reported in the early twentieth century by the American anthropologist Franz Boas, and later, in the 1940s, by the British-American anthropologist Ashley Montagu. In the 1960s, the American anthropologist and geneticist Frank Livingstone, on the basis of genetic evidence, sought to undermine the concept of human races. At the same time, a prominent American geneticist Theodosius Dobzhansky expressed a similar opinion, claiming that there were no races which would be “discrete units”. In the 1970s, the American geneticist Richard Lewontin, on the basis of his own research, proved that there is no possibility of isolating races based on genetic criteria.In this article, we refer to the achievements of modern biology, especially genetics, to find out whether it is appropriate to use the “anthropological” concept of race. For a fuller picture of the issues of interest, we refer also to the historical sources, recalling the arguments put forward by various authors over the centuries against the concept of race in relation to human beings.

PL

Pojęcie „rasy” wprowadził do słownictwa naukowego w połowie XVIII wieku francuski filozofa i matematyk Georges-Louis Leclerc, Comte de Buffon. W antropologii koncepcja ta zadomowiła się głównie dzięki pracom niemieckiego naukowca Johanna Friedricha Blumenbacha. Od początku koncepcja „rasy” wzbudzała kontrowersje wśród badaczy. Nawet sam Karol Darwin wyrażał sceptycyzm wobec używania pojęcia rasy w odniesieniu do ludzi. Wątpliwości co do naukowych podstaw typologii rasowej wyraził na początku XX wieku amerykański antropolog Franz Boas. W 1940 roku podobne wątpliwości przedstawił amerykańsko-brytyjski antropolog Ashley Montagu. W 1960 roku amerykański antropolog i genetyk Frank Livingstone na podstawie badań genetycznych poddał krytyce koncepcję ras ludzkich. Takie samo stanowisko wyrażał wybitny amerykański genetyk Teodozjusz Dobzhansky. Dobzhansky twierdził, że nie ma ras, które byłyby “odrębnymi jednostkami”. W 1970 roku, amerykański genetyk Richard Lewontin na podstawie własnych badań wykazywał, że nie ma możliwości wyizolowania odrębnych ras w oparciu o kryteria genetyczne.Artykuł odnosi się do osiągnięć współczesnej biologii, zwłaszcza genetyki, aby odpowiedzieć na pytanie, czy właściwe jest dzisiaj używanie „antropologicznej” koncepcji rasy. Dla pełniejszej ilustracji problemu artykuł odnosi się do źródeł historycznych, przywołując argumenty przedstawiane przez różnych autorów na przestrzeni wieków przeciwko stosowaniu koncepcji rasy w stosunku do ludzi.

6

O problematyce konceptualizacji pojęcia genu

75%

Ziemny A. A.

Filozofia i Nauka

|

2019

|

vol. 7/2

149-160

PL

W tym artykule prowadzona jest wstępna analiza historyczno-problemowa dotycząca konceptualizacji pojęcia genu na gruncie genetyki molekularnej. Punktem wyjścia jest historyczny zarys relacji genetyki klasycznej oraz genetyki molekularnej; wskażę, w jaki sposób bagaż konceptualny genetyki klasycznej wpływał na rozwój pojęcia genu stosowanego w ramach genetyki molekularnej. Następnie zaprezentuję kilka prób uchwycenia w ramach filozofii nauki różnych podejść do zagadnienia pojęcia genu, m. in. sceptycyzmu względem genów oraz koncepcji genu nominalnego. Na bazie tych tropów nakreślę intuicję mówiącą, że koncepcja genu funkcjonująca w ramach genetyki molekularnej powinna być rozpatrywana z punktu widzenia eksperymentalizmu oraz pragmatyzmu. Wydaje się, iż należy pojęcie genu na gruncie genetyki molekularnej konceptualizować możliwie szeroko i w odniesieniu do materiału genetycznego, aby mogło pozostać funkcjonalne.

EN

This article provides an initial analysis, from a historical standpoint, of the problematic nature of conceptualizations of the notion of gene in molecular genetics. The starting point is an historical outline of the relation between classical genetics and molecular genetics; it is indicated how the conceptual baggage of classical genetics influenced the development of the concepts of gene used later in molecular biology. I also reveal two problems of genes in the philosophy of science, i.e., skepticism concerning genes and the concept of nominal gene. I conclude that concept of gene functioning within the framework of molecular genetics should be considered from the point of view of experimentalism and pragmatism. It seems that the concept of gene on the molecular level should be conceptualized—in order to remain functional—as broadly as possible and in relation to genetic material.

7

Post-Patienthood. Health Risks and the Reflexivity of Self-Embodiment

63%

Burzyński T.

ER(R)GO: Teoria – Literatura – Kultura

|

2023

|

issue 46

31-42

PL

Skupiając się na rozważaniu społecznych i technologicznych przemian w obrębie medycyny artykuł ten jest próbą nakreślenia nowego modelu tożsamościowego, w którym cielesność jednostki jest włączona w obręb zaawansowanych biotechnologii, a zwłaszcza genetyki i genomiki. Proponowane pojęcie „post-pacjenta” określa wymiar tożsamości indywidualnej rozumianej jako konstrukt kulturowy, który odnosi obecny stan zdrowia jednostki do całego spektrum możliwych scenariuszy sformułowanych na podstawie oceny stopnia genetycznej podatności pacjenta na określone jednostki chorobowe. W tym kontekście geny są postrzegane w kategoriach zindywidualizowanych czynników ryzyka stosowanych do oceny stopnia podatności jednostki na choroby cywilizacyjne. Post-pacjent nie jest zatem ani zdrowy ani chory, a jego obecny stan nie ma większego wpływu dla ukształtowanie się subiektywnego poczucia cielesności.

EN

By discussing social and technological developments in the system of biomedicine, the article aims to postulate an identity pattern in which human embodiment is inscribed in the context of advanced biotechnologies, especially genetics and genomics. The concept of post-patienthood refers to individual identity as a construct that relates the person’s present medical condition to a range of possible future scenarios, each formulated on the basis of genetic susceptibility to a particular disease. The post-patient, therefore, is neither healthy nor ill, and the present medical condition could be irrelevant to their sense of embodiment.

8

Innowacje genderowe. Studium przypadku: Nauka. Genetyka różnicowania płciowego [Przekład: Aleksandra Derra, Konsultacje merytoryczne: Milena Kulasek]

63%

Schiebinger L., Klinge I., Sánchez de Madariaga I., Martina Schraudner M.

Avant

|

2015

|

vol. 6

|

issue 1

PL

Wyzwanie badawczeBadania nad różnicowaniem płci biologicznej w przeszłości skupiały się prze-de wszystkim na rozwoju jąder, ignorując w dużym stopniu aktywne procesy, które kontrolują rozwój jajników (Veitia 2010). De facto przez bardzo długi czas uważano, że rozwój jajników „przebiega pod nieobecność innych czynni-ków, domyślnie (default)” lub „pasywnie” w wyniku bipotencjalności gonad.Metoda: przemyślenie na nowo pojęć i teoriiPrzyjęcie, że rozwój tego, co żeńskie, przebiega „domyślnie”, sprawiło, że ba-dania skupiały się na różnicowaniu jąder, a po odkryciu genu SRY na powią- zanych z tym zagadnieniach, jak na przykład SOX9. Powstawanie jajników badano dużo rzadziej. Modele naukowe, które traktowały żeńską ścieżkę roz-wojową jako „domyślną”, były niezgodne z brakiem rozwoju jajnikóww przypadku zespołu Turnera, by wymienić tylko jeden przykład.Innowacje genderowe:1. Rozpoznanie, że różnicowanie się jajników jest procesem czynnym. Obecnebadania wskazują na aktywne mechanizmy, które są niezbędne do wytwo-rzenia jajników (Veitia 2010; Uhlenhaut i in. 2009). Odkrycia te zwiększyły naszą wiedzę na temat rozwoju jąder i tego, w jaki sposób ścieżki rozwoju jajników i jąder nawzajem na siebie oddziałują.2. Odkrycie, że zachowanie [funkcjonujących normalnie] jajników i jąder jestprocesem ciągłym. Badania nad rozwojem jajników pokazały, że gen kodującyregulator transkrypcji FOXL2 musi ulec ekspresji w dojrzałym pęcherzyku jajowym, aby zapobiec „przekształceniu dojrzałego jajnika w jądro” (Uhlen-haut i in. 2009). Następnie badacze odkryli, że czynnik transkrypcyjny DMRT1 jest potrzebny, by zapobiec przeprogramowaniu komórek Sertolego (podpo-rowych komórek kanalika nasiennego) w warstwę ziarnistą (komórki wokółoocytu) (Matson i in. 2011).3. Nowy język służący do opisu różnicowania się gonad. Badacze odrzuciliideę „tego, co domyślne” i podkreślają, że o ile ścieżki rozwoju samicy i samca są odmienne, o tyle formowanie jajników (podobnie jak jąder czy każdego innego organu) jest procesem czynnym. Każda z powyższych ścieżek rozwoju wymaga wystąpienia złożonej kaskady czynników genetycznych we właści-wych dawkach i precyzyjnie określonym czasie.

EN

The ChallengeResearch into sex determination formerly focused primarily on testis devel- opment, while active processes controlling ovarian development were largely ignored (Veitia, 2010). In fact, ovarian development had long been considereda “default” or “passive” developmental outcome of the bipotential gonad.Method: Rethinking Concepts and TheoriesThe notion of a “default” female pathway focused research on testis differen- tiation, and, after the discovery of Sry, on the downstream targets of Sry, e.g. Sox9. In contrast, the ovarian pathway was explored less. Scientific modelsportraying the female developmental pathway as a “default” were incon-sistent with lack of ovarian development in Turner’s syndrome, among otherissues.Gendered Innovations:1. Recognition of Ovarian Determination as an Active Process. Current re- search is identifying the active mechanisms required to produce an ovary (Veitia, 2010; Uhlenhaut et al., 2009). These investigations have enhanced knowledge about testis development and how the ovarian and testicular pathways interact.2. Discovery of Ongoing Ovarian and Testis Maintenance. Research into the ovarian pathway revealed that the transcriptional regulator FOXL2 must be expressed in adult ovarian follicles to prevent “transdifferentiation of an adult ovary to a testis” (Uhlenhaut et al., 2009). Subsequently, researchers foundthat the transcription factor DMRT1 is needed to prevent reprogramming of testicular Sertoli cells into granulosa cells (Matson et al., 2011).3. New language to Describe Gonadal Differentiation. Researchers have dis-missed the concept of “default” and emphasize that, while female and male developmental pathways are divergent, the construction of an ovary (like the construction of a testis or any other organ) is an active process. Each pathway requires complex cascades of gene products in proper dosages and at precise times.

9

Medykalizacja a genetyzacja: ciągłość czy zmiana?

63%

Domaradzki J.

Przegląd Socjologiczny

|

2017

|

vol. LXVI

|

issue 1

9-31

PL

Choć koncepcja medykalizacji należy do kanonów socjologii medycyny, to wraz z rozwojem wiedzy i technologii genetycznych została ona wzbogacona o koncepcję genetyzacji. Wielu badaczy akcentuje bowiem, że w dwudziestym pierwszym wieku genetyka przestała być tylko nauką, a stała się szczególną ideą, sposobem postrzegania świata i ideologią. Pojęcia genetyczne służą wszak wyjaśnianiu zdrowia i choroby, definiowaniu normy, patologii i tożsamości, zaś myślenie w kategoriach genetycznego redukcjonizmu, determinizmu, fatalizmu i esencjalizmu zastępuje inne formy interpretacji zjawisk biologicznych, społecznych i kulturowych. Celem tekstu jest rekonstrukcja koncepcji genetyzacji sformułowanej w latach dziewięćdziesiątych minionego wieku przez kanadyjską badaczkę Abby Lippman. Wychodząc od tezy o medykalizacji, ukazuję jej intelektualne korzenie i główne kierunki badań. Dokonuję także jej krytycznej ewaluacji i podejmuję próbę odpowiedzi na pytanie, czy koncepcja genetyzacji wprowadza istotne novum, czy też powinna być rozumiana jako element szerszego procesu medykalizacji.

EN

Although the concept of medicalization belongs to the classical concepts of medical sociology, the progress of genetic knowledge and the development of new biotechnologies extend its range to include the concept of geneticization. Many authors suggest that in the 21st century genetics has ceased to be a mere science and has become a unique idea, a new way of interpreting the world, where basic genetic notions serve to explain health and disease, define norms, deviances, and identity, while ways of thinking in terms of genetic reductionism, and determinism, fatalism and essentialism replace other forms of interpretations of biological, social and cultural phenomena. Thus, this paper aims to reconstruct the concept of geneticization coined by Abby Lippman in the early 1990s. Beginning with the concept of medicalization it shows its intellectual background and the main fields of research. It also critically evaluates the concept of geneticization and tries to answer whether it brings a new insight into research or whether it should be regarded as part of larger medicalization processes.

10

Genetyka, esencjalizm i tożsamość

63%

Domaradzki J.

Studia Socjologiczne

|

2017

|

issue 1(224)

297-328

PL

Jednym z symptomów nowoczesności jest dekonstrukcja tożsamości jako kategorii stabilnej i danej obiektywnie, co sprawia, że jednostki zostają pozbawione stałych odniesień, a tożsamość staje się czymś płynnym: wymaga ciągłego (re)konstruowania i (re)negocjowania. U niektórych jednostek może to powodować zwrot ku genetyce, która dla wielu staje się źródłem upodmiotowienia. Fakt, że genom przypisuje się odpowiedzialność za wiele chorób, zachowań i cech osobowości, wzmacnia esencjalne myślenie o tożsamości człowieka, która ponownie zyskuje zakorzenienie w biologii człowieka. Genetyzacja tożsamości umożliwia bowiem konstrukcję własnego ja jako „ja genetycznego”. Celem tekstu jest ukazanie, jak obecna w dyskursie genetycznym retoryka tożsamości kształtuje esencjalne myślenie o człowieku na trzech poziomach: indywidualnym, wspólnotowym i gatunkowym. Analizując trojakiego rodzaju źródła: publikacje prasowe i naukowe oraz materiały promocyjne firm biotechnologicznych świadczących usługi z zakresu medycyny personalizowanej, podejmuję próbę ukazania, że myślenie w kategoriach genetycznego esencjalizmu nie jest zjawiskiem generowanym wyłącznie przez media, a w proces genetyzacji tożsamości zaangażowanych jest wielu różnych aktorów, którzy wspólnie przyczyniają się do wykreowania nad- miernego szumu medialnego wokół genetyki. Celem pobocznym jest zwrócenie uwagi na społeczne implikacje genetyzacji tożsamości.

EN

One of the symptoms of modernity is deconstruction of identity understood as a solid and objective category. Consequently, as individuals lack points of firm reference, identity itself becomes fluid: it requires permanent (re)construction and (re) negotiation. For some individuals, this may result in a turn towards genetics, which for many becomes a source of empowerment. Because genes are ascribed responsibility for many diseases, behaviours and personality traits, essentialist thinking about human identity is reinforced, which again becomes rooted in human biology. Thus, geneticization of identity makes a construction of one’s self as ‘genetic self’ possible. This paper aims to describe how the rhetoric of identity that is present in genetic discourse shapes the essentialist thinking about human being on three levels: the individual, the collective and the species. By analyzing three types of sources (press articles, scientific papers and advertising materials from biotechnological companies which offer personalized genetics services), I will show that thinking in terms of genetic essentialism is not generated solely by the media and that there are many other actors who are engaged in the process of geneticization of identity. This article concludes with a brief discussion of the social implications of geneticization of identity.

11

Biegły w postępowaniu przygotowawczym – jego rola w procesie wykrywczym na przykładzie sprawy o zabójstwo sprzed 26 lat

63%

Kamińska A.

Problemy Kryminalistyki

|

2021

|

issue 311

EN

The article is a case study of a manslaughter case that remained unsolved for over 26 years. In its content the role of forensic experts is emphasised as well as their significant impact on the effectiveness of conducting the preparatory proceedings under discussion. A closer look at the investigation shows that the detection process in the present case was mainly based on DNA profiling. The cooperation of police officers focusing on intelligence work and those who deal with investigative activities, the exchange of knowledge and experiences, as well as the ability to impartially once more look into the previously recovered traces and evidence was not without significance.

PL

Artykuł stanowi studium przypadku – sprawy o zabójstwo, które nie zostało wykryte przez ponad 26 lat. W jego treści podkreślono rolę biegłych oraz ich znaczny wpływ na efektywność prowadzenia omawianego postępowania przygotowawczego. Przyjrzenie się sprawie pokazuje, że proces wykrywczy w omawianym przypadku oparty był w głównej mierze na badaniach genetycznych. Nie bez znaczenia okazała się również współpraca policjantów koncentrujących się na pracy operacyjnej i tych, którzy zajmują się pracą dochodzeniowo-śledczą, wymiana wiedzy i doświadczeń, a także umiejętność obiektywnego, ponownego spojrzenia na uprzednio zebrane ślady i dowody.

12

Two editions of Sny i kamienie by Magdalena Tulli

63%

Wąsowski P. J.

Acta Universitatis Lodziensis. Folia Litteraria Polonica

|

2022

|

vol. 64

|

issue 1

607-648

PL

Autor porównuje dwie edycje Snów i kamieni Magdaleny Tulli w kontekście Niewidzialnych miast Italo Calvino i urbanologii. Tekst poddaje analizie różnice między edycjami i stanowi próbę zrozumienia genezy modyfikacji powieści dokonanych przez autorkę. Zmiany te niekiedy ujawniają a niekiedy utrudniają dostrzeżenie źródeł myślenia powieściopisarki, czyli refleksji o miejskości. Sny i kamienie to powieść stanowiąca zapis doświadczenia modernistycznej transformacji dwóch miast: Warszawy i Mediolanu. Lektura Snów i kamieni sprawia trudności na wielu poziomach: po pierwsze, z powodu traktatowej stylizacji i przyjęcia przez narratora roli bezkrytycznego piewcy ładu urbanistycznego, po drugie zaś w obliczu zatartych śladów kontaminacji wielu doświadczeń: warszawskiego, mediolańskiego, czytelniczego, po trzecie z powodu braku w kulturze polskiej wcześniejszych tradycji tego typu tekstu prozatorskiego o mieście. Esej stanowi próbę rekonstrukcji możliwych kontekstów powieści i ich wpływów na zmiany wprowadzone przez autorkę do nowszych edycji.

EN

The author offers a juxtaposition of two editions of Sny i kamienie [Dreams and Stones] by Magdalena Tulli in the context of Italo Calvino’s Invisible Cities and urbanology. In the text he analyses the differences between the editions and discusses the origins of the modifications of the novel implemented by the writer. Those modifications sometimes facilitate while other times hinder the identification of the sources of her thinking, i.e., her reflection on urbanity. Sny i kamienie is a novel that constitutes a record of the experiences of the modernist transformation of two cities, Warsaw and Milan. The reading of Sny i kamienie is difficult at several levels: firstly, due to its treatise-like style and the narrator’s role of a seemingly uncritical eulogist of the urban planning order; secondly, due to a blurring of the traces of contaminations of various experiences: of Warsaw, of Milan, and that of a reader; and thirdly, due to a lack in Polish culture of any traditions of this type of prose text devoted to the city. The essay constitutes an attempt at reconstructing the possible contexts of the novel and how they influenced the alterations implemented by the writer in the more recent edition.

13

Innowacje genderowe. Studium przypadku: Nauka. Genetyka różnicowania płciowego [Przekład: Aleksandra Derra, Konsultacje merytoryczne: Milena Kulasek]

63%

Schiebinger L., Klinge I., Sánchez de Madariaga I., Martina Schraudner M.

Avant

|

2015

|

vol. 6

|

issue 1

EN

The ChallengeResearch into sex determination formerly focused primarily on testis devel- opment, while active processes controlling ovarian development were largely ignored (Veitia, 2010). In fact, ovarian development had long been considereda “default” or “passive” developmental outcome of the bipotential gonad.Method: Rethinking Concepts and TheoriesThe notion of a “default” female pathway focused research on testis differen- tiation, and, after the discovery of Sry, on the downstream targets of Sry, e.g. Sox9. In contrast, the ovarian pathway was explored less. Scientific modelsportraying the female developmental pathway as a “default” were incon-sistent with lack of ovarian development in Turner’s syndrome, among otherissues.Gendered Innovations:1. Recognition of Ovarian Determination as an Active Process. Current re- search is identifying the active mechanisms required to produce an ovary (Veitia, 2010; Uhlenhaut et al., 2009). These investigations have enhanced knowledge about testis development and how the ovarian and testicular pathways interact.2. Discovery of Ongoing Ovarian and Testis Maintenance. Research into the ovarian pathway revealed that the transcriptional regulator FOXL2 must be expressed in adult ovarian follicles to prevent “transdifferentiation of an adult ovary to a testis” (Uhlenhaut et al., 2009). Subsequently, researchers foundthat the transcription factor DMRT1 is needed to prevent reprogramming of testicular Sertoli cells into granulosa cells (Matson et al., 2011).3. New language to Describe Gonadal Differentiation. Researchers have dis-missed the concept of “default” and emphasize that, while female and male developmental pathways are divergent, the construction of an ovary (like the construction of a testis or any other organ) is an active process. Each pathway requires complex cascades of gene products in proper dosages and at precise times.

PL

Wyzwanie badawczeBadania nad różnicowaniem płci biologicznej w przeszłości skupiały się prze-de wszystkim na rozwoju jąder, ignorując w dużym stopniu aktywne procesy, które kontrolują rozwój jajników (Veitia 2010). De facto przez bardzo długi czas uważano, że rozwój jajników „przebiega pod nieobecność innych czynni-ków, domyślnie (default)” lub „pasywnie” w wyniku bipotencjalności gonad.Metoda: przemyślenie na nowo pojęć i teoriiPrzyjęcie, że rozwój tego, co żeńskie, przebiega „domyślnie”, sprawiło, że ba-dania skupiały się na różnicowaniu jąder, a po odkryciu genu SRY na powią- zanych z tym zagadnieniach, jak na przykład SOX9. Powstawanie jajników badano dużo rzadziej. Modele naukowe, które traktowały żeńską ścieżkę roz-wojową jako „domyślną”, były niezgodne z brakiem rozwoju jajnikóww przypadku zespołu Turnera, by wymienić tylko jeden przykład.Innowacje genderowe:1. Rozpoznanie, że różnicowanie się jajników jest procesem czynnym. Obecnebadania wskazują na aktywne mechanizmy, które są niezbędne do wytwo-rzenia jajników (Veitia 2010; Uhlenhaut i in. 2009). Odkrycia te zwiększyły naszą wiedzę na temat rozwoju jąder i tego, w jaki sposób ścieżki rozwoju jajników i jąder nawzajem na siebie oddziałują.2. Odkrycie, że zachowanie [funkcjonujących normalnie] jajników i jąder jestprocesem ciągłym. Badania nad rozwojem jajników pokazały, że gen kodującyregulator transkrypcji FOXL2 musi ulec ekspresji w dojrzałym pęcherzyku jajowym, aby zapobiec „przekształceniu dojrzałego jajnika w jądro” (Uhlen-haut i in. 2009). Następnie badacze odkryli, że czynnik transkrypcyjny DMRT1 jest potrzebny, by zapobiec przeprogramowaniu komórek Sertolego (podpo-rowych komórek kanalika nasiennego) w warstwę ziarnistą (komórki wokółoocytu) (Matson i in. 2011).3. Nowy język służący do opisu różnicowania się gonad. Badacze odrzuciliideę „tego, co domyślne” i podkreślają, że o ile ścieżki rozwoju samicy i samca są odmienne, o tyle formowanie jajników (podobnie jak jąder czy każdego innego organu) jest procesem czynnym. Każda z powyższych ścieżek rozwoju wymaga wystąpienia złożonej kaskady czynników genetycznych we właści-wych dawkach i precyzyjnie określonym czasie.

14

Polityka życia samego

63%

Rose N.

Praktyka Teoretyczna

|

2011

|

vol. 3

187-209

PL

Artykuł ten analizuje współczesną biopolitykę w świetle często cytowanej wskazówki Michela Foucaulta, że dzisiejsza polityka koncentruje się na „życiu samym”. Sugeruje on, że ostatnie osiągnięcia w naukach o życiu, biomedycynie i biotechnologii mogą być z pożytkiem analizowane w odniesieniu do trzech aspektów. Pierwszy z nich dotyczy logiki kontroli, drugi – reżimu prawdy w naukach o życiu, a trzeci – technologii siebie. We współczesnej biopolityce oznacza to odpowiednio politykę ryzyka, politykę molekularną i etopolitykę. Artykuł sugeruje, że w tych trzech aspektach ludzie stali się „indywidualnościami somatycznymi”: osobowość coraz częściej jest de'niowana w terminach cielesności, a między naszym postępowaniem i biologią zostają ustanowionenowe, bezpośrednie relacje. Jednocześnie ta somatyczna i cielesna jednostka zostaje zmuszona do wybierania, bycia przezorną i odpowiedzialną oraz narażona na eksperymentyi zakwestionowanie. Wszystkie te elementy składają się napolitykę „życia samego”.

15

Historia badań genetycznych nad stożkiem rogówki (keratoconus)

63%

Kulińska K.

Acta Medicorum Polonorum

|

2014

|

vol. 4

119-125

PL

Stożek rogówki (Keratoconus, KC) – obustronna niezapalna choroba oczu charakteryzująca się ścieńczeniem, zniekształceniem i uwypukleniem przedniej części rogówki, co prowadzi do pogorszenia ostrości widzenia, astygmatyzmu, w najcięższych przypadkach – do utraty wzroku. KC to choroba o złożonej etiologii, z silnym udziałem czynników genetycznych. Badania mające na celu scharakteryzowanie podłoża genetycznego stożka rogówki trwają już ponad 100 lat. Jak do tej pory naukowcom nie udało się zidentyfikować markerów genetycznych choroby – przydatnych we wczesnej diagnostyce i leczeniu. Niniejsza praca ukazuje historyczny aspekt badań genetycznych nad stożkiem rogówki.

EN

Keratoconus (KC) is a bilateral non-inflammatory eye disease characterized by thinning, distortion and protrusion of anterior cornea that leads to deterioration of visual acuity, astigmatism, and in the most extreme cases – loss of vision. KC is a complex condition with strong evidence of genetic factors associated with the disease. Genetic aetiology of keratoconus has been investigated for more than 100 years. So far, scientists have failed to identify genetic markers of keratoconus – useful in the early diagnosis and treatment. This article focuses on the history of genetic research on keratoconus.

16

Granice niepodzielnego

63%

Kaczmarek A.

Kultura Współczesna. Teoria. Interpretacje. Praktyka

|

2018

|

vol. 102

|

issue 3

200-207

17

Racje i emocje w dyskusji na temat ingerencji genetycznych w ludzką prokreację

63%

Soniewicka M.

Roczniki Filozoficzne

|

2019

|

vol. 67

|

issue 3

73-91

PL

W artykule przestawione zostały etyczne problemy zastosowania nowoczesnych technik ingerencji genetycznych w ludzką prokreację. W szczególności rozważone zostały krytycznie argumenty racjonalistyczne za ingerencjami genetycznymi, w tym argument dotyczący neutralności etycznej technologii, liberalny argument swobody prokreacyjnej oraz argument dotyczący genetycznego ulepszania populacji. Analizie została również poddana negatywna reakcja emocjonalna w stosunku do inżynierii genetycznej, a celem artykułu było wydobycie z niej aspektów poznawczych, dotyczących szerszego rozumienia znaczenia prokreacji ludzkiej i wartości relacji rodzicielskiej.

EN

In this paper, there were presented ethical arguments concerning the application of modern techniques of genetic intervention in human procreation. In particular, the rationalistic arguments in favour of genetic interventions were critically presented, namely the argument on ethical neutrality of technology, liberal argument on procreative freedom and argument on genetic enhancement. There were also analysed the negative emotional reaction to genetic engineering. The main aim of the paper was to express the cognitive element from these emotions enabling a wider understanding of human procreation and the values of parent-child relations.

18

Liturgia w kluczu genetyki: analogie formalne

63%

Brzeziński D.

Liturgia Sacra. Liturgia - Musica - Ars

|

2018

|

vol. 51

|

issue 1

EN

In the article Christian liturgy is presented in the hermeneutic key of genetics. It is an attempt to describe the essence of liturgy using the language of genetics. Thus the text identifies formal analogies (due to obvious reasons other forms of analogy cannot exist in this case) between genetics as the study of mechanisms which determine heredity of genes and liturgics, the theology of liturgy in particular, which studies the way of passing on and the presence of Christ’s Mystery in the celebration of mystery.

PL

W opracowaniu ukazano liturgię chrześcijańską w hermeneutycznym kluczu genetyki. Posługując się językiem genetyki, podjęto próbę opisania istoty liturgii. Tym samym wskazano analogie formalne (z oczywistych względów inne nie mogą tutaj zachodzić) pomiędzy genetyką (jako nauką badającą mechanizmy przekazywania genów) i liturgiką, w szczególności teologią liturgii (badającą głównie sposób przekazywania i sposób obecności Misterium Chrystusa w celebrowanym misterium).

19

Zdrowie romskich dzieci. Uwarunkowania biologiczne

63%

Zdulski M.

|

2016

|

vol. XIII

|

issue (1/2016)

423-439

EN

The paper presents the results of studies on the incidence of biologically (genetically) determined illnesses such as congenital eye disease (glaucoma), phenylketonuria, congenital hypothyrodism, congenital skull deformity and some cases of mental retar dation among Roma children living in Slovakia and the Czech Republic. The problem that causes the biggest disputes is the considerable percentage of disabilities, particularly mental ones, registered in this population, which exceeds manyfold their occurrence in the entire populations of the two countries.

PL

Artykuł prezentuje wyniki badań dotyczących występowania wśród romskich dzieci zamieszkujących Słowacką i Czeską Republikę biologicznie (genetycznie) warunkowych chorób. Wskazują one, że Romowie mimo wielowiekowego zamieszkiwania w Europie zachowali wobec społeczeństw europejskich odmienność antrologiczną i immunologiczną. Wśród romskich dzieci, częściej niż wśród nieromskich, notuje się występowanie takich chorób warunkowych genetycznie, jak: wrodzona choroba oczu jaskra (glaucoma), fenyloketonuria, wrodzona hipotyreoza, wrodzone deformacje czaszki oraz niektóre przypadki opóźnienia umysłowego. Problemem budzącym największe spory staje się znaczący odsetek upośledzeń szczególnie umysłowych notowanych w tej populacji, przekraczający wielokrotnie jej udział w całej populacji obu krajów.

20

Etyczne aspekty genetycznej modyfikacji człowieka

63%

Kraj T.

Sympozjum

|

2002

|

issue 1(9)

79-90

PL

Etyczne aspekty genetycznej modyfikacji człowieka

Refine search results

Genealogia i genetyka

Historia badań nad przyczynami niepełnosprawności intelektualnej

Otyłość - ważny problem zdrowotny

Rozwój genetyki i nauk żywieniowych a działania na rzecz zachowania zdrowia

Czy zasadne jest stosowanie „antropologicznej” koncepcji „rasy”?

O problematyce konceptualizacji pojęcia genu

Post-Patienthood. Health Risks and the Reflexivity of Self-Embodiment

Innowacje genderowe. Studium przypadku: Nauka. Genetyka różnicowania płciowego [Przekład: Aleksandra Derra, Konsultacje merytoryczne: Milena Kulasek]

Medykalizacja a genetyzacja: ciągłość czy zmiana?

Genetyka, esencjalizm i tożsamość

Biegły w postępowaniu przygotowawczym – jego rola w procesie wykrywczym na przykładzie sprawy o zabójstwo sprzed 26 lat

Two editions of Sny i kamienie by Magdalena Tulli

Innowacje genderowe. Studium przypadku: Nauka. Genetyka różnicowania płciowego [Przekład: Aleksandra Derra, Konsultacje merytoryczne: Milena Kulasek]

Polityka życia samego

Historia badań genetycznych nad stożkiem rogówki (keratoconus)

Granice niepodzielnego

Racje i emocje w dyskusji na temat ingerencji genetycznych w ludzką prokreację

Liturgia w kluczu genetyki: analogie formalne

Zdrowie romskich dzieci. Uwarunkowania biologiczne

Etyczne aspekty genetycznej modyfikacji człowieka